დაუნის სინდრომი არის მდგომარეობა, როდესაც ადამიანი იბადება 21 -ე ქრომოსომის ნაწილობრივი ან სრული დამატებითი ასლით. ეს დამატებითი გენეტიკური მასალა ცვლის განვითარების ნორმალურ კურსს, იწვევს დაუნის სინდრომთან დაკავშირებულ სხვადასხვა ფიზიკურ და გონებრივ თვისებებს. დაუნის სინდრომთან ასოცირდება 50 -ზე მეტი მახასიათებელი, მაგრამ ისინი შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანში. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი იზრდება დედის ასაკთან ერთად. ადრეული დიაგნოზი დაეხმარება დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვს მიიღოს მხარდაჭერა, რომელიც საჭიროა დაუნის სინდრომის მქონე ბედნიერ და ჯანმრთელ ზრდასრულ ადამიანად ჩამოყალიბებაში.
ნაბიჯები
მეთოდი 1 დან 4: დიაგნოზი პრენატალური პერიოდის განმავლობაში
ნაბიჯი 1. მიიღეთ პრენატალური სკრინინგის ტესტი
ეს ტესტი ვერ აჩვენებს თუ არსებობს დაუნის სინდრომი, მაგრამ ის აჩვენებს, არის თუ არა გაზრდილი შანსი, რომ თქვენს ნაყოფს აქვს ინვალიდობა.
- პირველი ვარიანტი არის სისხლის ტესტი პირველი ტრიმესტრის განმავლობაში. სისხლის ტესტი ექიმს საშუალებას აძლევს მოძებნოს გარკვეული "მარკერები", რომლებიც დაუნის სინდრომის არსებობის ალბათობაზე მეტყველებს.
- მეორე ვარიანტი არის სისხლის ტესტის დასრულება მეორე ტრიმესტრში. ეს ეძებს დამატებით მარკერს, ამოწმებს ოთხამდე სხვადასხვა მარკერს გენეტიკური მასალისთვის.
- ზოგი ასევე იყენებს სკრინინგის ორი მეთოდის კომბინაციას (ცნობილია როგორც ინტეგრირებული ტესტი) დაუნის სინდრომის შანსების შესაფასებლად.
- თუ ადამიანს ტყუპები ან სამეულები ჰყავს, სისხლის ტესტი არ იქნება ისეთი ზუსტი, რადგან ნივთიერებების გამოვლენა შეიძლება იყოს უფრო რთული.
ნაბიჯი 2. მიიღეთ პრენატალური დიაგნოსტიკური ტესტი
ტესტი მოიცავს გენეტიკური მასალის ნიმუშის აღებას და მის შესამოწმებლად დამატებით გენეტიკურ მასალას, რომელიც დაკავშირებულია ქრომოსომა 21-თან. ტესტის შედეგები ჩვეულებრივ მოცემულია 1-2 კვირაში.
- წინა წლებში დიაგნოსტიკური ტესტის ჩატარებამდე სკრინინგის ტესტი იყო საჭირო. ახლახან ხალხმა აირჩია სკრინინგის გამოტოვება და უშუალოდ გამოცდაზე წასვლა.
- გენეტიკური მასალის ამოღების ერთ -ერთი მეთოდია ამნიოცენტეზი, სადაც ხდება ამნისტიური სითხის ტესტირება. ეს არ შეიძლება დასრულდეს ორსულობის 14-18 კვირამდე.
- სხვა მეთოდია ქორიონული ვილუსი, როდესაც უჯრედები ამოღებულია პლაცენტის ნაწილიდან. ეს ტესტი ტარდება ორსულობის 9-11 კვირის განმავლობაში.
- საბოლოო მეთოდი არის პერკუტანული (PUBS) და არის ყველაზე ზუსტი მეთოდი. ის მოითხოვს სისხლის აღებას ჭიპლარიდან საშვილოსნოს გავლით. მინუსი ის არის, რომ ეს მეთოდი კეთდება ორსულობის შემდგომ პერიოდში, მე -18 და 22 -ე კვირებს შორის.
- ტესტირების ყველა მეთოდი გულისხმობს მუცლის მოშლის 1-2% რისკს.
ნაბიჯი 3. შეამოწმეთ დედის სისხლი
თუ მას სჯერა, რომ მის ნაყოფს შეიძლება ჰქონდეს დაუნის სინდრომი, მას შეუძლია ქრომოსომული სისხლის ტესტირება დაასრულა. ეს ტესტი დაადგენს, ატარებს თუ არა მისი დნმ გენეტიკურ მასალას, რომელიც შეესაბამება დამატებით 21 ქრომოსომის მასალას.
- ყველაზე დიდი ფაქტორი, რომელიც გავლენას ახდენს შანსებზე, არის ქალის ასაკი. 25 წლის ქალს აქვს 1 -დან 1, 200 შანსი, გააჩინოს ბავშვი დაუნის სინდრომით. 35 წლის ასაკში, შანსი იზრდება 350 -დან 1 -მდე.
- თუ ერთ ან ორივე მშობელს აქვს დაუნის სინდრომი, ბავშვს უფრო მეტად აქვს დაუნის სინდრომი.
მეთოდი 2 დან 4: სხეულის ფორმისა და ზომის განსაზღვრა
ნაბიჯი 1. შეხედეთ კუნთების დაბალ ტონს
ბავშვები, რომლებსაც აქვთ კუნთების დაბალი ტონი, ჩვეულებრივ აღწერილია, როგორც ფლოპი ან თავს იგრძნობენ, როგორც "ნაგვის თოჯინა", როდესაც ეჭირათ. ეს მდგომარეობა ცნობილია როგორც ჰიპოტონია. ჩვილებს ჩვეულებრივ აქვთ მოხრილი იდაყვები და მუხლები, ხოლო კუნთების დაბალი ტონის მქონეებს აქვთ სუსტად გაფართოებული სახსრები.
- მიუხედავად იმისა, რომ ნორმალური ტონის მქონე ჩვილები შეიძლება აიყვანონ და დაიჭირონ მკლავებიდან, ჰიპოტონიის მქონე ბავშვები, როგორც წესი, ჩამოვარდებიან მშობლების ხელიდან, რადგან მათი ხელები მაღლა იწევს წინააღმდეგობის გარეშე.
- ჰიპოტონია იწვევს კუჭის სუსტ კუნთებს. ამრიგად, კუჭი შეიძლება ჩვეულებრივზე მეტად გარედან გაგრძელდეს.
- თავის კუნთების სუსტი კონტროლი (თავი გვერდზე გადაწეული ან წინ და უკან) ასევე სიმპტომია.
ნაბიჯი 2. შეხედეთ შემცირებულ სიმაღლეს
დაუნის სინდრომით დაზარალებული ბავშვები ხშირად უფრო ნელა იზრდებიან, ვიდრე სხვა ბავშვები და, შესაბამისად, უფრო მოკლეა. დაუნის სინდრომის მქონე ახალშობილები, როგორც წესი, პატარები არიან და დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანი, სავარაუდოდ, სრულწლოვანებამდე დარჩება მოკლე.
შვედეთში ჩატარებულმა კვლევამ აჩვენა, რომ დაბადების საშუალო სიგრძე 48 სანტიმეტრია (18.9 ინჩი) როგორც დაუნის სინდრომის მქონე მამაკაცებისთვის, ასევე ქალებისთვის. შედარებისთვის, საშუალო სიგრძე შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე პირთათვის არის 51.5 სმ
ნაბიჯი 3. შეხედეთ მოკლე და ფართო კისერს
ასევე მოძებნეთ ზედმეტი ცხიმი ან კანი კისრის გარშემო. გარდა ამისა, კისრის არასტაბილურობა ჩვეულებრივ პრობლემას წარმოადგენს. მიუხედავად იმისა, რომ კისრის დისლოკაცია იშვიათია, ის უფრო სავარაუდოა დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებში, ვიდრე ინვალიდობის გარეშე. მეურვეებმა უნდა იცოდნენ ყურის უკან ერთი ნაწილის ან ტკივილის არსებობის შესახებ, კისრის სიმტკიცე, რომელიც სწრაფად არ განიკურნება, ან იცვლება ადამიანის სიარულის გზა (ფეხებზე არასტაბილური გამოჩენა).
ნაბიჯი 4. მოძებნეთ მოკლე და მკვრივი დანამატები
ეს მოიცავს ფეხებს, მკლავებს, თითებს და თითებს. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს ხშირად აქვთ მოკლე მკლავები და ფეხები, მოკლე ტანი და უფრო მაღალი მუხლები, ვიდრე მათ გარეშე.
- დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს ხშირად აქვთ ფეხის თითები, რაც გამოირჩევა მეორე და მესამე თითის ერთმანეთთან შერწყმით.
- ასევე შეიძლება იყოს დიდი სივრცე დიდ თითსა და მეორე თითს შორის და ღრმა ნაოჭები ფეხის ძირზე, სადაც ეს სივრცეა.
- მეხუთე თითს (ვარდისფერი) ხანდახან შეიძლება ჰქონდეს მხოლოდ 1 მოქნევის ბეწვი, ან ადგილი, სადაც თითი იკეცება.
- ჰიპერ მოქნილობა ასევე სიმპტომია. ეს იდენტიფიცირებადია სახსრებით, რომლებიც, როგორც ჩანს, ადვილად სცილდება მოძრაობის ნორმალურ დიაპაზონს. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვმა შეიძლება ადვილად "გაიყოს" და შეიძლება რისკის ქვეშ აღმოჩნდეს.
- ხელისგულზე ერთი ცალმხრივი ნაოჭის ქონა და ცერა თითისკენ მოხრილი ვარდისფერი თითი დამატებითი მახასიათებლებია.
მეთოდი 3 დან 4: სახის თვისებების იდენტიფიცირება
ნაბიჯი 1. შეხედეთ პატარა, ბრტყელ ცხვირს
დაუნის სინდრომის მქონე ბევრ ადამიანს აღწერილი აქვს ბრტყელი, მომრგვალებული, ფართო ცხვირი პატარა ცხვირის ხიდებით. ცხვირის ხიდი არის ცხვირის ბრტყელი მონაკვეთი თვალებს შორის. ეს ტერიტორია შეიძლება აღწერილი იყოს, როგორც "შეყვანილი".
ნაბიჯი 2. შეხედეთ დახრილი თვალის ფორმას
დაუნის სინდრომის მქონე პირებს, როგორც წესი, აქვთ მრგვალი თვალები, რომლებიც ზემოთ იხრებიან. მიუხედავად იმისა, რომ თვალების უმეტესობის გარე კუთხეები ჩვეულებრივ ქვემოთაა შემობრუნებული, დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს აქვთ თვალები მაღლა (ნუშის ფორმის).
- გარდა ამისა, ექიმებმა შეიძლება აღიარონ ის, რაც ცნობილია როგორც ბრუშფილდის ლაქები, ან უვნებელი ყავისფერი ან თეთრი ლაქები თვალების ირისში.
- ასევე შეიძლება იყოს კანის ნაკეცები თვალებსა და ცხვირს შორის. ეს შეიძლება წააგავდეს თვალის ჩანთებს.
ნაბიჯი 3. შეხედეთ პატარა ყურებს
დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს აქვთ უფრო მცირე ზომის ყურები, რომლებიც თავზე უფრო დაბალია. ზოგს შეიძლება ჰქონდეს ყურები, რომელთა ზედა ნაწილები ოდნავ იკეცება.
ნაბიჯი 4. მოძებნეთ არარეგულარული ფორმის პირი, ენა და/ან კბილები
კუნთების დაბალი ტონის გამო, პირი შეიძლება ქვევით იყოს შემობრუნებული და ენა ამოიწურება პირიდან. კბილები შეიძლება მოვიდეს უფრო გვიან და ჩვეულებრივზე განსხვავებულად. კბილები ასევე შეიძლება იყოს პატარა, უჩვეულო ფორმის, ან უადგილო.
ორთოდონტს შეუძლია დაეხმაროს მრუდე კბილების გასწორებაში, როდესაც ბავშვი უკვე საკმაოდ დიდია. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს შეუძლიათ ატარონ ბრეკეტი დიდი ხნის განმავლობაში
მეთოდი 4 დან 4: ჯანმრთელობის პრობლემების იდენტიფიცირება
ნაბიჯი 1. მოძებნეთ ინტელექტუალური და სწავლის უნარშეზღუდულობა
დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების უმეტესობა უფრო ნელა სწავლობს და ბავშვები არ მიაღწევენ თავიანთ მიღწევებს ისე სწრაფად, როგორც თანატოლები. ლაპარაკი შეიძლება გამოწვეული იყოს დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანისთვის-ეს ყველაფერი დამოკიდებულია ადამიანზე. ზოგი სწავლობს ჟესტურ ენას ან AAC– ს სხვა ფორმას ლაპარაკის წინ ან მის ნაცვლად.
- დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანები ადვილად იგებენ ახალ სიტყვებს და მათი ლექსიკა უფრო მომწიფდება. თქვენი შვილი 12 წლის ასაკში ბევრად უფრო შეძლებს, ვიდრე 2 წლის ასაკში.
- რადგან გრამატიკული წესები არათანმიმდევრულია და ძნელი ასახსნელია, დაუნის სინდრომის მქონე პირებს შეიძლება გაუჭირდეთ გრამატიკის ათვისება. შედეგად, დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანები ჩვეულებრივ იყენებენ მოკლე წინადადებებს ნაკლები დეტალებით.
- გამოთქმა შეიძლება მათთვის რთული იყოს, რადგან მათი საავტომობილო უნარები დაქვეითებულია. ნათლად საუბარი ასევე შეიძლება წარმოადგენდეს გამოწვევას. დაუნის სინდრომის მქონე ბევრი ადამიანი სარგებლობს მეტყველების თერაპიით.
ნაბიჯი 2. შეხედეთ გულის დეფექტებს
დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების თითქმის ნახევარი იბადება გულის დეფექტებით. ყველაზე გავრცელებული დეფექტებია ატრიოვენტრიკულური სეპტალური დეფექტი (ფორმალურად ეწოდება ენდოკარდიალური ბალიშის დეფექტი), პარკუჭოვანი სეპტალური დეფექტი, მუდმივი სადინრის არტერიოსუსი და ფალოტის ტეტრალოგია.
- სირთულეები, რომლებიც წარმოიქმნება გულის დეფექტებთან ერთად, მოიცავს გულის უკმარისობას, სუნთქვის გაძნელებას და ახალშობილის პერიოდში აყვავების უუნარობას.
- მიუხედავად იმისა, რომ ბევრი ბავშვი იბადება გულის დეფექტებით, ზოგი ჩნდება დაბადებიდან მხოლოდ 2-3 თვის შემდეგ. ამ მიზეზით, დაუნის სინდრომის მქონე ყველა ახალშობილისთვის მნიშვნელოვანია ექოკარდიოგრამის გაკეთება დაბადებიდან პირველი რამდენიმე თვის განმავლობაში.
ნაბიჯი 3. მოძებნეთ მხედველობის და სმენის პრობლემები
დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს უფრო ხშირად აქვთ საერთო დაავადებები, რომლებიც გავლენას ახდენენ მხედველობასა და სმენაზე. დაუნის სინდრომის მქონე ყველა ადამიანს არ დასჭირდება სათვალე ან კონტაქტი, მაგრამ ბევრს დაზარალდება ახლომხედველობა ან შორსმხედველობა. გარდა ამისა, დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების 80% -ს ცხოვრების განმავლობაში ექნება რაიმე სახის სმენის პრობლემა.
- დაუნის სინდრომის მქონე პირებს უფრო მეტად სჭირდებათ სათვალე ან აქვთ არასწორი თვალები (ცნობილია როგორც სტრაბიზმი).
- დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებისთვის თვალების გამონადენი ან ხშირი ცრემლდენა კიდევ ერთი საერთო საკითხია.
- სმენის დაქვეითება დაკავშირებულია გამტარობის დაკარგვასთან (შუა ყურთან ჩარევა), სენსორულ-ნერვული დაკარგვით (დაზიანებული კოხლეა) და ყურის ცვილის დაგროვებით. იმის გამო, რომ ბავშვები სწავლობენ ენას იმისგან, რასაც ისმენენ, ეს სმენის დაქვეითება გავლენას ახდენს მათ სწავლის უნარზე.
ნაბიჯი 4. მოძებნეთ ფსიქიკური ჯანმრთელობის პრობლემები და განვითარების შეზღუდვები
დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებისა და მოზარდების სულ მცირე ნახევარი განიცდის ფსიქიკურ მდგომარეობას. დაუნის სინდრომის მქონე პირთათვის ყველაზე გავრცელებული შეზღუდული შესაძლებლობები მოიცავს: ზოგად შფოთვას, განმეორებით და ობსესიურ-კომპულსიურ ქცევებს; ოპოზიციური, იმპულსური და უყურადღებო ქცევები; ძილთან დაკავშირებული პრობლემები; დეპრესია; და აუტიზმი.
- მცირეწლოვან ბავშვებს (ადრეული სასკოლო ასაკი), რომლებსაც აქვთ ენისა და კომუნიკაციის სირთულეები, ჩვეულებრივ აღენიშნებათ ADHD, მოწინააღმდეგე დეფიანტური აშლილობის სიმპტომები და განწყობის დარღვევები, ასევე აქვთ სოციალური ურთიერთობების დეფიციტი.
- მოზარდები და ახალგაზრდები ჩვეულებრივ განიცდიან დეპრესიას, განზოგადებულ შფოთვას და ობსესიურ-კომპულსიურ ქცევებს. მათ ასევე შეიძლება ჰქონდეთ ძილის ქრონიკული სირთულეები და დღის დაღლილობა.
- ხანდაზმული ადამიანები დაუცველნი არიან განზოგადებული შფოთვის, დეპრესიის, სოციალური გაყვანის, ინტერესის დაკარგვის და საკუთარი თავის მოვლის დაქვეითებისკენ, მოგვიანებით კი შეიძლება განუვითარდეთ დემენცია.
ნაბიჯი 5. დააკვირდით სხვა ჯანმრთელობის მდგომარეობას, რომელიც შეიძლება განვითარდეს
მიუხედავად იმისა, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს შეუძლიათ იცხოვრონ ჯანსაღი, ბედნიერი ცხოვრებით, ისინი უფრო მაღალი რისკის ქვეშ არიან გარკვეული პირობების განვითარებისას ბავშვობაში და ასაკთან ერთად.
- დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში მწვავე ლეიკემიის განვითარების გაცილებით დიდი რისკი არსებობს. ის ბევრჯერ აღემატება სხვა ბავშვებს.
- ასევე, ჯანდაცვის გაუმჯობესების გამო სიცოცხლის ხანგრძლივობის გაზრდით, დაუნის სინდრომის მქონე ხანდაზმულ ადამიანებში ალცჰეიმერის დაავადების რისკი იზრდება. 65 წელზე უფროსი ასაკის დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების 75% -ს აქვს ალცჰეიმერის დაავადება.
ნაბიჯი 6. განვიხილოთ მათი საავტომობილო კონტროლი
დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს შეიძლება ჰქონდეთ სირთულეები წვრილ საავტომობილო უნარებში (როგორიცაა წერა, ხატვა, ჭურჭლით ჭამა) და უხეში საავტომობილო უნარები (სიარული, კიბეებზე ასვლა ან დაღწევა, სირბილი).
ნაბიჯი 7. გახსოვდეთ, რომ სხვადასხვა პიროვნებას ექნება განსხვავებული თვისებები
დაუნის სინდრომის მქონე თითოეული ადამიანი უნიკალურია და ექნება განსხვავებული შესაძლებლობები, ფიზიკური თვისებები და პიროვნებები. დაუნის სინდრომის მქონე პირს შეიძლება არ ჰქონდეს ყველა სიმპტომი სიაში და შეიძლება ჰქონდეს განსხვავებული სიმპტომები სხვადასხვა ხარისხით. ისევე როგორც ადამიანები ამის გარეშე, დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანები მრავალფეროვანი და უნიკალური პიროვნებები არიან.
- მაგალითად, დაუნის სინდრომის მქონე ერთ ქალს შეუძლია დაუკავშირდეს აკრეფით, დაიკავოს სამსახური და იყოს რბილი ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე, ხოლო მისი ვაჟი შეიძლება იყოს სრულიად სიტყვიერი, სავარაუდოდ ვერ იმუშავებს და მძიმედ ინტელექტუალურად ინვალიდია.
- თუ ადამიანს აქვს ზოგიერთი სიმპტომი, მაგრამ არა სხვა, მაინც ღირს ექიმთან საუბარი.
ვიდეო - ამ სერვისის გამოყენებით, ზოგიერთი ინფორმაცია შეიძლება გაზიარდეს YouTube- თან
Რჩევები
- პრენატალური სკრინინგები არ არის 100% ზუსტი და ვერ განსაზღვრავს მშობიარობის შედეგს, მაგრამ ისინი ექიმებს საშუალებას აძლევენ თქვან, სავარაუდოა თუ არა, რომ ბავშვი დაიბადოს დაუნის სინდრომით.
- იყავით უახლესი იმ რესურსების შესახებ, რომლებიც შეგიძლიათ გამოიყენოთ დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების სიცოცხლის გასაუმჯობესებლად.
- ნუ გამოთქვამთ ვარაუდებს დაუნის სინდრომის მქონე ვინმეს შესახებ დაუნის სინდრომის მქონე სხვა ადამიანის საფუძველზე. თითოეული ინდივიდი უნიკალურია და განსხვავებული მახასიათებლებითა და თვისებებით გამოირჩევა.
- ნუ შეგეშინდებათ დაუნის სინდრომის დიაგნოზის. დაუნის სინდრომის მქონე ბევრი ადამიანი ცხოვრობს ბედნიერი ცხოვრებით და არის უნარი, გამძლე ხალხი. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს ადვილად უყვართ. ბევრი ბუნებით ძალიან სოციალური და ოპტიმისტურია, თვისებები, რაც მათ დაეხმარება მათ მთელი ცხოვრების განმავლობაში.
- თუ თქვენ გაწუხებთ დაუნის სინდრომი დაბადებამდე, არსებობს ტესტები, როგორიცაა ქრომოსომული ტესტირება, რომელიც დაგეხმარებათ განსაზღვროთ დამატებითი გენეტიკური მასალის არსებობა. მიუხედავად იმისა, რომ ზოგიერთ მშობელს ურჩევნია გააკვირვოს, ცოდნა შეიძლება სასარგებლო იყოს, ასე რომ თქვენ შეგიძლიათ მოემზადოთ.
