ხართ თუ არა ორსულად, ან ფიქრობთ ორსულობაზე, ტესტის ჩატარება იმის დასადგენად, ხართ გადამზიდავი თუ თქვენი პარტნიორი რაიმე გენეტიკური დაავადების მატარებელია დაგეხმარებათ მომზადებაში. "გადამზიდავი" ნიშნავს იმას, რომ მიუხედავად იმისა, რომ თქვენ შეიძლება არ აჩვენოთ დაავადების ნიშნები, თქვენ შეიძლება გადასცეთ დაავადება თქვენს შვილს, თუმცა თქვენ არ განიცდით დაავადების სიმპტომებს. თუ თქვენ და თქვენი პარტნიორი ხართ გარკვეული გენის მატარებლები, მაშინ იზრდება თქვენი შთამომავლობის ამ გენის სრული გამოხატვის რისკი. გადამზიდავი გენეტიკური სკრინინგი ახლა ორსულობის ადრეულ ან ადრეულ პერიოდში მოვლის ჩვეულებრივი ნაწილია. თქვენ შეგიძლიათ აირჩიოთ 100 -ზე მეტი გენის მუტაციის სკრინინგი. გადაწყვიტეთ რა სახის ტესტირება გსურთ გაიაროთ, გაიაროთ მარტივი ტესტი და შემდეგ შედეგების მიხედვით შეარჩიეთ როგორ წინსვლა.
ნაბიჯები
მეთოდი 1 -დან 3 -დან: გადაწყვიტეთ უნდა გაიაროთ თუ არა ტესტირება
ნაბიჯი 1. გაიარეთ გამოკვლევა, სანამ დაორსულდებით, თუ ეს შესაძლებელია
იდეალურ შემთხვევაში, დაორსულებამდე გაიარეთ გადამტანი გენეტიკური სკრინინგი. ექიმმა უნდა შესთავაზოს თქვენ და თქვენს პარტნიორს ეს თქვენი წინასწარგანწყობის ვიზიტისას; თუ არა, კონკრეტულად ჰკითხეთ ამის შესახებ. შეიტყვეთ თქვენი ოჯახის ჯანმრთელობის ისტორია, რათა გაიგოთ თქვენი რისკები. ამ გზით თქვენ შეგიძლიათ აირჩიოთ გააგრძელოთ თუ არა ორსულობა და შეგიძლიათ გააგრძელოთ უსაფრთხო გზა.
ნაბიჯი 2. გამოიკვლიეთ თქვენი ოჯახის სამედიცინო ისტორია
ზოგიერთი სერიოზული დაავადება შეიძლება გადაეცეს თქვენს შვილს მაშინაც კი, თუ სიმპტომები არ გაქვთ; ხშირად, თქვენს ოჯახში სხვას ჰქონდა დაავადება. გაეცანით თქვენი მშობლების, ბებია -ბაბუების და ძმების სამედიცინო ისტორიას. მოძებნეთ შემდეგი პირობები თქვენი ოჯახის ისტორიაში:
- კისტოზური ფიბროზი
- ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია
- თალასემია
- ტეი-საქსის დაავადება
- კანავანის დაავადება
- ოჯახური დისავტონომია
- ოჯახური ჰიპერინსულინიზმი
- გოშერის დაავადება
- მყიფე X სინდრომი
- კლაინფელტერის სინდრომი
- დუშენის კუნთოვანი დისტროფია
- ტურნერის სინდრომი
ნაბიჯი 3. საჭიროების შემთხვევაში გაიარეთ ტესტირება თქვენს პარტნიორზე
გადამტანი გენეტიკური სკრინინგი ამოწმებს იმ დაავადებებს, რომლებიც რეცესიულია - იმისათვის, რომ თქვენს შვილს დაემკვიდროს დაავადება, მან უნდა მიიღოს დაავადების გენი ორივე მშობლისგან. ეს ნიშნავს, რომ თუ თქვენ და თქვენი პარტნიორი ატარებთ დაავადების გენს, მაშინაც კი, თუ თქვენ არ გაქვთ მისი სიმპტომები, მაშინ თქვენს შვილს აქვს 4 -დან 1 შანსი, რომ დაიბადოს ამ დაავადებით. თუ გსურთ, ორივე მშობელს შეუძლია ერთად გაიაროს ტესტირება.
საერთო მიდგომაა ერთი პარტნიორის სკრინინგი ჯერ, შემდეგ მეორის სკრინინგი მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ პირველი ატარებს რაიმე დაავადების გენს. თუ მხოლოდ ერთი მშობელი არის გადამზიდავი, ბავშვი არ დაიმკვიდრებს დაავადებას
ნაბიჯი 4. შეარჩიეთ რისკის ქვეშ მყოფი და გაფართოებული გადამზიდავი სკრინინგი
ჩვეულებრივ, ადამიანები მხოლოდ იმ დაავადებებზე იკრიბებიან, რისთვისაც ისინი უფრო მაღალი რისკის ქვეშ არიან. ეს ემყარება ეთნიკურობას და ოჯახის ისტორიას. თუმცა, ეს მიდგომა შეზღუდულია, რადგან ბევრი ადამიანი შერეული ეთნიკური წარმომავლობისაა, ნაშვილებია ან არ იციან თავიანთი ოჯახის ისტორია. ამ შემთხვევაში, განიხილეთ გაფართოებული გადამზიდავი სკრინინგი. თქვენ შემოწმდებით 100 -ზე მეტ სხვადასხვა დაავადებაზე და არა მხოლოდ იმაზე, თუ რისკის ქვეშ ხართ.
ნაბიჯი 5. შეაფასეთ გენეტიკური სკრინინგის ჩატარების დადებითი და უარყოფითი მხარეები
გენეტიკური სკრინინგის ჩატარებას აქვს დადებითი და უარყოფითი მხარეები და მნიშვნელოვანია მათი ყურადღებით განხილვა გადაწყვეტილების მიღებამდე.
- ტესტირების ზოგიერთი სარგებელი შეიძლება შეიცავდეს შფოთვის შემცირებას გარკვეული დაავადების შთამომავლობაზე გადაცემასთან დაკავშირებით, შესაძლებლობა გქონდეს შეცვალო შენი ცხოვრების წესი, თუ იცი რომ რისკის ქვეშ ხარ და დაგეხმარო გადაწყვიტო, გინდა თუ არა წინ წასვლა ოჯახის დაგეგმვისას რა
- ზოგიერთი ნეგატივი შეიძლება შეიცავდეს ძლიერ ემოციურ რეაქციას, როგორიცაა აღშფოთება, დანაშაული, დეპრესია ან შფოთვა გარკვეული დაავადების მიღების ან გადაცემის გამო. თქვენ ასევე შეიძლება ფინანსური ასპექტი ნეგატიურად ნახოთ, რადგან ბევრი სადაზღვევო კომპანია არ ფარავს ტესტირებას.
3 მეთოდი 2: სკრინინგის დასრულება
ნაბიჯი 1. ჰკითხეთ თქვენს სადაზღვევო კომპანიას, არის თუ არა პროცედურა დაფარული
ზოგიერთი ამერიკული სადაზღვევო კომპანია გენეტიკურ სკრინინგს პრენატალური მოვლის ნაწილად მიიჩნევს, ზოგი კი მას სურვილისამებრ. დაურეკეთ თქვენს ჯანმრთელობის სადაზღვევო კომპანიას და გაარკვიეთ დაფარავს თუ არა ისინი გადამზიდავის გენეტიკურ სკრინინგს. თუ ასეა, ის შეიძლება იყოს თქვენთვის უფასო. წინააღმდეგ შემთხვევაში, ჯიბის ხარჯები შეიძლება იყოს რამდენიმე ასეული დოლარი.
ჩვენებების ღირებულება და ხელმისაწვდომობა შეიძლება განსხვავდებოდეს ქვეყნების მიხედვით. ჰკითხეთ თქვენს ექიმს ან სადაზღვევო კომპანიას დეტალები ღირებულებისა და გადახდის ვარიანტების შესახებ
ნაბიჯი 2. იპოვეთ ტესტირების ცენტრი
სავარაუდოდ, თქვენს ექიმს ან OB/GYN– ს შეუძლია ჩაატაროს ტესტი მათ ოფისში. თუ არა, ისინი ალბათ იცნობენ ადგილობრივ პროფესიონალებს, რომლებსაც შეუძლიათ სკრინინგის ჩატარება. ითხოვეთ წინადადებები; მათ შეუძლიათ მიაწოდონ რეფერალიც კი.
- სამედიცინო გენეტიკის პროგრამები ასევე გთავაზობთ გადამზიდავ სკრინინგს.
- ზოგიერთი კომპანია გთავაზობთ ფოსტის შეკვეთის მომსახურებას. მომხმარებლის შეცდომის რისკის გამო, უმჯობესია გამოცდის ჩაბარება პროფესიონალის მიერ. შედეგები ყოველთვის უნდა წაიკითხოთ გამოცდილი ექიმმა.
ნაბიჯი 3. მიეცით სისხლის ან ნერწყვის ნიმუში
ტესტი თავისთავად შედარებით მარტივი, მარტივი და უმტკივნეულოა. თქვენ მოგეთხოვებათ სისხლის ან ნერწყვის ნიმუშის მიცემა. თქვენი გენები შეფასდება ამ ნიმუშიდან.
შედეგს მიიღებთ დაახლოებით 2 კვირაში
მეთოდი 3 -დან 3 -დან: გამკლავება, როგორც გადამზიდავი
ნაბიჯი 1. ესაუბრეთ გენეტიკურ მრჩეველს
შეიძლება გაწუხებთ, თუ თქვენ და თქვენი პარტნიორი ხართ დაავადების მატარებლები. სანამ რაიმე მნიშვნელოვან გადაწყვეტილებას მიიღებდით მშობლებთან დაკავშირებით, ესაუბრეთ გენეტიკურ მრჩეველს. ისინი დაგეხმარებათ გაიგოთ დაავადება და თქვენი შესაძლებლობები მშობიარობის შესახებ.
შეერთებულ შტატებში გენეტიკური მრჩეველის არჩევის დასახმარებლად ეწვიეთ ვებგვერდს nsgc.org. ისინი ასევე გვთავაზობენ საერთაშორისო კონტაქტების სიას
ნაბიჯი 2. მიმართეთ სამედიცინო გენეტიკოსს
გენეტიკოსები არიან ექიმები, რომლებიც სპეციალურად არიან მომზადებული გენეტიკაში. ისინი შეიძლება იყოს ღირებული ინსტრუმენტი თქვენი ოჯახის დაგეგმვისას ან პოტენციურად რთულ ორსულობასთან გამკლავებისას. სთხოვეთ თქვენს OB/GYN ან გენეტიკურ მრჩეველს მიმართვა.
თქვენ შეგიძლიათ იპოვოთ სამედიცინო გენეტიკოსი აშშ -ში ონლაინ ინსტრუმენტის საშუალებით, რომელსაც გთავაზობთ სამედიცინო გენეტიკისა და გენომიკის ამერიკული კოლეჯი. სხვა საძიებო სისტემები შეიძლება არსებობდეს თქვენს ქვეყანაში, ასე რომ სცადეთ ონლაინ ძებნა
ნაბიჯი 3. ალტერნატიული საშუალებებით დაორსულების კვლევა
თუ გაიგებთ, რომ დაორსულებამდე ხართ გადამზიდავი, შეიძლება დაგჭირდეთ არატრადიციული საშუალებებით დაორსულება. ესაუბრეთ ექიმს ხელოვნური განაყოფიერების ან ინ ვიტრო განაყოფიერების შესახებ. გამოყენებული იქნება სპერმა არა გადამზიდავი დონორისგან, რაც გამორიცხავს თქვენ და თქვენს პარტნიორს დაავადების გადაცემის რისკს. თუ თქვენ აირჩევთ IVF- ს, დარწმუნდით, რომ გაქვთ იმპლანტაციის წინასწარი გენეტიკური დიაგნოზი.
ნაბიჯი 4. იფიქრეთ ბავშვის გაშვილებაზე
ზოგიერთი წყვილი გადაწყვეტს არ გააჩინონ შვილები, თუ ისინი ატარებენ სერიოზული დაავადების გენს. ამის ნაცვლად, განიხილეთ ბავშვის შვილად აყვანა. ამქვეყნად ბევრ ბავშვს სჭირდება მოსიყვარულე სახლი და მშვილებლებს აქვთ მეტი არჩევანი, ვიდრე ოდესმე.
ნაბიჯი 5. განახორციელეთ დიაგნოსტიკური ტესტირება
თუ ორსულად ხართ და აღმოაჩენთ, რომ ხართ გადამზიდავი, განიხილეთ დიაგნოსტიკური ტესტირება, როგორიცაა ამნიოცენტეზი ან ქორიონული ვილიუსის სინჯები (CVS). უთხარით ექიმს რა დაავადების გენის ეძებთ და მათ შეუძლიათ განსაზღვრონ აქვს თუ არა თქვენს შვილს ეს გენი. ადრეული ცოდნა, რომ თქვენს შვილს აქვს დაავადება, დაგეხმარებათ რაც შეიძლება მალე დაიწყოთ მკურნალობა.
- ამნიოცენტეზი ამოწმებს ამნიონურ სითხეს თქვენს საშვილოსნოში და ჩვეულებრივ კეთდება თქვენი ორსულობის 16 -დან 20 კვირამდე.
- CVS ამოწმებს უჯრედებს თქვენი პლაცენტიდან. ეს შეიძლება გაკეთდეს ადრეულ ამნიოცენტეზზე, თქვენი ორსულობის დაახლოებით 10-13 კვირაში.
