გენეტიკური ტესტირების ჩატარების ფაქტობრივი პროცედურა არის პროცესის მარტივი ნაწილი-ხშირად თქვენ უბრალოდ უნდა მიაფურთხოთ მილში ან გაასუფთაოთ დიდი ბამბის ტამპონი თქვენი ლოყის შიგნით. რაც უფრო რთულია გადაწყვიტოს ჩაატაროს თუ არა ტესტირება და რა სახის ტესტირება მიიღოს, ასევე როგორ მოახდინოს შედეგების ინტერპრეტაცია და მათზე რეაგირება. მიუხედავად იმისა, რომ თქვენ მარტივად შეგიძლიათ შეუკვეთოთ სახლში კომერციული გენეტიკური ტესტი, როგორც წესი, უმჯობესია ექიმთან და შესაძლოა გენეტიკურ მრჩეველთან მუშაობა. მათ შეუძლიათ გამოიყენონ თავიანთი ექსპერტიზა, რათა დაგეხმარონ ნავიგაციაში იმ რთულ კითხვებზე, რომლებიც ხშირად გენეტიკური ტესტირების გარშემოა. რაც არ უნდა გააგრძელოთ, დარწმუნდით, რომ მიიღეთ სიცოცხლის დაზღვევა გენეტიკური ტესტირების ჩატარებამდე, რადგან გენეტიკური აშლილობის დადებითმა შედეგმა შეიძლება დისკვალიფიკაცია მოგცეთ.
ნაბიჯები
მეთოდი 1 -დან 3 -დან: ტესტირების გადაწყვეტილების მიღება
ნაბიჯი 1. განსაზღვრეთ რომელი ტიპის გენეტიკური ტესტირება გსურთ გაიაროთ
არსებობს 1 000 – ზე მეტი სხვადასხვა ტიპის გენეტიკური ტესტი, რომელთაგან ბევრი მიმართულია ძალიან სპეციფიკურ გენეტიკურ პირობებზე. დააზუსტეთ რა გსურთ გაარკვიოთ, შემდეგ განსაზღვრეთ რომელი ტესტები შეძლებენ მოგაწოდონ თქვენთვის სასურველი ინფორმაცია.
- გენეტიკური ტესტების 3 ძირითადი კატეგორია მოიცავს მოლეკულურ გენეტიკურ ტესტებს, რომლებიც ამოწმებენ სპეციფიკურ გენებს (დნმ -ის უფრო მოკლე სიგრძე); ქრომოსომული გენეტიკური ტესტები, რომლებიც ამოწმებენ კონკრეტულ ქრომოსომებს (დნმ -ის უფრო გრძელი სიგრძე); და ბიოქიმიური გენეტიკური ტესტები, რომლებიც ამოწმებენ გარკვეული ცილების რაოდენობას ან აქტივობას, რაც შეიძლება მიუთითებდეს გენეტიკურ მდგომარეობაზე.
- ტესტირების პირველადი ტიპები მოიცავს დიაგნოსტიკურ ტესტირებას (კონკრეტული მდგომარეობის შემოწმებას), პროგნოზირებულ ტესტირებას (მდგომარეობის განვითარების ალბათობის დადგენას), მატარებლის ტესტირებას (იმის გასარკვევად, რამდენად სავარაუდოა, რომ თქვენ გაივლით გარკვეულ პირობებს), პრენატალური ტესტირება (ნაყოფის ტესტირება საშვილოსნო), ახალშობილთა სკრინინგი (რუტინული ტესტირება დაბადების შემდეგ) და სასამართლო ექსპერტიზა (ტესტირება ლეგალური მიზნებისთვის, როგორიცაა მამობის დადგენა).
- დაელაპარაკეთ თქვენს ექიმს, თუ თქვენ გაქვთ შეკითხვები გენეტიკური ტესტირების შესახებ.
ნაბიჯი 2. შეაფასეთ ტესტირების პოტენციური სარგებელი
გენეტიკური ტესტირებით გამოვლენილმა ინფორმაციამ შეიძლება დიდი შვება მოგვცეს. მას შეუძლია დაადასტუროს, რომ თქვენ არ გაქვთ კონკრეტული გენეტიკური მდგომარეობა ან რომ თქვენ ნაკლებად სავარაუდოა, რომ მიიღოთ იგი ან გადასცეთ თქვენს შვილებს. და მაშინაც კი, თუ თქვენ მიიღებთ არასასურველ შედეგს-მაგალითად, დადასტურებას, რომ თქვენ გაქვთ გარკვეული მდგომარეობა-თქვენ გაქვთ ინფორმაცია საჭირო თქვენი სტრატეგიის წინსვლის დასაგეგმად.
- მაგალითად, მაშინაც კი, თუ თქვენი ნაყოფის შეწყვეტა არასოდეს იქნება თქვენთვის, თქვენ შეიძლება ისარგებლოთ პრენატალური გენეტიკური ტესტირების ჩატარებით. თქვენ ან მიიღებთ დამატებით შვებას იმის ცოდნით, რომ თქვენს ნაყოფს არ აქვს გარკვეული გენეტიკური მდგომარეობა, ან შეძლებთ წინასწარ დაგეგმოთ ნებისმიერი მდგომარეობა, რომელიც შეიძლება განვითარდეს თქვენს ნაყოფზე.
- გაითვალისწინეთ, რომ მაშინაც კი, თუ დადებით შედეგს მიიღებთ, არსებობს შესაძლებლობა, რომ თქვენ არ განუვითარდეთ მდგომარეობა. დადებითი შედეგი ხშირად მხოლოდ მიუთითებს თქვენი მდგომარეობის განვითარების ალბათობაზე.
ნაბიჯი 3. ნუ უგულებელყოფთ გენეტიკური ტესტირების პოტენციურ ნეგატივს
მიუხედავად იმისა, რომ გენეტიკური ტესტირების ფიზიკური რისკები მინიმალურია, თქვენი ფსიქიკური ჯანმრთელობისა და ემოციური კეთილდღეობის შესაძლო რისკები არის ის, რისი გათვალისწინებაც გსურთ. შეიძლება დამანგრეველი იყოს იმის გაცნობიერება, რომ თქვენ (ან თქვენს ნაყოფს ან ახალშობილს) გაქვთ გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც გამოიწვევს მნიშვნელოვან ზემოქმედებას ჯანმრთელობაზე, განსაკუთრებით იმ შემთხვევაში, თუ ამ მდგომარეობის მკურნალობა არ არსებობს. არანამკურნალევი დაავადების შემთხვევაში, თქვენ შეიძლება გადაწყვიტოთ, რომ უკეთესია არ იცოდეთ.
- მიუხედავად იმისა, რომ ბევრ ქვეყანას აქვს კანონი დამსაქმებლების, დამზღვევების და ა.შ. „გენეტიკური დისკრიმინაციის“თავიდან ასაცილებლად, თქვენ ასევე შეიძლება ინერვიულოთ, რომ თქვენი გენეტიკური ინფორმაცია თქვენს წინააღმდეგ რაიმე ფორმით იქნება გამოყენებული.
- ტესტირების ხასიათიდან გამომდინარე, თქვენ შეგიძლიათ უნებლიედ გაითავისოთ ოჯახის საიდუმლოებები-მაგალითად, გაარკვიოთ, რომ თქვენ გენეტიკურად არ ხართ დაკავშირებული მამასთან. ზოგს შეიძლება სურდეს იცოდეს ამ ტიპის ინფორმაცია რაც არ უნდა იყოს, ზოგს კი ურჩევნია არასოდეს გაარკვიოს.
- პრენატალური ტესტირება, რომელიც გულისხმობს ამნისტიური სითხის ამოღებას, ოდნავ უფრო დიდი სამედიცინო რისკია, ვიდრე სხვა სახის გენეტიკური ტესტირება. ესაუბრეთ თქვენს ექიმს პოტენციური რისკებისა და სარგებლის შესახებ.
ნაბიჯი 4. იმუშავეთ თქვენს ექიმთან ან გენეტიკურ მრჩეველთან, რათა დაგეგმოთ კლინიკური ტესტირება
იდეალურ შემთხვევაში, გენეტიკური ტესტირება უნდა ჩატარდეს როგორც გენეტიკური კონსულტაციის პროგრამის ნაწილი, რომელსაც ზედამხედველობს სამედიცინო პროფესიონალი. ამრიგად, თქვენ შეგიძლიათ ისაუბროთ ტესტის ყველა დეტალზე და შეაფასოთ დადებითი და უარყოფითი მხარეები გაწვრთნილი პროფესიონალის დახმარებით.
- თუ პირველადი ჯანდაცვის ექიმმა შეიძლება მოგაწოდოთ გენეტიკური კონსულტანტი, თუ გაქვთ გენეტიკური ტესტირების საფუძვლიანი სამედიცინო მიზეზები.
- თქვენ არ ხართ ვალდებული გაიაროთ გენეტიკური ტესტირება თუ შეხვდებით გენეტიკურ მრჩეველს. არჩევანი ყოველთვის შენია.
ნაბიჯი 5. შეამოწმეთ, რომ ნებისმიერი კომერციული გენეტიკური ტესტი არის სათანადოდ დამოწმებული
ბევრი კომპანია ახლა გვთავაზობს სხვადასხვა სახის გენეტიკურ ტესტირებას, რომელიც დაგეხმარებათ განსაზღვროთ თქვენი წარმომავლობა, აღმოაჩინოთ პოტენციური გენეტიკური პირობები, ან ორივე. მიუხედავად იმისა, რომ ეს ტესტები არის ძალიან მარტივი და საკმაოდ ხელმისაწვდომი, გარკვეული დრო დაუთმეთ კომპანიის შეფასებას საცდელი ნაკრების შეკვეთამდე.
- მაგალითად, აშშ -ში დარწმუნდით, რომ ტესტირების ლაბორატორია დამოწმებულია CLIA- ს (კლინიკური ლაბორატორიული გაუმჯობესების ცვლილებები) სტანდარტების შესაბამისად.
- წაიკითხეთ ჯარიმა ბეჭდვა კომპანიის სარეკლამო მასალებში. რას გააკეთებენ ისინი თქვენს ნიმუშთან მისი გამოცდის შემდეგ? შეინარჩუნებენ თუ არა ისინი წვდომას თქვენს გენეტიკურ პროფილზე? აქვთ თუ არა მათ უფლება გაუზიარონ ეს პროფილი სხვებს? თუ თქვენ არ ხართ კომფორტული თქვენთვის ნაპოვნი პასუხებით, მოძებნეთ სხვა ვარიანტი.
ნაბიჯი 6. განსაზღვრეთ ტესტირების ღირებულება და შეუძლია თუ არა დაზღვევას დახმარება (ან უნდა)
გენეტიკური ტესტირების ხარჯები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს, დაახლოებით 100 აშშ დოლარიდან კომერციული ტესტისთვის 1000 აშშ დოლარამდე ან მეტი სპეციალიზებული კლინიკური ტესტებისთვის. თუმცა, ხშირ შემთხვევაში, ტესტები, რომლებიც სამედიცინო თვალსაზრისით არის საჭირო, უნდა იყოს დაზღვევის ნაწილობრივი ან სრული დაფარვის უფლება.
თუმცა, ზოგიერთი ადამიანი ფრთხილობს, რომ მზღვეველი ჩაერთოს გენეტიკურ ტესტირებაში, შიშობენ, რომ დამზღვევს აქვს პრეტენზია მათ გენეტიკურ პროფილზე წვდომის შესახებ. მიუხედავად იმისა, რომ აშშ -ს და ბევრ სხვა ქვეყნის ჯანდაცვის მზღვეველებს არ აქვთ უფლება მოახდინონ დისკრიმინაცია გენეტიკური ინფორმაციის საფუძველზე, შეიძლება დაგჭირდეთ პირველად დაუკავშირდეთ თქვენს დამზღვევს და მიიღოთ განმარტება, ექნება თუ არა მას წვდომა თქვენს პროფილზე
ნაბიჯი 7. მიეცით ინფორმირებული თანხმობა და გახსოვდეთ, რომ მისი გაუქმება შეგიძლიათ
აშშ -ს ბევრი შტატი მოითხოვს თქვენ ხელი მოაწეროთ ინფორმირებული თანხმობის დოკუმენტს გენეტიკური ნიმუშის წარდგენამდე. "ინფორმირებული თანხმობა" ნიშნავს იმას, რომ თქვენ ინფორმირებული ხართ ტესტის ხასიათის, ტესტის მიზნის, ტესტის ჩატარების პოტენციური სარგებელისა და რისკების და სხვა შესაბამისი ტესტის დეტალების შესახებ. არ მოაწეროთ ხელი ფორმას და არ ჩააბაროთ ტესტირება სანამ არ დარწმუნდებით, რომ თქვენი კითხვები და შეშფოთება განიხილება.
ინფორმირებული თანხმობის ფორმა არ არის იურიდიული კონტრაქტი, რომელიც მოითხოვს თქვენ გაიაროთ გენეტიკური ტესტირება. თქვენ გაქვთ სრული უფლება შეცვალოთ თქვენი აზრი ნიმუშის შეგროვებამდე და შესაძლოა მანამ, სანამ ტესტირება არ ჩატარდება. ერთადერთი გამონაკლისი არის ის, თუ თქვენ მოგეთხოვებათ გენეტიკური ტესტის ჩაბარება სასამართლო პროცესის ფარგლებში
3 მეთოდი 2: გენეტიკური ტესტირების გავლა
ნაბიჯი 1. უზრუნველყოს cheek swab როგორც ყველაზე გავრცელებული შეგროვების ტექნიკა
ეს შეგროვების მეთოდი ხშირად გამოიყენება როგორც კლინიკური, ასევე კომერციული გენეტიკური ტესტებისთვის. კონკრეტული მითითებები შეიძლება განსხვავდებოდეს, მაგრამ, როგორც წესი, თქვენ დაგჭირდებათ სტერილური ბამბის ტამპონი ლოყის შიგნით 30-60 წამის განმავლობაში, შემდეგ კი შეიტანეთ პირდაპირ სტერილურ მილში.
- კლინიკურ პირობებში მედდა ან ტექნიკოსი ჩვეულებრივ აგროვებს ნიმუშს. კომერციული ტესტებისთვის, თქვენ ჩვეულებრივ აგროვებთ ნიმუშს.
- შეიძლება დაგჭირდეთ მოერიდოთ ჭამას, მოწევას, საღეჭი რეზინას, წყლის გარდა არაფრის დალევას, პირის ღრუს გამრეცხვის გამოყენებას, ან სხვა რამის ჩადებას პირში ტესტამდე 1 საათით ან მეტით.
ნაბიჯი 2. მიეცით სისხლი, თმა, კანი ან სხვა ნიმუში, როგორც საჭიროა გარკვეული ტესტებისათვის
ზოგიერთი კომერციული ან კლინიკური ტესტი მოიცავს ნერწყვის ნიმუშის მიწოდებას, რაც იმას ნიშნავს, რომ თქვენ ან უნდა გადააფურთხოთ ან ჩაყაროთ შეგროვების მილში. წინააღმდეგ შემთხვევაში, პროცესი და შეზღუდვები (როგორიცაა წინასწარ ჭამა, მოწევა და ა.შ.) ლოყის ტამპონის ტესტის მსგავსია. სხვა შესაძლებლობები მოიცავს, მაგრამ არ შემოიფარგლება მხოლოდ:
- თმის ფოლიკულის ტესტირება. 10-20 მთლიანი თმის ღერი, ფოლიკულების ჩათვლით, უნდა მოიხსნას სტერილური პინცეტით და ჩაისვას სტერილურ მილში. ფუნჯიდან შეგროვებული თმა ან თმა არ იმუშავებს.
- კანის ან ფრჩხილის ტესტირება. კანის უჯრედები შეიძლება ამოიჭრას და შეგროვდეს ზოგიერთი სახის კლინიკური ტესტისთვის, ხოლო დაჭრილი ფრჩხილები შეიძლება გამოყენებულ იქნას გარკვეული კლინიკური ან კომერციული ტესტებისთვის. კიდევ ერთხელ, სტერილური შეგროვების ინსტრუმენტებისა და მეთოდების გამოყენება კრიტიკულია.
- სისხლის ან სპერმის ტესტირება. ამ ტიპის ტესტირება ყოველთვის უნდა ჩატარდეს კლინიკურ გარემოში.
ნაბიჯი 3. ამოიღეთ ამნისტიური სითხის ნიმუში პრენატალური ტესტირებისთვის
ეს ყველაზე ხშირად კეთდება იმ შემთხვევაში, თუ პირველადი ლაბორატორიული გენეტიკური სკრინინგი დაუბრუნდა ნაყოფში გენეტიკური დარღვევების დიდი ალბათობით. პრენატალური ტესტირება ყოველთვის უნდა ჩატარდეს ლიცენზირებულ კლინიკურ გარემოში, ვინაიდან არსებობს გარკვეული რისკი ნემსის გამოყენებით ნაყოფის გარს ამნისტიური სითხის ამოსაღებად. როგორც ითქვა, გაწვრთნილ ხელში ეს თითქმის ყოველთვის ძალიან სწრაფი და მარტივი პროცედურაა.
- ამ ტიპის პრენატალური ტესტირება ხშირად უწოდებენ ამნიოცენტეზს.
- როგორც ჩანს, ამნიოცენტეზი ძალიან ოდნავ ზრდის მუცლის მოშლის რისკს, თუმცა ფაქტობრივი რისკი საკმაოდ დაბალი რჩება. ესაუბრეთ ექიმს ტესტირების ყველა პოტენციურ სარგებელსა და რისკზე, სანამ გადაწყვეტთ გააგრძელოთ თუ არა.
მეთოდი 3 -დან 3: ტესტის შედეგების მართვა
ნაბიჯი 1. დაელოდეთ 2 კვირიდან რამდენიმე თვემდე თქვენი შედეგების მისაღებად
გენეტიკური ტესტირება ზოგადად არ არის სწრაფი და მარტივი პროცესი. მაშინაც კი, თუ თქვენი ტესტი "სწრაფ გზაზე" დადგება სამედიცინო, იურიდიული თუ სხვა მიზეზების გამო, სავარაუდოდ, მინიმუმ 2 კვირა დასჭირდება თქვენს შედეგებს.
კომერციულ ტესტებს, ან სპეციალიზებულ გენეტიკურ ტესტებს, შეიძლება ლოდინის უფრო გრძელი დრო ჰქონდეს. ზოგიერთ შემთხვევაში, შეიძლება რამდენიმე თვე დასჭირდეს თქვენი შედეგების გაანალიზებას, შედგენას და დაბრუნებას
ნაბიჯი 2. მიიღეთ სამედიცინო განმარტება, თუ რას ნიშნავს შედეგები თქვენთვის
მიუხედავად იმისა, რომ ისინი ხშირად დაყოფილია "პოზიტიურად" (როგორც დიახ, თქვენ გაქვთ გარკვეული მდგომარეობა) ან "ნეგატიური" (როგორც არა, თქვენ არ გაქვთ), გენეტიკური ტესტირების შედეგები რეალურად საკმაოდ რთულია. გენეტიკური ტესტირების შედეგები იშვიათად თუ შეიძლება იყოს 100% აბსოლუტური დარწმუნებული, რაც ნიშნავს რომ მათ ინტერპრეტაცია სჭირდება. იდეალურ შემთხვევაში, თქვენ უნდა მიმართოთ ექიმს ან გენეტიკურ მრჩეველს თქვენთან შედეგების გასარკვევად.
მაშინაც კი, თუ თქვენ გაივლით კომერციულ ტესტს, შეიძლება დაგჭირდეთ ჰკითხეთ თქვენს ექიმს, მზად არის თუ არა მათ გადახედონ და განიხილონ შედეგები თქვენთან ერთად
ნაბიჯი 3. შეინახეთ თქვენი შედეგები პერსპექტივაში, როდესაც თქვენ გეგმავთ თქვენს მომავალს
იმისდა მიხედვით, თუ რა ტიპის ტესტირებას გადიხართ, თქვენ შეიძლება იგრძნოთ, რომ მიღებულმა შედეგებმა სრულიად განსაზღვრა თქვენი ცხოვრების კარგი კურსი-კარგი თუ ცუდი. მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ გენეტიკური ტესტირება ეხება ალბათობას და არა გარკვეულობას და რომ შედეგები უნდა იქნას გამოყენებული როგორც დამხმარე ინფორმაცია და არა როგორც საბოლოო სიტყვა თქვენი მომავლის შესახებ.
- მაგალითად, თუ ტესტირება დაადგენს, რომ თქვენ გაქვთ დიდი ალბათობა განუვითარდეთ გარკვეული მდგომარეობა, ეს არ ნიშნავს იმას, რომ თქვენ აბსოლუტურად ასე იქნებით. ეს ასევე არ ნიშნავს იმას, რომ თქვენ ვერაფერს გააკეთებთ იმისათვის, რომ შეამციროთ დაავადების განვითარების შანსი.
- გარდა იმისა, რომ ექიმს და გენეტიკურ მრჩეველს ესაუბრებით თქვენი შედეგების შესახებ, ასევე შეიძლება ისარგებლოთ ფსიქიკური ჯანმრთელობის პროფესიონალთან საუბრით. მათ შეუძლიათ დაგეხმარონ შედეგების სათანადო პერსპექტივაში დაყენებაში.
