გენეტიკური მრჩევლები ეხმარებიან პაციენტებს ნავიგაცია მოახდინონ მათი გენეტიკური ფონის სამედიცინო, ფსიქოლოგიურ და მემკვიდრეობით ასპექტებზე. ადამიანების უმეტესობა, ვინც მათ ხელმძღვანელობას ეძებს, ამას იმიტომ აკეთებს, რომ ისინი გეგმავენ შვილებს და სურთ გაიგონ გენეტიკური აშლილობის ან დაბადების დეფექტის მქონე ბავშვის გაჩენის ალბათობა. თუ თქვენ ფიქრობთ ოჯახის შექმნაზე (ან თუ თქვენ ან თქვენი პარტნიორი უკვე ხართ ორსულად) და თუ გაწუხებთ გენეტიკური დარღვევების რისკი, შეიძლება გაგიკვირდეთ, არის თუ არა გენეტიკური კონსულტაცია თქვენთვის შესაფერისი.
ნაბიჯები
3 მეთოდი 1: გენეტიკური კონსულტაციის გააზრება
ნაბიჯი 1. გადაწყვიტეთ ნახოთ კლინიკური გენეტიკოსი ან გენეტიკური მრჩეველი
კლინიკური გენეტიკოსები არიან ექიმები, რომლებიც სწავლობენ გენეტიკურ პირობებში ოჯახების დიაგნოსტიკასა და განათლებას. მათ 4 წელი გაატარეს კოლეჯში, 4 წელი სამედიცინო სკოლაში, მინიმუმ 1 წელი ზოგადი რეზიდენტურის ჩატარების სფეროში, როგორიცაა შინაგანი მედიცინა ან პედიატრია და კიდევ 2 წელი სტიპენდიის სახით სამედიცინო გენეტიკაში. გენეტიკური მრჩევლები არიან მომზადებული პირები, რომლებიც ეხმარებიან ოჯახები უმკლავდებიან გენეტიკურ დარღვევებს. მათ დაამთავრეს კოლეჯი 4 წელი და გენეტიკური კონსულტაციის მაგისტრის ხარისხი მინიმუმ 2 წელი.
ნაბიჯი 2. გამოიკვლიეთ გენეტიკური მრჩეველის როლი
გენეტიკური კონსულტანტები არ არიან ექიმები; უფრო სწორად, მათ აქვთ მაგისტრის ხარისხი გენეტიკურ კონსულტაციაში. მათი მომსახურება უნდა დაემატოს - არ დაიკავოს ადგილი - თქვენი მეან -მეანობის ან პირველადი ჯანდაცვის ექიმის რჩევას. ისინი გვთავაზობენ ინფორმაციას და მხარდაჭერას და არა პირდაპირ სამედიცინო მომსახურებას.
თუ თქვენ ნახავთ გენეტიკურ მრჩეველს და ის გამოავლენს კონკრეტულ პოტენციურ პრობლემებს, თქვენ სავარაუდოდ გადაგიგზავნით სამედიცინო გენეტიკოსს, გენეტიკოსის კვალიფიკაციის ამაღლებულ ექიმ ექიმს. ეს ადამიანი იქნება კვალიფიციური სამედიცინო მომსახურების შეთავაზებისათვის
ნაბიჯი 3. იცოდეთ რა სახის მომსახურებებს უნდა ელოდოთ
ზოგადად, გენეტიკური კონსულტანტები დაგეხმარებიან გენეტიკური აშლილობის რისკის შეფასებაში, გენეტიკური ტესტირების დადებითი და უარყოფითი მხარეების შეფასებაში და ამ ტესტების შედეგების გაგებაში, თუ მათ ჩაატარებთ. ისინი ასევე დაგეხმარებათ ინფორმაციის შეგროვებაში თქვენი ოჯახის დაავადების ისტორიის შესახებ. ნებისმიერი ინფორმაციის გამოყენებით, რაც მათ შეუძლიათ შეაგროვონ, ისინი აგიხსნით და დაგეხმარებით შეაფასოთ თქვენი რეპროდუქციული შესაძლებლობები. ისინი ასევე შემოგთავაზებენ მხარდაჭერას ამ პარამეტრების ნავიგაციისას.
- გენეტიკური მრჩეველები ხშირად ვერ გეტყვიან კონკრეტულად ექნება თუ არა თქვენს შვილს გენეტიკური აშლილობა ან დაბადების დეფექტი. მათ ხშირად შეუძლიათ მხოლოდ უკეთესად გააცნობიერონ ალბათობა.
- გენეტიკური მრჩევლები არ გეტყვიან რომელი რეპროდუქციული ვარიანტები უნდა აირჩიოთ. ისინი არ იტყვიან, მაგალითად, რომ თქვენ არ უნდა შექმნათ ოჯახი (ან რომ უნდა გააკეთოთ) და ისინი არ გეუბნებიან აბორტის გაკეთება (ან გირჩევთ ერთის წინააღმდეგ). ისინი უბრალოდ დარწმუნდებიან, რომ თქვენ გაქვთ რაც შეიძლება მეტი ინფორმაცია, რომ თქვენ თვითონ მიიღოთ ეს გადაწყვეტილებები.
3 მეთოდი 2: გენეტიკური კონსულტაციის მიღების გადაწყვეტილების მიღება
ნაბიჯი 1. შეაფასეთ თქვენი ემოციები გულწრფელად
მაშინაც კი, თუ თქვენ გაქვთ გენეტიკური აშლილობის რისკის ერთი ან მეტი ფაქტორი, ან თუ ექიმი გირჩევთ გენეტიკურ კონსულტაციას, თქვენ მაინც შეგეშინდებათ ამ ნაბიჯის გადადგმის შესახებ. ეს სავსებით ნორმალურია და ღირს შეწყვიტოთ თქვენი გრძნობების შემოწმება. მეტი ინფორმაცია გაგრძნობინებთ თავს უფრო თავდაჯერებულად ან უფრო შფოთულად? დაგეხმარებათ მეტი ინფორმაციის ქონაში, რომ იყოთ უფრო მომზადებული თქვენი ორსულობის ყველაზე სავარაუდო შედეგებისთვის?
ზოგიერთი ორსული ქალი და მათი პარტნიორები ეწინააღმდეგებიან აბორტს ნებისმიერ ვითარებაში. მათ იციან, რომ გააგრძელებენ ორსულობას, არ აქვს მნიშვნელობა რა ინფორმაციას მიიღებენ გენეტიკური კონსულტანტისგან, ამიტომ წუწუნებენ, რომ მათ მიერ მიღებული "ცუდი ამბები" მხოლოდ ზედმეტ შფოთვას მატებს. თუ ეს თქვენი პოზიციაა, ეს აბსოლუტურად მართებულია, მაგრამ გესმით, რომ გენეტიკური კონსულტანტები არასოდეს მოახდენენ თქვენზე ზეწოლას ორსულობის შეწყვეტაზე. გარდა ამისა, მათ მიერ მოწოდებული ინფორმაცია შეიძლება დაგეხმაროთ უფრო ეფექტურად მოემზადოთ გენეტიკური აშლილობის ან დაბადების დეფექტის მქონე ბავშვის გაჩენის შესაძლებლობისთვის
ნაბიჯი 2. ისაუბრეთ ღიად თქვენს ექიმთან
ექიმს უნდა შეეძლოს შემოგთავაზოთ ძირითადი რჩევა გენეტიკური კონსულტაციის დადებითი და უარყოფითი მხარეების შესახებ თქვენს კონკრეტულ სიტუაციაში. უპირველეს ყოვლისა გაამახვილეთ ყურადღება ექიმთან და ნახეთ რას გვირჩევს იგი.
ნაბიჯი 3. განიხილეთ გენეტიკური კონსულტაცია თქვენს პარტნიორთან
თუ გყავთ მეუღლე ან პარტნიორი, გამონახეთ დრო სერიოზული საუბრისთვის გენეტიკური კონსულტაციის შესაძლებლობის შესახებ. კარგი კომუნიკაცია დაგეხმარებათ ერთად მიიღოთ გადაწყვეტილება; ის ასევე ადგენს სწორ ტონს ნებისმიერი პრობლემის მოსაგვარებლად.
მეთოდი 3 -დან 3: გაითვალისწინეთ თქვენი სამედიცინო რისკები
ნაბიჯი 1. გადახედეთ თქვენი ოჯახის ისტორიას
ადამიანების უმეტესობას არ სჭირდება გენეტიკური კონსულტაციის ძებნა, მაგრამ თუ თქვენ გაქვთ გენეტიკური დარღვევების ან დაბადების დეფექტების ოჯახური ისტორია (ან თქვენი პარტნიორი აკეთებს), უნდა გაითვალისწინოთ ეს. ზოგიერთი გენეტიკური დარღვევა მემკვიდრეობითია და გენეტიკური მრჩეველი დაგეხმარებათ გაიგოთ ამ დარღვევების გადაცემის ალბათობა თქვენს შვილებზე.
ზოგიერთი უფრო გავრცელებული მემკვიდრეობითი გენეტიკური დარღვევა მოიცავს კისტოზურ ფიბროზს და ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიას. თუ რომელიმე ეს დარღვევა გამოჩნდება თქვენს ოჯახის ისტორიაში (ან თქვენი პარტნიორის), თქვენ ხართ შესანიშნავი კანდიდატი გენეტიკური კონსულტაციისთვის
ნაბიჯი 2. განვიხილოთ თქვენი რეპროდუქციული ისტორია
თუ თქვენ ან თქვენს პარტნიორს გაქვთ მრავალჯერადი სპონტანური აბორტის ისტორია, ბავშვი, რომელიც გარდაიცვალა ადრეულ ბავშვობაში, ან არსებული ბავშვი გენეტიკური აშლილობით ან თანდაყოლილი დეფექტით, შეიძლება სხვა ბავშვის გაჩენამდე გენეტიკური კონსულტანტის მონახულებაზე იფიქროთ.
ნაბიჯი 3. ფაქტორი დედის ასაკში
თუ ორსულად ხართ (ან გინდათ დაორსულდეთ) ოცდაათიანი წლების შემდეგ, თქვენ შეიძლება იყოთ კარგი კანდიდატი გენეტიკური კონსულტაციისთვის. 35 წლის შემდეგ, დაბადების დეფექტის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი მნიშვნელოვნად იზრდება: 35 წლის ასაკში, საერთო შანსი არის 178 -დან 1, ხოლო 48 წლისთვის, შანსი არის 1 -დან 8 -ზე.
ნაბიჯი 4. დაფიქრდით თქვენს ეროვნებასთან დაკავშირებულ რისკებზე
ზოგიერთი გენეტიკური დარღვევა უფრო ხშირია კონკრეტულ ეთნიკურ ჯგუფებში. მაგალითად, ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია უფრო ხშირია აფრიკული წარმოშობის ადამიანებში, თალასემია უფრო ხშირია აღმოსავლეთ ევროპისა და ახლო აღმოსავლეთის წარმოშობის ადამიანებში, ხოლო ტეი-საქსის დაავადება აშკენაზ ებრაელებს შორის.
ნაბიჯი 5. განვიხილოთ პოტენციურად მავნე ნივთიერებების ნებისმიერი ზემოქმედება
თუ ქიმიოთერაპია გაგიტარებიათ ან რადიაციის ან ტოქსიკური ქიმიკატების ზემოქმედების ქვეშ ხართ, თქვენი რისკი იზრდება. თქვენ უნდა განიხილოთ პოტენციური შედეგები ექიმთან და განიხილოთ გენეტიკური კონსულტაციის გაგრძელება.
ნაბიჯი 6. გაითვალისწინეთ ნებისმიერი პრენატალური ტესტის შედეგები
თუ თქვენ ან თქვენი პარტნიორი უკვე ორსულად ხართ, ალბათ გექნებათ რამოდენიმე რუტინული პრენატალური ტესტი: ყველა ორსულ ქალს ჩაუტარდება სისხლის ანალიზი, შარდის ანალიზი და ექოსკოპია, ზოგს ექნება ექიმის მიერ რეკომენდებული დამატებითი ტესტები. თუ თქვენი ექიმი თვლის, რომ რომელიმე ამ ტესტის შედეგი მიუთითებს გენეტიკური დაავადების ნორმალურზე მაღალი შესაძლებლობის შესახებ, მან შეიძლება გირჩიოთ განიხილოთ გენეტიკური კონსულტაცია.
Რჩევები
- თუ თქვენ გადაწყვეტთ გენეტიკური კონსულტანტის ნახვას, თქვენს ექიმს უნდა შეეძლოს თქვენთან მიმართვა. თქვენ ასევე შეგიძლიათ შეამოწმოთ ადგილობრივი უნივერსიტეტები ან სამედიცინო ცენტრები მიმართვის მისაღებად.
- დარწმუნდით, რომ თქვენი მოლოდინი გონივრულია. გახსოვდეთ, რომ გენეტიკურ მრჩეველებს არ შეუძლიათ წინასწარ განსაზღვრონ ყველა შესაძლო შედეგი ან ზუსტად გითხრათ რა უნდა გააკეთოთ. გენეტიკური მრჩეველი ვერ შეძლებს ჯანსაღი, "ნორმალური" ბავშვის გარანტიას.
- ცოტა ხნის წინ, სახლში გენეტიკური ტესტირების ნაკრები ხელმისაწვდომი გახდა მომხმარებლებისთვის. თქვენ შეგიძლიათ შეუკვეთოთ ერთი ონლაინ რეჟიმში, მიიღოთ ნაკრები ფოსტით, გაუგზავნოთ ნერწყვის ან ლოყის უჯრედების ნიმუში კომპანიას და მიიღოთ თქვენი შედეგები რამდენიმე კვირაში. თუ გადაწყვეტთ გენეტიკური კონსულტაციის ნაცვლად სცადოთ ერთი, გააგრძელეთ სიფრთხილით: ეს ნაკრები გარკვეულწილად შეზღუდულია მათ მიერ მოწოდებული ინფორმაციის მიხედვით და თქვენ არ გექნებათ პერსონალური ხელმძღვანელობა გენეტიკური მრჩეველის ან სამედიცინო გენეტიკოსისგან, რომელიც დაგეხმარებათ ინტერპრეტაციაში. შედეგები და შეაფასეთ თქვენი პარამეტრები.
