როგორ ამოვიცნოთ პრადერ ვილის სინდრომი: 14 ნაბიჯი (სურათებით)

Სარჩევი:

როგორ ამოვიცნოთ პრადერ ვილის სინდრომი: 14 ნაბიჯი (სურათებით)
როგორ ამოვიცნოთ პრადერ ვილის სინდრომი: 14 ნაბიჯი (სურათებით)

ვიდეო: როგორ ამოვიცნოთ პრადერ ვილის სინდრომი: 14 ნაბიჯი (სურათებით)

ვიდეო: როგორ ამოვიცნოთ პრადერ ვილის სინდრომი: 14 ნაბიჯი (სურათებით)
ვიდეო: Diagnosing Prader-Willi Syndrome 2024, მარტი
Anonim

პრადერ-ვილის სინდრომი (PWS) არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც დიაგნოზირებულია ბავშვის ადრეულ ასაკში. ეს გავლენას ახდენს სხეულის მრავალი ნაწილის განვითარებაზე, იწვევს ქცევის პრობლემებს და ხშირად იწვევს სიმსუქნეს. PWS დიაგნოზირებულია კლინიკური სიმპტომებით და გენეტიკური ტესტებით. ისწავლეთ როგორ გითხრათ, აქვს თუ არა თქვენს შვილს PWS, ასე რომ თქვენ შეგიძლიათ მისცეთ თქვენს შვილს საჭირო მკურნალობა.

ნაბიჯები

ნაწილი 3 -დან: ძირითადი კრიტერიუმების სიმპტომების გამოვლენა

პრადერ ვილის სინდრომის დიაგნოზი ნაბიჯი 1
პრადერ ვილის სინდრომის დიაგნოზი ნაბიჯი 1

ნაბიჯი 1. შეხედეთ სუსტ კუნთებს

პრადერ-ვილის სინდრომის ერთ-ერთი მთავარი სიმპტომია სუსტი კუნთები და კუნთების ტონის ნაკლებობა. სუსტი კუნთები, როგორც წესი, ყველაზე შესამჩნევია ტანის არეში. ბავშვს ასევე შეიძლება ეჩვენოს, რომ აქვს კიდურები ან ფლოპი სხეული. ბავშვს ასევე შეიძლება ჰქონდეს სუსტი ან რბილი ტირილი.

ეს ჩვეულებრივ ვლინდება დაბადებისთანავე ან დაბადებისთანავე. უვარგისი ან დასუსტებული კუნთები შეიძლება გაუმჯობესდეს ან გაქრეს რამდენიმე თვის შემდეგ

პრადერ ვილის სინდრომის დიაგნოზი ნაბიჯი 2
პრადერ ვილის სინდრომის დიაგნოზი ნაბიჯი 2

ნაბიჯი 2. შეამოწმეთ კვების პრობლემები

PWS– ის მქონე ბავშვების კიდევ ერთი გავრცელებული პრობლემაა კვების სირთულეები. ბავშვმა შეიძლება ვერ შეძლოს სწორად წოვა, ამიტომ მას დახმარება დასჭირდება შესანახი. კვების სირთულეების გამო, ბავშვს აქვს ნელი ზრდა ან ზრდა.

  • შეიძლება დაგჭირდეთ კვების მილების გამოყენება ან სპეციალური ძუძუს ყიდვა, რომელიც დაეხმარება ბავშვს სწორად წოვაში.
  • ეს ჩვეულებრივ იწვევს ბავშვის აყვავების სირთულეს.
  • ეს წოვის პრობლემები შეიძლება გაუმჯობესდეს რამდენიმე თვის შემდეგ.
პრადერ ვილის სინდრომის დიაგნოზი ნაბიჯი 3
პრადერ ვილის სინდრომის დიაგნოზი ნაბიჯი 3

ნაბიჯი 3. წონის მომატების მონიტორინგი

ასაკის მატებასთან ერთად ბავშვმა შეიძლება განიცადოს წონის სწრაფი მომატება. ეს ჩვეულებრივ გამოწვეულია ჰიპოფიზის ჯირკვლის პრობლემებით და ჰორმონალური საკითხებით. ბავშვმა შეიძლება გადააჭარბოს, იყოს ყოველთვის მშიერი, ან ჰქონდეს საკვების შეპყრობა, რაც წონის მატებას მატებს.

  • ეს ჩვეულებრივ ხდება ერთიდან ექვს წლამდე.
  • ბავშვი შეიძლება კლასიფიცირდეს როგორც სიმსუქნე.
პრადერ ვილის სინდრომის დიაგნოზი ნაბიჯი 4
პრადერ ვილის სინდრომის დიაგნოზი ნაბიჯი 4

ნაბიჯი 4. შეამოწმეთ სახის დარღვევები

PWS– ის კიდევ ერთი სიმპტომია სახის არანორმალური თვისებები. ეს მოიცავს ნუშის ფორმის თვალებს, თხელი ზედა ტუჩებს, ტაძრებში შევიწროვებას და პირის ღრუს ქვემოთ შემობრუნებას. ბავშვს ასევე შეიძლება ჰქონდეს ცხვირი თავდაყირა.

პრადერ ვილის სინდრომის დიაგნოზი ნაბიჯი 5
პრადერ ვილის სინდრომის დიაგნოზი ნაბიჯი 5

ნაბიჯი 5. მოძებნეთ სასქესო ორგანოების განვითარების შეფერხება

PWS– ის განვითარების კიდევ ერთი სიმპტომია სქესობრივი ორგანოების განვითარების შეფერხება. ხშირად PWS– ს მქონე ბავშვებს აქვთ ჰიპოგონადიზმი, რაც იმას ნიშნავს, რომ მათ აქვთ არასაკმარისი სათესლე ჯირკვლები ან საკვერცხეები. ეს იწვევს მათი სასქესო ორგანოების განვითარების შემცირებას.

  • ქალებში მათ შეიძლება ჰქონდეთ არანორმალურად პატარა ვაგინალური ტუჩები და კლიტორი. მამაკაცებში მათ შეიძლება ჰქონდეთ პატარა სასქესო ორგანო ან პენისი.
  • მათ შეიძლება ჰქონდეთ დაგვიანებული ან არასრული პუბერტატი.
  • ამან ასევე შეიძლება გამოიწვიოს უშვილობა.
პრადერ ვილის სინდრომის დიაგნოზი ნაბიჯი 6
პრადერ ვილის სინდრომის დიაგნოზი ნაბიჯი 6

ნაბიჯი 6. განვითარების შეფერხებების მონიტორინგი

PWS– ის მქონე ბავშვებს შეუძლიათ აჩვენონ განვითარების შეფერხების ნიშნები. ეს შეიძლება გამოვლინდეს როგორც მცირე ან ზომიერი ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობები, ან ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს სწავლის უნარის დაქვეითება. მათ შეიძლება არ შეასრულონ საერთო ფიზიკური განვითარების ამოცანები გვიანობამდე, როგორიცაა ჯდომა ან სიარული.

  • ბავშვმა შეიძლება გამოსცადოს IQ 50 -დან 70 -მდე.
  • ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ სირთულეები მეტყველების განვითარებაში.

ნაწილი 3 3 -დან: მცირე კრიტერიუმების სიმპტომების ამოცნობა

პრადერ ვილის სინდრომის დიაგნოზი ნაბიჯი 7
პრადერ ვილის სინდრომის დიაგნოზი ნაბიჯი 7

ნაბიჯი 1. შეამოწმეთ მოძრაობის შემცირება

შემცირებული მოძრაობა არის PWS– ის უმნიშვნელო სიმპტომი. ეს შეიძლება მოხდეს ორსულობის დროს. ნაყოფი შეიძლება არ გადავიდეს ან დარტყმა საშვილოსნოში ისე ნორმალურად. ბავშვის გაჩენის შემდეგ მან შეიძლება გამოავლინოს ენერგიის ნაკლებობა ან უკიდურესი ლეტარგია, რაც შეიძლება ასოცირდებოდეს სუსტ ტირილთან.

პრადერ ვილის სინდრომის დიაგნოზი ნაბიჯი 8
პრადერ ვილის სინდრომის დიაგნოზი ნაბიჯი 8

ნაბიჯი 2. დააკვირდით ძილის პრობლემებს

თუ ბავშვს აქვს PWS, მას შეიძლება პრობლემები ჰქონდეს ძილში. მათ შეიძლება უაღრესად სძინავთ დღის განმავლობაში. მათ ასევე შეიძლება არ იძინონ მთელი ღამე, მაგრამ განიცდიან დარღვევებს ძილის დროს.

ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს ძილის აპნოე

პრადერ ვილის სინდრომის დიაგნოზი ნაბიჯი 9
პრადერ ვილის სინდრომის დიაგნოზი ნაბიჯი 9

ნაბიჯი 3. მონიტორინგი ქცევის პრობლემებზე

პრადერ-ვილის სინდრომის მქონე ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ ქცევის პრობლემების მთელი რიგი. მათ შეუძლიათ ზედმეტი განწყობა აგიჟონ ან იყვნენ უფრო ჯიუტები ვიდრე სხვა ბავშვები. ისინი შეიძლება დაკავდნენ სიცრუით ან ქურდობით, რაც ხშირად კვებასთან არის დაკავშირებული.

ბავშვებს ასევე შეუძლიათ აჩვენონ სიმპტომები, რომლებიც დაკავშირებულია ობსესიურ-კომპულსიურ აშლილობასთან და თუნდაც ჩაერთონ ისეთ ქმედებებში, როგორიცაა კანის კრეფა

პრადერ ვილის სინდრომის დიაგნოზი ნაბიჯი 10
პრადერ ვილის სინდრომის დიაგნოზი ნაბიჯი 10

ნაბიჯი 4. შეხედეთ მცირე ფიზიკურ სიმპტომებს

არსებობს რამდენიმე ფიზიკური სიმპტომი, რომლებიც უმნიშვნელო კრიტერიუმებია, რაც ექიმებს ეხმარება PWS დიაგნოსტიკაში. ბავშვები, რომლებსაც აქვთ უჩვეულოდ ღია, ღია ან ფერმკრთალი თმა, კანი ან თვალები უფრო დიდი რისკის ქვეშ არიან. ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ თვალები გადაჯვარედინებული ან ახლომხედველობა.

  • ბავშვს ასევე შეუძლია გამოავლინოს ფიზიკური დარღვევები, როგორიცაა პატარა ან ვიწრო ხელები და ფეხები. ისინი ასევე შეიძლება უჩვეულოდ მოკლე იყვნენ თავიანთი ასაკისთვის.
  • ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ უჩვეულოდ სქელი ან წებოვანი ნერწყვი.
პრადერ ვილის სინდრომის დიაგნოზი ნაბიჯი 11
პრადერ ვილის სინდრომის დიაგნოზი ნაბიჯი 11

ნაბიჯი 5. შეამოწმეთ სხვა სიმპტომები

სხვა ნაკლებად გავრცელებული სიმპტომები შეიძლება გამოვლინდეს პრადერ-ვილის სინდრომის მქონე ბავშვებში. ეს მოიცავს ღებინების უუნარობას და ტკივილის მაღალი ზღურბლს. მათ შეიძლება ჰქონდეთ პრობლემები ძვლებთან, როგორიცაა სქოლიოზი (ხერხემლის გამრუდება) ან ოსტეოპოროზი (მყიფე ძვლები).

მათ ასევე შეიძლება ჰქონდეთ ადრეული სქესობრივი მომწიფება თირკმელზედა ჯირკვლებში პათოლოგიური აქტივობის გამო

მე –3 ნაწილი 3 – დან: სამედიცინო დახმარების ძებნა

პრადერ ვილის სინდრომის დიაგნოზი ნაბიჯი 12
პრადერ ვილის სინდრომის დიაგნოზი ნაბიჯი 12

ნაბიჯი 1. იცოდეთ როდის მიმართოთ სამედიცინო დახმარებას

ექიმები იყენებენ ძირითად და უმნიშვნელო კრიტერიუმებს იმის დასადგენად, არის თუ არა პრადერ-ვილის სინდრომი თქვენი შვილის შესაძლო მდგომარეობა. ამ სიმპტომების ძიება დაგეხმარებათ განსაზღვროთ უნდა გაიაროთ თუ არა თქვენი შვილი ექიმის მიერ შემოწმება.

  • ორ წლამდე ასაკის ბავშვებისთვის სულ ხუთი ქულაა საჭირო შესამოწმებლად. სამი ოთხი წერტილი უნდა იყოს ძირითადი კრიტერიუმების სიმპტომებიდან, დანარჩენი მცირე სიმპტომებიდან.
  • სამი წლის და უფროსი ასაკის ბავშვებმა უნდა მიიღონ მინიმუმ რვა ქულა. ოთხიდან ხუთი წერტილი უნდა იყოს ძირითადი სიმპტომებიდან.
პრადერ ვილის სინდრომის დიაგნოზი ნაბიჯი 13
პრადერ ვილის სინდრომის დიაგნოზი ნაბიჯი 13

ნაბიჯი 2. წაიყვანეთ თქვენი შვილი ექიმთან

პრადერ-ვილის სინდრომის დიაგნოზის დასადგენად ერთ – ერთი კარგი გზაა დაბადების შემდეგ დაგეგმილი შემოწმების ჩატარება. ექიმს შეუძლია თვალყური ადევნოს მათ განვითარებას და დაიწყოს ნებისმიერი პრობლემის შემჩნევა. თქვენი ბავშვის ადრეული წლების განმავლობაში ნებისმიერი ვიზიტის დროს ექიმმა შეიძლება გამოიყენოს გამოცდის დროს გამოვლენილი სიმპტომები PWS დიაგნოზის დასადგენად.

  • ამ დანიშვნებში ექიმი ამოწმებს ბავშვის ზრდას, წონას, კუნთების ტონუსს და მოძრაობას, სასქესო ორგანოებს და თავის გარშემოწერილობას. ექიმი ასევე რეგულარულად აკონტროლებს ბავშვის განვითარებას.
  • თქვენ უნდა აცნობოთ ექიმს, თუ თქვენს შვილს აქვს პრობლემები ჭამაში ან წოვაში, არის თუ არა ძილის პრობლემები, ან თუ ჩანს, რომ მათ აქვთ ნაკლები ენერგია, ვიდრე უნდა.
  • თუ თქვენი შვილი უფროსია, შეატყობინეთ თქვენს ექიმს კვების შეპყრობილების ან ჭარბი კვების ჩვევების შესახებ, რომელსაც შეამჩნევთ თქვენს შვილს.
პრადერ ვილის სინდრომის დიაგნოზი ნაბიჯი 14
პრადერ ვილის სინდრომის დიაგნოზი ნაბიჯი 14

ნაბიჯი 3. მიიღეთ გენეტიკური ტესტირება

თუ ექიმი ეჭვობს PWS- ს, ისინი ჩაატარებენ გენეტიკურ სისხლის ანალიზს. ეს სისხლის ტესტი ადასტურებს, რომ თქვენს შვილს აქვს PWS. ტესტი გამოიკვლევს დარღვევებს მე -15 ქრომოსომაში. თუ თქვენს ოჯახში არის PWS ანამნეზი, თქვენ ასევე შეგიძლიათ გაიაროთ პრენატალური ტესტირება თქვენი ბავშვის PWS- ის შესამოწმებლად.

გირჩევთ: