ლინჩის სინდრომი ასევე ცნობილია, როგორც მემკვიდრეობითი არაპოლიპოზიური კოლორექტალური კიბო (HNPCC). ეს არის მემკვიდრეობითი მდგომარეობა, რომელიც ზრდის მსხვილი ნაწლავის და სხვა სახის კიბოს რისკს და ზრდის რისკს, რომ ეს სიმსივნეები მოხდეს ჩვეულებრივზე უფრო ახალგაზრდა ასაკში - 50 წელზე უმცროსი. თუ ფიქრობთ, რომ თქვენ შეიძლება რისკის ქვეშ აღმოჩნდეთ, ისწავლეთ როგორ ხდება ლინჩის სინდრომის დიაგნოზი.
ნაბიჯები
3 მეთოდი 1: ლინჩის სინდრომის რისკის აღიარება
ნაბიჯი 1. დაადგინეთ, გაქვთ თუ არა მსხვილი ნაწლავის ან საშვილოსნოს კიბოს ოჯახის ისტორია
ლინჩის სინდრომის ერთ -ერთი მთავარი სიმპტომია მსხვილი ნაწლავის და საშვილოსნოს კიბოს ოჯახური ისტორია, განსაკუთრებით მცირე ასაკში.
- თუ თქვენ ახლახან დიაგნოზირებული ხართ მსხვილი ნაწლავის კიბოთი, შეიძლება გქონდეთ ლინჩის სინდრომი, განსაკუთრებით თუ 50 წლამდე ხართ.
- თუ ჯანმრთელი და ახალგაზრდა ხართ, მაგრამ ოჯახის ერთზე მეტმა წევრმა დაადასტურა მსხვილი ნაწლავის კიბო 50 წლის ან უფრო ახალგაზრდა ასაკში, თქვენ შეიძლება გქონდეთ ლინჩის სინდრომის გენი, რომელიც უფრო მაღალი რისკის ქვეშ აყენებთ და გენეტიკური ტესტირებისთვის უნდა მიმართოთ ექიმს. ეს დაგეხმარებათ განსაზღვროთ, უნდა დაიწყოთ თუ არა კოლონოსკოპიით სკრინინგი ბევრად უფრო ახალგაზრდა ასაკში, ვიდრე ჩვეულებრივ გირჩევთ.
ნაბიჯი 2. დააკვირდით მსხვილი ნაწლავის კიბოს ნიშნებს
ლინჩის სინდრომი არის გენეტიკური მუტაცია, რომელიც იწვევს მსხვილი ნაწლავის და საშვილოსნოს კიბოს რისკის გაზრდას - თავად ლინჩის სინდრომს არ აქვს არანაირი სიმპტომი. ლინჩის სინდრომის დიაგნოსტირების ერთადერთი გზაა ექიმის მიერ შემოწმება. თუ გჯერათ, რომ შესაძლოა რისკის ქვეშ აღმოჩნდეთ მსხვილი ნაწლავის ან საშვილოსნოს კიბოს ოჯახის ისტორიის გამო, თქვენ უნდა იყოთ ფხიზლად მსხვილი ნაწლავის კიბოს ნიშნების გამოვლენისას, თუნდაც მცირე ასაკში.
- აკონტროლეთ ნაწლავის ჩვევების ცვლილებები. ნაწლავის ჩვევების ცვლილებები შეიძლება გაგრძელდეს რამდენიმე დღეზე მეტ ხანს. ეს ცვლილებები შეიძლება იყოს დიარეა, ყაბზობა, თხელი ან ვიწრო განავალი და განცდა იმისა, რომ თქვენ გჭირდებათ ნაწლავების მოძრაობა მხოლოდ ერთი გასვლის შემდეგ.
- ეძებეთ სისხლი განავალში. მსხვილი ნაწლავის კიბოს კიდევ ერთი სიმპტომია ნაწლავის მოძრაობაში სისხლის კვალი. ეს მოიცავს რექტალური სისხლდენას ან სისხლს განავალში. თქვენ შეიძლება ნახოთ წითელი სისხლი ან განავალი შეიძლება იყოს ძალიან ბნელი და ბნელი.
- აკონტროლეთ სხეულის სხვა ცვლილებები. ლინჩის სინდრომმა, რომელიც დაკავშირებულია მსხვილი ნაწლავის ან სხვა სიმსივნეებთან, შეიძლება გამოიწვიოს სისუსტე და დაღლილობა მათში, ვინც მას აქვს. ადამიანმა ასევე შეიძლება განიცადოს წონის დაუგეგმავი ან აუხსნელი დაკლება. თქვენ ასევე შეიძლება განიცადოთ კრუნჩხვები ან მუცლის ტკივილი.
3 მეთოდი 2: ლინჩის სინდრომის დიაგნოსტიკა
ნაბიჯი 1. ეწვიეთ ექიმს
თუ ფიქრობთ, რომ ლინჩის სინდრომის რისკის ქვეშ ხართ, უნდა ეწვიოთ ექიმს, რომელიც, სავარაუდოდ, გირჩევთ გენეტიკის სპეციალისტს, რომელსაც ეწოდება სამედიცინო გენეტიკოსი. ისინი ექსპერტები არიან გენეტიკური ტესტირების, კონსულტაციის გაწევისა და გენეტიკური დაავადების მართვისას, როგორიცაა ლინჩის სინდრომი.
თქვენ უნდა ეწვიოთ ექიმს, თუ თქვენ განიცდით რომელიმე ფიზიკურ სიმპტომს, ან გაქვთ ოჯახური ისტორია მსხვილი ნაწლავის ან სხვა დაკავშირებული კიბოთი
ნაბიჯი 2. დაადგინეთ გენეტიკურად მიდრეკილი ხართ თუ არა
ლინჩის სინდრომზე შეიძლება ვივარაუდოთ, თუ არსებობს მსხვილი ნაწლავის, ენდომეტრიუმის და სხვა სიმსივნეების ოჯახური ისტორია, განსაკუთრებით იმ შემთხვევაში, თუ ეს სიმსივნეები გამოჩნდა ოჯახის ახალგაზრდა წევრებში. დიაგნოზი დგინდება გენეტიკური ტესტირების ჩატარებით.
- ექიმს ასევე შეუძლია ჰკითხოს ნათესავებს კუჭის, წვრილი ნაწლავის, თავის ტვინის, თირკმლის, ღვიძლის ან საკვერცხეების სიმსივნეებით, რადგან ლინჩის სინდრომის მუტაციური გენი ზრდის სხვადასხვა სახის კიბოს განვითარების რისკს.
- თქვენი ექიმი ალბათ გკითხავთ კიბოს შესახებ წინა თაობებში, განსაკუთრებით იმ შემთხვევაში, თუ თქვენს ოჯახში გყავთ კიბოს მქონე მრავალ თაობა.
ნაბიჯი 3. მიიღეთ სიმსივნის ტესტი
თუ თქვენ ან ოჯახის წევრს გაქვთ სიმსივნე, ექიმს შეუძლია ჩაატაროს ტესტირება სიმსივნეზე, რომ დადგინდეს გაქვთ თუ არა ლინჩის სინდრომი. მას შეუძლია განსაზღვროს არის თუ არა გარკვეული ცილები სიმსივნეებში, რაც ლინჩის სინდრომზე მიუთითებს.
- თუ სიმსივნის ტესტი დადებითია, თქვენ შეიძლება არ გქონდეთ ლინჩის სინდრომი. მუტაციები შეიძლება განვითარდეს მხოლოდ სიმსივნეებში ან კიბოს უჯრედებში. დადებითი შედეგის მიღების შემდეგ, ექიმს შეუძლია ჩაატაროს გენეტიკური ტესტები, რათა ზუსტად გადაწყვიტოს გაქვთ თუ არა ლინჩის სინდრომი.
- თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს ჰქონდა კიბო ბოლო რამდენიმე წლის განმავლობაში, საავადმყოფოში შეიძლება დარჩეს ქსოვილის ნიმუში, რომელსაც ექიმი შეძლებს.
ნაბიჯი 4. მიიღეთ გენეტიკური ტესტი
ამჟამად არსებობს ტესტები ლინჩის სინდრომის დროს მუტაციების რაოდენობის დასადგენად. ეს ტესტები ავლენს მუტაციებს MLH1, MSH2, MSH6 და EPCAM გენებში.
თქვენ შეგიძლიათ ექიმს გამოაგზავნოთ თქვენი სისხლი ტესტირებისთვის, მაგრამ ასევე შეგიძლიათ თქვენი სისხლის ტესტირება სხვადასხვა ლაბორატორიებში. თუ თქვენ დაინტერესებული ხართ გარე ტესტირებით, შეამოწმეთ Myriad myRisk, Quest Diagnostics და Invitae
მეთოდი 3 დან 3: ლინჩის სინდრომის გაგება
ნაბიჯი 1. იცოდეთ, რომ ლინჩის სინდრომი არის მემკვიდრეობითი მდგომარეობა
ლინჩის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა. გენეტიკური შეცდომა, რომელიც არსებობს ლინჩის სინდრომის მქონე ადამიანებში, არის გენების ჯგუფი, რომელიც ასახავს ცილებს, რაც რეალურად გვეხმარება გენების აღდგენაში.
- გენების ეს ჯგუფი განკუთვნილია "შეუსაბამობის შეკეთების გენებისთვის", რომლებიც არის ის გენები, რომლებიც აფიქსირებენ შედარებით გავრცელებულ შეცდომებს, როდესაც დნმ რეპროდუცირდება. ამ თანხვედრის პროცესში შეცდომების გამოსწორება შესაძლებელია ნორმალურად, მაგრამ ლინჩის სინდრომის დროს, მათი გამოსწორება შეუძლებელია, რადგან გენები, რომლებიც კოდირებენ ცილებს, რომლებიც ასრულებენ შეკეთებას, თავად დაზიანებულია.
- ლინჩის სინდრომთან დაკავშირებული კიბოს მიზეზი ითვლება დნმ -ში ამ შეცდომების მუტაციების დაგროვება.
- თუ დედას ან მამას აქვს ერთი ასლი ამ გენიდან ორიდან, 50% -იანი შანსია, რომ ეს მათ შვილს გადაეცეს.
ნაბიჯი 2. გააცნობიერე რას ნიშნავს პოზიტიური იყო ლინჩის სინდრომი
თუ თქვენი გენეტიკური ტესტი დადებითია ლინჩის სინდრომზე, ეს ნიშნავს რომ თქვენი სიცოცხლის განმავლობაში კიბოს რისკი 60 -დან 80%-მდეა. ეს არ ნიშნავს იმას, რომ თქვენ აუცილებლად გექნებათ მსხვილი ნაწლავის ან ენდომეტრიუმის კიბო, მაგრამ მსხვილი ნაწლავის და ენდომეტრიუმის კიბოს, ისევე როგორც სხვა კიბოს რისკი იზრდება.
- ენდომეტრიუმის კიბოს სიცოცხლის რისკი შეიძლება იყოს 20 -დან 60%-მდე.
- სხვა კიბოს სიცოცხლის რისკი იზრდება 20%-ზე ნაკლებით.
ნაბიჯი 3. ეწვიეთ ექიმს კიბოს პრევენციის პროგრამისთვის
ლინჩის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია. თუ თქვენი გენეტიკური ტესტირება დადებითია, ეს ნიშნავს, რომ თქვენ დაგჭირდებათ კონსულტაცია გენეტიკურ მრჩეველთან და თქვენს ექიმთან, რათა დადგინდეს თქვენი მოქმედების საუკეთესო კურსი კიბოს პროფილაქტიკისა და მომავალი სკრინინგისთვის.
