ზურგის კუნთების ატროფია (SMA) არის გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც იწვევს სუსტ კუნთებს და მოძრაობის დაქვეითებას. ეს არის სიცოცხლის ხანგრძლივობა, მაგრამ მისი მართვა შესაძლებელია თანამედროვე მედიცინის საშუალებით. პირველი ნაბიჯი მდგომარეობის დიაგნოზირებაა. ვინაიდან ის ჩვეულებრივ ჩვილებში ჩნდება, ეს შეიძლება სახიფათო იყოს, მაგრამ ფრთხილად დაკვირვებით, თქვენ შეგიძლიათ შეამჩნიოთ ნიშნები და ჩააბაროთ ბავშვი. შემდეგ თქვენ შეგიძლიათ დაიწყოთ მკურნალობა მდგომარეობის გასაუმჯობესებლად.
ნაბიჯები
მეთოდი 2 -დან 2: სიმპტომები
ნაბიჯი 1. კუნთების სისუსტის გაზრდა:
SMA ხელს უშლის კუნთებს ნერვულ სიგნალებზე რეაგირებაში, რაც იწვევს კუნთების დასუსტებას დროთა განმავლობაში. ეს თანდათანობითი შესუსტება მდგომარეობის მთავარი პირველი ნიშანია.
- თუ თქვენი შვილი ჩვილია, ის ვერ შეძლებს თქვენი სიმპტომების გაცნობას, ასე რომ თქვენ უნდა მოძებნოთ კუნთების სისუსტის სხვა ნიშნები. მათ შორისაა მკლავის ან თავის მოძრაობის ნაკლებობა, მძიმე სუნთქვა და გორგოლაჭების ან სეირნობის უუნარობა.
- ეს იშვიათია, მაგრამ SMA შეიძლება დაიწყოს მოგვიანებით, ჩვეულებრივ 20 წლის ასაკში. ეს შემთხვევები ჩვეულებრივ უფრო რბილია, მაგრამ მაინც შეიძლება გამოიწვიოს ცხოვრების ხარისხის პრობლემები. ზრდასრული შეამჩნევს კუნთების უეცარ, პროგრესულ სისუსტეს, როგორც პირველ სიმპტომს.
ნაბიჯი 2. დარტყმის, ფრიალის ან ხელის აწევის ნაკლებობა:
სუსტი კუნთებით, თქვენი ბავშვი ვერ შეძლებს ხელების ან ფეხების კარგად გადაადგილებას. თუ ისინი ბევრს არ დარტყმავენ ან ხელს არ აღწევენ, მაშინ ეს შეიძლება იყოს SMA ნიშანი.
ჩვეულებრივ, ბავშვებს შეუძლიათ ხელები და ფეხები შეასრულონ დაახლოებით 2 თვის განმავლობაში, ამიტომ ეს არის განვითარების ადრეული ეტაპი. აუცილებლად ეწვიეთ თქვენს პედიატრს, თუ თქვენი ბავშვი არ მოძრაობს სწორად
ნაბიჯი 3. თავის მოძრაობის ნაკლებობა:
SMA ასევე მოქმედებს და ასუსტებს კისრის კუნთებს. თქვენს პატარას შეიძლება არ შეეძლოს თავის გადატანა გვერდზე, რათა გარშემო იყუროს, ან თავი ასწიოს დამოუკიდებლად.
ჩვილებს უნდა შეეძლოთ თავი ასწიონ დაახლოებით 2 თვის ასაკში. თუ თქვენს პატარას უჭირს თავის აწევა და ის უფროსია ვიდრე ეს, ეს შეშფოთების მიზეზია
ნაბიჯი 4. სწრაფი სუნთქვა:
SMA შეიძლება გავლენა იქონიოს თქვენი ბავშვის გულმკერდის კუნთებზე, რაც სუნთქვას გაართულებს და აჩქარებს. თქვენ შეიძლება შეამჩნიოთ უფრო მეტი მოძრაობა ბავშვის მუცელში, ვიდრე მკერდზე.
SMA– ს მქონე ადამიანებს შეიძლება დასჭირდეთ სუნთქვის მოწყობილობა ღამით, რათა დაეხმარონ მათ დაძინებაში და თავიდან აიცილონ ძილის აპნოე
ნაბიჯი 5. მოძრაობის ან დაჯდომის პრობლემა:
SMA– ს მქონე ბავშვებს ხშირად უწოდებენ „ფლოპიას“, რაც იმას ნიშნავს, რომ მათ არ შეუძლიათ საკუთარი თავის გასწორება. ვინაიდან მათი კუნთები სუსტია, ისინი ვერ შეძლებენ ნორმალურად ჯდომას ან გადატრიალებას.
ბავშვები ჩვეულებრივ სწავლობენ მოძრაობას 4 თვის ასაკში და შეუძლიათ იჯდეს დაახლოებით 6 თვის განმავლობაში. თუ თქვენი ბავშვი არ მიაღწევს ამ ეტაპებს, ეს შეიძლება იყოს SMA სიმპტომი
ნაბიჯი 6. უკანა კუნთების ზომის შემცირება:
ატროფია ნიშნავს იმას, რომ კუნთები მცირდება ზომაში, ამიტომ თქვენი შვილის უკანა კუნთები შეიძლება იყოს ჩვეულებრივზე უფრო მცირე ზომის. ვარდნა პროგრესულია, ამიტომ უკანა კუნთები დროთა განმავლობაში გაგრძელდება შემცირება.
ნაბიჯი 7. სქოლიოზი ან ხერხემლის გამრუდება
უკანა სუსტი კუნთებით, ხერხემალს არ შეუძლია დარჩეს სწორი. შესამჩნევი მრუდი, რომელსაც ასევე უწოდებენ სქოლიოზს, შეიძლება განვითარდეს თქვენი ბავშვის ხერხემლში.
SMA– ს სქოლიოზი შეიძლება დაიწყოს უკვე 8-9 თვემდე, მაგრამ მსუბუქი შემთხვევები შეიძლება არ გამოჩნდეს 6-8 წლამდე
ნაბიჯი 8. ბალანსის მუდმივი დაცემა ან ნაკლებობა:
SMA ასევე შეიძლება განვითარდეს მას შემდეგ, რაც თქვენს შვილს უკვე შეუძლია სიარული. თუ ეს მოხდება, თქვენ ალბათ შეამჩნევთ, რომ მათ არ შეუძლიათ წონასწორობის შენარჩუნება ან სწორი სიარული. ისინი შეიძლება ხშირად დაეცეს, თუნდაც შესამჩნევი მიზეზის გარეშე.
SMA, რომელიც ჩნდება მოგვიანებით, დაახლოებით 18 თვის განმავლობაში, ცნობილია როგორც III ტიპი და ჩვეულებრივ უფრო რბილი ფორმაა
მეთოდი 2 დან 2: სამედიცინო დიაგნოზი
ნაბიჯი 1. პრენატალური ტესტირება:
ვინაიდან SMA გადადის გენეტიკურად, თქვენი ბავშვი შეიძლება იყოს რისკის ქვეშ, თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს. ამ შემთხვევაში ექიმმა შეიძლება შემოგთავაზოთ პრენატალური ტესტირება. ამ ტესტისთვის ექიმი აგროვებს სითხეს ან ქსოვილს ნაყოფის ირგვლივ შესამოწმებლად. თუ ტესტი SMA– სთვის დადებითი აღმოჩნდა, თქვენ იწყებთ ბავშვის მოვლის დაგეგმვას, როდესაც ის დაიბადება.
- SMA ტესტი ეძებს გადარჩენის საავტომობილო ნეირონ 1 (SMN1) გენს. თუ ეს გენი არ არსებობს ან არანორმალურია, მაშინ SMA ტესტი დადებითია.
- ეს ტესტი ჩვეულებრივ ტარდება ორსულობის 15-20 კვირაში, მაგრამ სხვა ტესტები შეიძლება გაკეთდეს უკვე 10 კვირაში.
ნაბიჯი 2. ახალშობილთა სკრინინგი:
SMA– ს სიმპტომების გამოვლენამდე მკურნალობა ზოგადად უკეთეს შედეგებს იწვევს, ამიტომ ახალშობილთა სკრინინგი ძალიან მნიშვნელოვანია. როდესაც ბავშვი დაიბადება, სთხოვეთ ექიმს დაასრულოს SMA– ს გენეტიკური ტესტი, განსაკუთრებით იმ შემთხვევაში, თუ თქვენ გაქვთ ამ დაავადების ოჯახური ისტორია. ამრიგად, თქვენ შეგიძლიათ დაიწყოთ მკურნალობა ადრეულ ეტაპზე.
- სკრინინგი ჩვეულებრივ არის სისხლის ტესტი, რომელიც ამოწმებს SMN1 გენს.
- აშშ -ს ზოგიერთ შტატში ეს ტესტი კანონით არის საჭირო, ასე რომ თქვენი ბავშვი შეიძლება ავტომატურად შემოწმდეს.
- თუ თქვენ უკვე გქონდათ SMA– ს პრენატალური სკრინინგი, მაშინ თქვენს პატარას შეიძლება აღარ დასჭირდეს მისი დაბადებისას. ჰკითხეთ თქვენს ექიმს რა არის საუკეთესო.
ნაბიჯი 3. ჩვილების ტესტირება:
თუ თქვენს შვილს არასოდეს ჰქონია SMA სკრინინგი და აჩვენებს რომელიმე სიმპტომს, როგორიცაა კუნთების სისუსტე, მაშინ ძალიან მნიშვნელოვანია მათი ტესტირება. მიიყვანეთ ისინი SMA სკრინინგისთვის და თუ ტესტი გამოვა დადებითი.
ეს არის იგივე ტესტი, რომელსაც ექიმი ჩაუტარებს ახალშობილს. ეს არის სისხლის ტესტი SMN1 გენის შესამოწმებლად
დედააზრი
- ჩვილებში, ეძებეთ ზურგის კუნთების ატროფიის ნიშნები (SMA), თვალყური ადევნეთ ისეთებს, როგორიცაა თავის ან მკლავის მოძრაობის ნაკლებობა, მძიმე ან სწრაფი სუნთქვა და არ აკმაყოფილებთ მოძრაობის ან სეირნობის ეტაპებს.
- თქვენ ასევე შეამჩნევთ, რომ თქვენი ბავშვის ზურგი ჩვეულებრივზე მცირეა, რაც დროთა განმავლობაში კიდევ უფრო აშკარა გახდება.
- ბავშვის ზურგის დასუსტებულმა კუნთებმა ასევე შეიძლება გამოიწვიოს მათ ხერხემლის მოხვევა, ანუ სქოლიოზი.
- თქვენ შეგიძლიათ სთხოვოთ თქვენს ექიმს, შეამოწმოს თქვენი ბავშვი SMA– ში, როგორც ახალშობილი, მაგრამ ბევრგან ეს ტესტირება ავტომატურად ხდება.
- SMA ზოგჯერ შეიძლება გამოჩნდეს მოგვიანებით ცხოვრებაში, მაგრამ როდესაც ეს მოხდება, ეს ჩვეულებრივ უფრო მსუბუქია ვიდრე ახალშობილებში.
