დაუნის სინდრომი არის ქრომოსომული პათოლოგია (გენეტიკური უნარშეზღუდულობა) ჩვილებში, რაც იწვევს პროგნოზირებად გონებრივ და ფიზიკურ მახასიათებლებს, როგორიცაა სახის გარკვეული ნიშნები (დახრილი თვალები, სქელი ენა, დაბალდაბალი ყურები), მცირე ზომის ერთხეთქოვანი ხელები, გულის დეფექტები, სმენის პრობლემები, სწავლის უნარის დაქვეითება და ინტელექტის დაქვეითება. მას ასევე უწოდებენ ტრისომიას 21, რადგან დამატებითი ქრომოსომა უერთდება 21 -ე წყვილს, რაც იწვევს ინვალიდობას. ბევრ მშობელს სურს იცოდეს, აქვს თუ არა მათ არ დაბადებულ შვილს დაუნის სინდრომი, ამიტომ არსებობს სხვადასხვა სახის პრენატალური სკრინინგები და დიაგნოსტიკური ტესტები, რომელთა გაკეთებაც შესაძლებელია მისი დასადგენად.
ნაბიჯები
2 ნაწილი 1: დაუნის სინდრომის სკრინინგული ტესტების მიღება
ნაბიჯი 1. ეწვიეთ ექიმს ორსულობისას
თქვენს ექიმს ან პედიატრს შეუძლია გითხრათ, აქვს თუ არა თქვენს შვილს დაუნის სინდრომი დაბადებისთანავე, მაგრამ თუ გსურთ წინასწარ იცოდეთ, ჰკითხეთ სხვადასხვა სახის სკრინინგის ტესტებს. პრენატალური სკრინინგის ტესტებმა შეიძლება აჩვენოს, არის თუ არა გაზრდილი ალბათობა თქვენს არ დაბადებულ ბავშვს დაუნის სინდრომით, მაგრამ ეს არ არის სრულყოფილი შეფასება.
- თუ პრენატალური სკრინინგის ტესტი აჩვენებს გაზრდილი ალბათობას თქვენს პატარას დაუნის სინდრომის დროს, მაშინ თქვენი ექიმი გირჩევთ დიაგნოსტიკურ ტესტს უფრო დარწმუნებული გახდეთ.
- მეან -გინეკოლოგთა ამერიკული კოლეჯი რეკომენდაციას უწევს ყველა ქალს (ასაკის მიუხედავად) დაუნის სინდრომის სკრინინგის ტესტების ჩატარება.
- არსებობს სხვადასხვა სკრინინგული ტესტები, რომლებიც დაკავშირებულია თქვენი ორსულობის ხანგრძლივობასთან და მოიცავს: პირველი ტრიმესტრის კომბინირებულ ტესტს, ინტეგრირებულ სკრინინგულ ტესტს და უჯრედისგან თავისუფალი ნაყოფის დნმ ანალიზს.
ნაბიჯი 2. მიიღეთ პირველი ტრიმესტრის კომბინირებული ტესტი
პირველი ტრიმესტრის კომბინირებული ტესტი ტარდება ორსულობის პირველი 3 თვის განმავლობაში და მოიცავს ორ ნაბიჯს: სისხლის ტესტი და ულტრაბგერითი გამოკვლევა. სისხლის ტესტი ზომავს თქვენს ორგანიზმში წარმოებული PAPP-A (ორსულობასთან დაკავშირებული პლაზმის ცილა-A) და HCG (ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინი) ჰორმონების დონეს. (HCG). გარდა ამისა, უმტკივნეულო ულტრაბგერითი გამოკვლევა გამოიყენება თქვენს მუცელზე ნაყოფის კისრის უკანა ნაწილის გასაზომად, რომელსაც ეწოდება ნუკალური გამჭვირვალობა.
- PAPP-A და HCG არანორმალური დონე, როგორც წესი, მიუთითებს თქვენს ბავშვზე რაიმე უჩვეულოზე, მაგრამ არა აუცილებლად დაუნის სინდრომზე.
- ნუკალური გამჭვირვალობის სკრინინგის ტესტი ზომავს იქ დაგროვილი სითხის რაოდენობას. სითხის არანორმალურად დიდი რაოდენობა ჩვეულებრივ მიუთითებს გენეტიკურ უნარშეზღუდულობაზე, მაგრამ არა მხოლოდ დაუნის სინდრომზე.
- თქვენი ექიმი განიხილავს თქვენს ასაკს (ხანდაზმული უდრის უფრო მაღალ რისკს), სისხლის ანალიზის შედეგებს და ულტრაბგერითი სურათებს, რათა დაადგინოთ სავარაუდოა თუ არა თქვენს ნაყოფს დაუნის სინდრომი.
- უბრალოდ გახსოვდეთ, რომ ამ ტიპის ტესტები არ ტარდება ორსულობის ყველა შემთხვევაში. თუმცა, თუ 35 წელზე მეტი ხართ, მაშინ უფრო მაღალი რისკის ქვეშ ხართ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენისა და ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ტესტირება.
ნაბიჯი 3. ჰკითხეთ ინტეგრირებული სკრინინგის ტესტის შესახებ
ინტეგრირებული სკრინინგის ტესტი ტარდება ორსულობის პირველ და მეორე ტრიმესტრში (პირველი 6 თვის განმავლობაში) და შედგება 2 ნაწილისგან: სისხლის და ულტრაბგერითი სკრინინგის ჩატარება პირველ ტრიმესტრში, PAPP-A დონის და ნუკალური გამჭვირვალობის გათვალისწინებით (როგორც აღწერილია ზემოთ) და უფრო საფუძვლიანი სისხლის ტესტი, რომელიც შეისწავლის ორსულობასთან დაკავშირებულ ჰორმონებს და სხვა ნივთიერებებს.
- მეორე ტრიმესტრის სისხლის ტესტი, სახელწოდებით "ოთხკუთხედი", ზომავს HCG, ალფა ფეტოპროტეინის, ესტრიოლის და ინჰიბინ A- ს დონეს თქვენს ორგანიზმში. არანორმალური დონე მიუთითებს ბავშვის განვითარების ან გენეტიკური პრობლემის შესახებ.
- ეს ტესტი არის არსებითად შემდგომი პირველი ტრიმესტრის კომბინირებული ტესტი, რადგან იგი ამატებს მეორე ტრიმესტრის სისხლის ანალიზს.
- თუ თქვენ ატარებთ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვს, გექნებათ HCG და ინჰიბინ A უფრო მაღალი დონე, მაგრამ ალფა ფეტოპროტეინის (AFP) და ესტრიოლის დაბალი დონე.
- ინტეგრირებული სკრინინგის ტესტი ისეთივე საიმედოა, როგორც პირველი ტრიმესტრის კომბინირებული ტესტი დაუნის სინდრომის ალბათობის დასადგენად, მაგრამ მას ნაკლები ცრუ დადებითი აქვს - ნაკლებად ქალებს ეუბნებიან არასწორად, რომ ისინი ატარებენ დაუნის სინდრომის ბავშვს.
ნაბიჯი 4. განვიხილოთ უჯრედისგან თავისუფალი ნაყოფის დნმ ანალიზი
უჯრედისგან თავისუფალი ნაყოფის დნმ ტესტი ამოწმებს თქვენი ბავშვის (ნაყოფის) დნმ მასალას, რომელიც ცირკულირებს თქვენს სისხლში. სისხლის ნიმუშს იღებენ და გენეტიკურ მასალას აანალიზებენ დარღვევებზე. ეს ტესტი ჩვეულებრივ რეკომენდირებულია თუ დაუნის სინდრომის მაღალი რისკის ქვეშ ხართ (40 წელზე უფროსი ასაკის) და/ან გაქვთ პათოლოგიური შედეგი სხვა ტიპის სკრინინგის ტესტში.
- ამ სკრინინგის ტესტისთვის თქვენი სისხლი შეიძლება გაანალიზდეს ორსულობის დროს დაახლოებით 10 კვირის შემდეგ.
- უჯრედისგან თავისუფალი ნაყოფის დნმ ანალიზი ბევრად უფრო სპეციფიკურია, ვიდრე დაუნის სინდრომის სხვა სკრინინგული ტესტები. დადებითი შედეგი ნიშნავს 98.6% -იან შანსს, რომ თქვენს პატარას აქვს დაუნის სინდრომი, ხოლო "უარყოფითი" ნიშნავს 99.8% -იან შანსს, რომ თქვენს შვილს არა.
- თუ ეს დნმ სკრინინგის ტესტი დადებითია, მაშინ ექიმი გირჩევთ უფრო ინვაზიურ დიაგნოსტიკურ ტესტს დაუნის სინდრომის დასადასტურებლად (იხ. ქვემოთ).
მე -2 ნაწილი 2: დაუნის სინდრომის დიაგნოსტიკური ტესტების მიღება
ნაბიჯი 1. გაიარეთ კონსულტაცია ექიმთან
თუ თქვენი ექიმი გირჩევთ სადიაგნოსტიკო ტესტს, ეს ნიშნავს, რომ ისინი ფიქრობენ, რომ თქვენ დაუნის სინდრომის მაღალი რისკის ქვეშ ხართ, თქვენს ასაკთან ერთად სკრინინგის ტესტის შედეგების საფუძველზე. თუმცა, მიუხედავად იმისა, რომ პრენატალური სადიაგნოსტიკო ტესტს შეუძლია განსაზღვროს დაუნის სინდრომის არსებობა, ისინი უფრო მეტ რისკს აყენებენ როგორც თქვენს, ასევე თქვენი ბავშვის ჯანმრთელობას, რადგან ისინი უფრო ინვაზიურია. როგორც ასეთი, გაიარეთ კონსულტაცია ექიმთან ასეთი ტესტირების დადებითი და უარყოფითი მხარეების შესახებ.
- ინვაზიური ტესტირება ნიშნავს, რომ ნემსი ან მსგავსი ნივთი უნდა იყოს ჩასმული თქვენს მუცელში და საშვილოსნოში, რათა აიღოთ სითხის ან ქსოვილის ნიმუში მისი გასაანალიზებლად.
- სადიაგნოსტიკო ტესტები, რომელთაც შეუძლიათ დადებითად დაადგინონ დაუნის სინდრომი ორსულებში მოიცავს: ამნიოცენტეზს, ქორიონულ ვილუს სინჯებს (CVS) და კორდოცენტეზს. ამასთან, გახსოვდეთ, რომ ეს პროცედურები არ მოდის რისკების გარეშე. არსებობს სისხლდენის, ინფექციის და ნაყოფის დაზიანების რისკი.
ნაბიჯი 2. გააკეთეთ ამნიოცენტეზი
ამნიოცენტეზი მოიცავს ამნისტიური სითხის ნიმუშის შეგროვებას, რომელიც გარშემორტყმულია თქვენს მზარდ ბავშვს. გრძელი ნემსი არის ჩასმული თქვენს საშვილოსნოში (ქვედა მუცლის გავლით) იმისათვის, რომ ამოიღოთ სითხე, რომელიც შეიცავს ბავშვის უჯრედებს. უჯრედების ქრომოსომები შემდეგ გაანალიზებულია, ეძებენ ტრისომია 21 -ს ან სხვა გენეტიკურ დარღვევებს.
- ამნიოცენტეზი ჩვეულებრივ ტარდება მეორე ტრიმესტრში, ორსულობის 14 -დან 22 კვირამდე.
- ამნიოცენტეზის მთავარი რისკი არის მუცლის მოშლა და ბავშვის გარდაცვალება, რაც იზრდება 15 კვირის წინ.
- ამნიოცენტეზის სპონტანური შეწყვეტის (მუცლის მოშლის) რისკი შეფასებულია 1%-ით.
- ამნიოცენტეზს ასევე შეუძლია განასხვავოს დაუნის სინდრომის ოდნავ განსხვავებული ფორმები: რეგულარული ტრისომია 21, დაუნის სინდრომის გადაადგილება და დაუნის სინდრომის მოზაიკა.
ნაბიჯი 3. განვიხილოთ ქორიონული ვილიუსის შერჩევა (CVS)
CVS პროცედურისას უჯრედები აღებულია პლაცენტის იმ ნაწილისგან (რომელიც გარს აკრავს თქვენს პატარას თქვენს საშვილოსნოში), რომელსაც ქორიონული ვილიუსი ეწოდება და გამოიყენება ქრომოსომების პათოლოგიური რიცხვის გასაანალიზებლად. ეს ტესტი ასევე მოითხოვს დიდი ნემსის ჩასმას მუცელში / საშვილოსნოში. CVS ჩვეულებრივ ტარდება პირველ ტრიმესტრში, ორსულობის 9 -დან 11 კვირამდე, თუმცა მე -10 კვირის შემდეგ ითვლება ნაკლებად სარისკოდ. ეს ტესტი უნდა გაკეთდეს უფრო ადრე, ვიდრე ამნიოცენტეზი, რაც მნიშვნელოვანია, თუ აპირებთ ბავშვის მოშორებას, თუ მას აქვს დაუნის სინდრომი.
- CVS ახორციელებს მუცლის მოშლის ოდნავ უფრო მაღალ რისკს, ვიდრე მეორე ტრიმესტრის ამნიოცენტეზი - შესაძლოა, აბორტის 1% -ზე ოდნავ მეტი.
- CVS– ს ასევე შეუძლია განასხვავოს დაუნის სინდრომის ოდნავ განსხვავებული გენეტიკური ფორმები.
ნაბიჯი 4. იყავით ძალიან ფრთხილად კორდოცენტეზით
კორდოცენტეზით, რომელსაც ასევე უწოდებენ პერკუტანული ჭიპის სისხლის სინჯს ან PUBS, ნაყოფის სისხლს იღებენ ჭიპლარის ვენიდან საშვილოსნოში გრძელი ნემსით და იკვლევენ გენეტიკურ მუტაციებს (დამატებითი ქრომოსომები). ეს სადიაგნოსტიკო ტესტი ტარდება მოგვიანებით მეორე ტრიმესტრში, გესტაციის 18 -დან 22 კვირამდე.
- კორდოცენტეზი დაუნის სინდრომის ყველაზე ზუსტი დიაგნოსტიკური მეთოდია და მას შეუძლია ამნიოცენტეზის ან CVS პროცედურის შედეგების დადასტურება.
- PUBS- ს აქვს გაცილებით დიდი საფრთხე, ვიდრე ამნიოცენტეზი ან CVS, ამიტომ ექიმმა უნდა გირჩიოს ის მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ სხვა დიაგნოსტიკური ტესტების შედეგები გაურკვეველია.
ნაბიჯი 5. ახალშობილის დიაგნოზი
თუ თქვენ არ ჩაგიტარებიათ პრენატალური სკრინინგი ან დიაგნოსტიკური ტესტები მშობიარობამდე, მაშინ დაუნის სინდრომის პირველადი დიაგნოზი, როგორც წესი, ემყარება თქვენი ბავშვის გარეგნობას. თუმცა, ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს დაუნის სინდრომის ზოგადი გარეგნობა, მაგრამ არ ჰქონდეს ეს მდგომარეობა, ამიტომ ექიმს შეუძლია დანიშნოს ტესტი ქრომოსომული კარიოტიპინგის სახელწოდებით.
- ქრომოსომული კარიოტიპი მოითხოვს თქვენი ბავშვის სისხლის ნიმუშს, რათა გაანალიზდეს დამატებითი 21 -ე ქრომოსომა, რომელიც შეიძლება იყოს ყველა ან ზოგიერთ უჯრედში.
- ადრეული სკრინინგისა და დიაგნოსტიკური ტესტების მნიშვნელოვანი მიზეზი არის მშობლებისთვის მშობიარობამდე არჩევანის გაკეთება, მათ შორის ორსულობის შეწყვეტა.
- თუ ფიქრობთ, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ახალშობილზე ზრუნვას ვერ შეძლებთ, ჰკითხეთ ექიმს შვილად აყვანის ვარიანტების შესახებ.
Რჩევები
- დაუნის სინდრომით დაბადებულ ბავშვებს შეუძლიათ იცხოვრონ 40-60 წლამდე, რაც წინა თაობებთან შედარებით მნიშვნელოვნად გრძელია.
- დაუნის სინდრომი ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული პათოლოგიაა და გვხვდება ყოველ 700 დაბადებიდან 1 -ში.
- პირველ და მეორე ტრიმესტრში ჩატარებული სისხლის სკრინინგის ტესტებს მხოლოდ დაუნის სინდრომის მქონე ჩვილების დაახლოებით 80% -ის პროგნოზირება შეუძლიათ.
- ნუკალური გამჭვირვალეობის ტესტი ჩვეულებრივ ტარდება როდესაც თქვენ ხართ 11-14 კვირის ორსული.
- თუ თქვენ განიხილავთ ინ ვიტრო განაყოფიერებას, ემბრიონის იმპლანტაციამდე დაუნის სინდრომისთვის შეიძლება გაკეთდეს პრეიმპლანტაციური გენეტიკური დიაგნოზი.
- ორსულობის ადრეულ ეტაპზე სწავლა, რომ თქვენს პატარას აქვს დაუნის სინდრომი, საშუალებას გაძლევთ უკეთ მოემზადოთ ამისთვის.
