კუნთოვანი დისტროფია არის სხვადასხვა მდგომარეობა, რომელიც ხასიათდება კუნთების პროგრესული სისუსტით და კუნთების დაქვეითებით, რომლებიც აკონტროლებენ მოძრაობას, მაგრამ ასევე შეუძლიათ გავლენა მოახდინონ გულზე. კუნთოვანი დისტროფია (MD) დიაგნოზირებულია ფიზიკური გამოკვლევით, ოჯახის სამედიცინო ისტორიით და ტესტებით, როგორიცაა ბიოფსია, სისხლის მუშაობა, დნმ ტესტირება და EMG. MD ჩვეულებრივ გენეტიკური დაავადებაა, მაგრამ ზოგიერთი ჯიში არ არის. მიუხედავად იმისა, რომ ამ მდგომარეობის მრავალი ტიპი არსებობს, სიმპტომები და დიაგნოსტიკური ტესტები ხშირად მსგავსია. ერთ -ერთი მთავარი განსხვავებაა ის, თუ როდის გამოჩნდება დაავადება. მაგალითად, Duchenne MD- ი ბავშვობაში გვხვდება, ხოლო Becker MD- ს შეუძლია წარმოადგინოს სადმე 2-25 წლის ასაკიდან. თუ ფიქრობთ, რომ თქვენ ან თქვენს შვილს შეიძლება ჰქონდეს MD, დანიშნეთ ვიზიტი ექიმთან.
ნაბიჯები
მე –3 ნაწილი 1: სიმპტომების ყურება
ნაბიჯი 1. ყურადღება მიაქციეთ ხშირ დაცემას
იმის გამო, რომ კუნთოვანი დისტროფია გავლენას ახდენს კუნთებზე, ამან შეიძლება გამოიწვიოს ხშირი დაცემა. ანალოგიურად, ამან შეიძლება გამოიწვიოს სირთულეები ადგომის, ან თუნდაც საწოლიდან ადგომის დროს.
დუშენის ჯიში ხშირად იწყება ბავშვობაში. მიუხედავად იმისა, რომ ბავშვების უმეტესობა წუწუნებს, გაითვალისწინეთ, რომ თქვენი შვილი განსაკუთრებით მოუხერხებელია, მაგალითად, დღეში რამდენჯერმე ეცემა
ნაბიჯი 2. ასევე, დააკვირდით "Gower- ის მანევრს", სადაც თქვენი ბავშვი დგება იატაკის წინ და დებს ხელებს მასზე
შემდეგ ისინი ზურგს ჰაერში აწევენ და ხელებს ფეხებით ასწევენ.
ნაბიჯი 3. მოძებნეთ პრობლემები მოძრაობასთან
მაგალითად, კუნთოვანი დისტროფიის მქონე ადამიანებს შეუძლიათ გაიარონ პინგვინის მსგავსი სიარული. თქვენ ასევე შეიძლება შეგექმნათ სირბილი ან ხტომა.
- ბავშვებს შეუძლიათ ფეხით იარონ და არა ქუსლებზე. მათ ასევე შეუძლიათ მუცლის ამოღება და მხრების უკან დახევა, რათა დაეხმარონ მათ დარჩეს თავდაყირა.
- თქვენ ასევე შეიძლება შეგექმნათ პრობლემა ზემოთ ასვლისას, სპორტის თამაშისას ან იმ ნივთების აწევისას, რომელთა აწევაც შეძლებთ.
ნაბიჯი 4. შენიშნეთ კუნთების ტკივილი და სიმტკიცე
ეს სიმპტომი შეიძლება გავლენა იქონიოს ნებისმიერი ასაკის ადამიანზე. ძირითადად, თქვენ გაგიჭირდებათ მოძრაობა სითხის მოძრაობით, რადგან თქვენი კუნთები ძალიან გამკაცრებულია. ასევე, თქვენ შეიძლება განიცადოთ ტკივილი მთელ კუნთებში.
ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ პრობლემები, რომ აწიონ ხელები თავზე მაღლა
ნაბიჯი 5. შეამოწმეთ დიდი ხბოს კუნთები ბავშვებში
ეს სიმპტომი ჩვეულებრივ ჩნდება ახალშობილებში. ხშირად, კუნთი რეალურად შეიცავს ნაწიბუროვანი ქსოვილის მნიშვნელოვან რაოდენობას. თუმცა, გარედან, ხბოს კუნთები უბრალოდ არანორმალურად გამოიყურება.
ნაბიჯი 6. მოძებნეთ სწავლის პრობლემები ბავშვებში
MD– ს ყველა ბავშვს არ ექნება სწავლის პრობლემები. სინამდვილეში, მხოლოდ 1/3 დაზარალდება. დაზარალებულებს შეიძლება ჰქონდეთ პრობლემები ყურადღების ცენტრში ან ჰქონდეთ პრობლემები ინფორმაციის დამახსოვრებასა და შენარჩუნებასთან დაკავშირებით, როგორიცაა სიტყვების დამახსოვრების პრობლემა.
მათ ასევე შეიძლება ჰქონდეთ ნელი სოციალური განვითარება
მე –3 ნაწილი 2: ექიმთან ვიზიტი
ნაბიჯი 1. სიმპტომების შემჩნევის შემთხვევაში დანიშნეთ შეხვედრა
შეამჩნევთ სიმპტომებს თქვენში ან თქვენს შვილში, ეწვიეთ ექიმს რაც შეიძლება მალე. ასევე მნიშვნელოვანია წასვლა, თუ შეამჩნევთ ერთ საკითხში უეცარ ზრდას, როგორიცაა დაცემა ან უხერხულობა, რადგან ეს შეიძლება იყოს ამ მდგომარეობის მაჩვენებელი.
შეადგინეთ იმ სიმპტომების ჩამონათვალი, რომლებიც თან უნდა იქონიოთ. გაითვალისწინეთ რამდენად ხშირად ხდება ისინი. ამგვარად, თქვენ არაფერი დაგავიწყდებათ ექიმის კაბინეტში ყოფნისას
ნაბიჯი 2. განიხილეთ თქვენი ოჯახის ისტორია ექიმთან
MD– ს უმეტეს ფორმებს აქვთ გენეტიკური კომპონენტი, ასე რომ თქვენს ექიმს სურს იცოდეს, არის თუ არა ის თქვენს ოჯახში. ესაუბრეთ ექიმს, თუ ოჯახის რომელიმე წევრს ჰქონდა MD ტიპის სპეციფიკური ტიპები.
ნაბიჯი 3. მზად იყავით ფიზიკური გამოკვლევისთვის
სანამ სხვა რამეს გააკეთებ, სავარაუდოდ, ექიმი ფიზიკურად შემოწმებს. ისინი გააკეთებენ ისეთებს, როგორიცაა თქვენი გულის მოსმენა და სუნთქვა, ასევე არტერიული წნევის გაზომვა.
ექიმს ასევე შეუძლია სთხოვოს თქვენ ან თქვენს შვილს სიარული, რათა მათ შეამოწმონ თქვენი ან თქვენი შვილის სიარული
ნაბიჯი 4. ველით სისხლის ანალიზს
პირველი ტესტი, რომელსაც თქვენი ექიმი ჩაატარებს, არის სისხლის ტესტი. ისინი ეძებენ ფერმენტების 2 ტიპს. პირველი, შრატის კრეატინ კინაზა, მიუთითებს კუნთების გაუარესებაზე, როდესაც მაღალი დონეა. მეორე, შრატის ალდოლაზა, შაქარს გარდაქმნის ენერგიად და როდესაც მისი დონე მაღალია, მას შეუძლია მიუთითოს კუნთების სისუსტეზე.
- სისხლის ტესტი ასევე გამოიყენება იმის დასადგენად, ატარებთ თუ არა გენს კონკრეტული ტიპის MD- სთვის.
- ექიმის კაბინეტში წასვლამდე დალიეთ დამატებითი წყალი. მათთვის უფრო ადვილია სისხლის აღება ჰიდრატაციის დროს.
3 ნაწილი 3: დიაგნოსტიკური ტესტების გამოყენება
ნაბიჯი 1. ველით კუნთების ბიოფსიას
ამ ტესტით ექიმი აიღებს კუნთოვანი ქსოვილის მცირე ნიმუშს. როგორც წესი, ექიმი გამოიყენებს ადგილობრივ ანესთეზიას, რათა დაახუროს ადგილი, შემდეგ კი გამოიყენოს ღრუ ნემსი კუნთოვანი ქსოვილის ამოსაყვანად.
- ექიმი ან ტექნიკოსი შეხედავს ნიმუშს მიკროსკოპის ქვეშ და ჩაატარებს ტესტებს ცილების გარკვეული დონის შესამოწმებლად.
- მიკროსკოპის ქვეშ, ექიმი ეძებს ისეთებს, როგორიცაა დაკარგული კუნთების ბოჭკოები, რაც შეიძლება მიუთითებდეს კიდურების სარტყელ MD- ზე.
- თუ თქვენს კუნთს არ აქვს საკმარისი ცილა დისტროფინი, ეს შეიძლება მიუთითებდეს ბეკერ MD ან Duchenne MD.
ნაბიჯი 2. მზად იყავით ელექტრომიოგრაფიის ტესტისთვის
ამ ტესტის საშუალებით ნემსი შეჰყავთ თქვენს ერთ კუნთში. ამის შემდეგ ექიმი გაუშვებს მსუბუქ ელექტრულ დენს თქვენს კუნთში. ამავე დროს, ისინი მოგთხოვენ კუნთების მოდუნებას და მოდუნებას.
- ელექტრო ნიმუშის შესწავლით, ექიმს შეუძლია დაადგინოს გაქვთ თუ არა დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს თქვენს კუნთებზე. ეს ტესტი ასევე დაეხმარება მათ გამორიცხონ სხვა ნევროლოგიური დარღვევები.
- ნემსი შეიძლება ოდნავ მტკივნეული იყოს მისი ჩასმისას. ელექტრული მუხტი იგრძნობა შეშუპების ან კუნთების სპაზმის სახით.
ნაბიჯი 3. დაეთანხმეთ გულისა და ფილტვების მონიტორინგის სხვადასხვა ტესტს
ექიმი იყენებს ამ ტესტებს იმის შესამოწმებლად, თუ როგორ მუშაობს ეს ორგანოები. გულის ტესტებით, ექიმი მოუსმენს გულის არარეგულარულ ცემას, რათა დაინახოს, არის თუ არა გული საერთოდ დაზიანებული. ფილტვის ტესტებით, ექიმი შეამოწმებს ფუნქციონირებას, ასევე დაადგენს რამდენად აზოტის ოქსიდს ამოისუნთქავთ.
- მაგალითად, ექიმმა შეიძლება ჩაატაროს ექოკარდიოგრაფია, სადაც ისინი იღებენ თქვენი გულის ულტრაბგერას მისი მოძრაობისა და ფუნქციის შესამოწმებლად.
- გარდა ამისა, მათ შეუძლიათ ელექტროკარდიოგრამის გაკეთება. ამ ტესტის საშუალებით ისინი განათავსებენ ელექტროდებს თქვენს მკერდზე, ეს არის პატარა დისკები, რომლებიც გაზომავს ელექტროენერგიას. ექიმმა შეიძლება მოგაწოდოთ ეს ტესტი დასვენების დროს ან ვარჯიშის დროს.
- ფილტვების ფუნქციონირების ტესტები, როგორც წესი, მოითხოვს თქვენ მილში ჩასუნთქვას.
ნაბიჯი 4. ველით ვიზუალიზაციის ტესტებს
თქვენი ექიმი სავარაუდოდ გამოიყენებს ვიზუალიზაციის ტესტებს, როგორიცაა კომპიუტერული ტომოგრაფია, MRI და რენტგენი, დიაგნოზის დასახმარებლად. ეს ტესტები გთავაზობთ თქვენი სხეულის შიგნითა სურათებს, რაც ექიმს ეხმარება დაზიანების გამოვლენაში.
მაგალითად, ექიმმა შეიძლება გამოიძიოს ფილტვის დაზიანება რენტგენის გამოყენებით ან გამოიყენოს კომპიუტერული ტომოგრაფია, რათა შეამოწმოს თქვენი სხეულის კუნთების დაზიანება
ნაბიჯი 5. მოემზადეთ დნმ -ის ტესტებისა და სისხლის ანალიზისთვის
ეს ტესტები დაგეხმარებათ დიაგნოზის დადასტურებაში და განსაზღვროთ რომელი სახის ექიმი გაქვთ.
Რჩევები
- მედიცინის თითოეული ტიპი ვითარდება სხვადასხვა ასაკში, ასე რომ ყოველთვის მიმართეთ ექიმს, თუ დაიწყებთ კუნთების სისუსტის შემჩნევას. მაგალითად, Duchenne MD გვხვდება 2-6 წლის ბიჭებში, ხოლო Becker MD გვხვდება 2-25 წლის ასაკში მამაკაცებში, არის უფრო მსუბუქი ფორმა და მოიცავს გულის პრობლემებს.
- არსებობს 9 სახის კუნთოვანი დისტროფია; Myotonic (ასევე მოუწოდა MDD ან Steinerts), Duchenne, Becker, Limb-belt, Facioscapulohumeral, თანდაყოლილი, Oculopharyngeal, Distal და Emery-Dreifuss.
