ტურნერის სინდრომი (TS) შედარებით იშვიათი მდგომარეობაა, რომელიც გავლენას ახდენს მხოლოდ ქალებზე და გამოწვეულია სქესობრივი ქრომოსომის ანომალიით. ამან შეიძლება გამოიწვიოს ფიზიკური და განვითარების სირთულეების ფართო სპექტრი, მაგრამ ადრეული გამოვლენა და მიმდინარე მკურნალობა ქალების უმეტესობას საშუალებას აძლევს იცხოვრონ ზოგადად ჯანსაღი და დამოუკიდებელი ცხოვრებით. რამდენიმე დამახასიათებელი ფიზიკური ნიშანი, რომელიც შეიძლება გამოჩნდეს ჯერ კიდევ საშვილოსნოში და მოზარდობის წლებში, ხშირად მიუთითებს TS– ზე, მაგრამ მხოლოდ გენეტიკურ ანალიზს შეუძლია დიაგნოზის დასმა. ისწავლეთ ნიშნები, რომლებსაც უნდა გაუფრთხილდეთ და თქვენ შეძლებთ იმის უზრუნველყოფას, რომ ტერნერის სინდრომი დროულად დაისვას დიაგნოზი და მკურნალობა.
ნაბიჯები
ნაწილი 1 3 -დან: ნაყოფისა და ახალშობილის TS იდენტიფიკაცია
ნაბიჯი 1. ჩაატარეთ ულტრაბგერითი პრენატალური მაჩვენებლების შესამოწმებლად
TS– ის მრავალი შემთხვევა გამოვლენილია უნებლიედ და სანამ ბავშვი ჯერ კიდევ საშვილოსნოშია. ტიპურ პრენატალურ ულტრაბგერას ხშირად შეუძლია გამოავლინოს მდგომარეობის რამდენიმე მაჩვენებელი, თუმცა სპეციფიური ტესტირებაა საჭირო TS დიაგნოზისთვის.
- ლიმფოედემა, სხეულის ქსოვილების შეშუპება, არის TS– ის ხშირი პრენატალური მაჩვენებელი და ხშირად მისი აღება შესაძლებელია ულტრაბგერით. თუ ის გამოვლინდა, TS– ის ტესტირება შეიძლება იყოს გამართლებული.
- კისრის უკანა ნაწილის ლიმფედემა არის TS– ის ძლიერი მაჩვენებელი. სხვა საერთო პრენატალური მაჩვენებლები მოიცავს გულის და თირკმლის სპეციფიკურ დარღვევებს.
- ნაყოფის ულტრაბგერაზე აღწერილი ზოგიერთი ანომალია საჭიროებს კარიოტიპის ანალიზს ნაყოფის ტვინის სისხლში ან ახალშობილის სისხლში TS– ის შესამოწმებლად.
ნაბიჯი 2. TS– ის ნიშნების იდენტიფიცირება ადრეულ ასაკში
თუ საშვილოსნოში არ არის გამოვლენილი, TS– ის მრავალი შემთხვევა ნათლად არის მითითებული ქალი ბავშვის დაბადებისთანავე. როდესაც ეს ფიზიკური მაჩვენებლები არსებობს დაბადებისას ან ადრეულ ასაკში, უნდა ჩატარდეს გენეტიკური ტესტირება TS– ის დასადასტურებლად ან გამორიცხვის მიზნით.
- თუ საშვილოსნოში არ გამოვლენილა, ლიმფოშეშუპება ან დაბადების შემდეგ გულის ან თირკმლის პათოლოგიები TS– ის შესაძლო ნიშნებია.
- გარდა ამისა, TS– ით დაავადებულ ახალშობილებს შეიძლება ჰქონდეთ ერთი ან მეტი შემდეგი: ფართო ან ქსელის მსგავსი კისრები; მცირე ქვედა ყბა; ფართო ზარდახშები ("ფარის მკერდი") ფართოდ დაშორებული ძუძუებით; მოკლე თითები და თითები; ზემოთ აღმართული ფრჩხილები; საშუალოზე დაბალი სიმაღლე და ზრდის ტემპი; და სხვა შესაძლო ნიშნები.
ნაბიჯი 3. TS- ის დიაგნოზი კარიოტიპის ტესტირების გზით
კარიოტიპის ტესტირება არის ქრომოსომული ანალიზი, რომელიც გამოავლენს პათოლოგიას, რომელიც იწვევს TS– ს. ახალდაბადებული გოგონებისთვის, სისხლის მარტივი აღება არის ის, რაც საჭიროა ტესტირების პროცესის დასაწყებად. კარიოტიპის ტესტირება ძალიან ზუსტია TS– ის დიაგნოსტიკაში.
ჯერ კიდევ საშვილოსნოში მყოფი ნაყოფებისთვის ულტრაბგერითი გამოკვლევა, რომელიც მიუთითებს შესაძლო TS– ს, ჩვეულებრივ მოჰყვება დედის სისხლის ტესტირებას, რომელიც შეიცავს ნაყოფის დნმ -ის კვალს. თუ ეს ასევე მიუთითებს TS- ზე, პლაცენტის ან ამნისტიური სითხის ნიმუშის ტესტირებას შეუძლია დაადასტუროს მდგომარეობა
3 ნაწილი 2: მოზარდებში და მოზარდებში TS– ის დიაგნოსტიკა
ნაბიჯი 1. დააკვირდით ზრდის ტემპს, რომელიც საშუალოზე დაბალია
მცირე რაოდენობის შემთხვევებში, TS– ის ნიშნები აშკარა არ ხდება, სანამ გოგონა არ მიაღწევს მოზარდობას ან თუნდაც სრულწლოვანებამდე. მდედრმა, რომელიც თანმიმდევრულად საშუალოზე დაბალი სიმაღლისაა ან როგორც ჩანს, არასოდეს განიცდის "ზრდის ნაკადს", შეუძლია ისარგებლოს TS– ის ტესტირებით.
საერთოდ, თუ თინეიჯერი გოგონა საშუალო სიმაღლეზე 8 ინჩი (20 სმ) ან მეტია, TS– ის ტესტირება შეიძლება იყოს გამართლებული
ნაბიჯი 2. გაითვალისწინეთ, თუ სქესობრივი მომწიფების დაწყების ნიშნები აკლია
TS– ით დაავადებულ ქალთა უმეტესობას აქვს საკვერცხის უკმარისობა, რაც იწვევს უნაყოფობას და ხელს უშლის პუბერტატის დაწყებას. ეს წარუმატებლობა შეიძლება მოხდეს ადრეულ ასაკში ან თანდათანობით დროთა განმავლობაში, რაც შესაძლებელს გახდის, რომ ის არ გამოჩნდეს მოზარდობის ასაკამდე.
თუ მცირეა სქესობრივი მომწიფების დაწყება - სხეულის თმის ზრდა, მკერდის განვითარება, მენსტრუაცია, სქესობრივი მომწიფება და ა.შ. - მოზარდობის ასაკში მყოფ გოგონაში, TS უნდა ჩაითვალოს ძლიერ შესაძლებლობად
ნაბიჯი 3. მოძებნეთ კონკრეტული სწავლისა და სოციალური სირთულეები
TS– ს ასევე შეუძლია გავლენა მოახდინოს ზოგიერთი ქალის გონებრივ და ემოციურ განვითარებაზე და ეს ეფექტები შეიძლება არ იყოს შესამჩნევი ადრეულ ბავშვობაში. თუკი, როგორც მოზარდი, ისე მოზარდი, გოგონას აქვს სოციალური სირთულეები სხვისი ემოციების და პასუხების "წაკითხვის" უუნარობის გამო, TS უნდა ჩაითვალოს.
გარდა ამისა, TS– ით დაავადებულ თინეიჯერ გოგონებს შეიძლება ჰქონდეთ სწავლის უნარის შეზღუდვა სივრცითი კონცეფციების მიმართ. მაგალითად, ეს შეიძლება უფრო აშკარა გახდეს, როდესაც მათემატიკის კლასები სულ უფრო და უფრო განვითარდება. ეს არ ნიშნავს იმას, რომ ნებისმიერ გოგონას, რომელსაც უჭირს მათემატიკის გაკვეთილი, აქვს TS, რა თქმა უნდა, მაგრამ შეიძლება გასათვალისწინებელი იყოს სხვა ფაქტორების არსებობისას
ნაბიჯი 4. ეწვიეთ ექიმს თქვენი ეჭვების დასადასტურებლად
მხოლოდ იმიტომ, რომ გოგონა განსაკუთრებით დაბალია, აქვს თირკმელების პრობლემები, აქვს დაბალი თმის ხაზი კისერზე, ან არ დაწყებულა პუბერტატი ტიპიური ასაკობრივი ზღვარი არ ნიშნავს რომ მას აქვს TS. ვიზუალური მინიშნებები და საერთო სიმპტომები შეიძლება მიუთითებდეს მხოლოდ TS; გენეტიკური ტესტირების გზით სამედიცინო დიაგნოზი მდგომარეობის დასადასტურებლად ერთადერთი გზაა.
- კარიოტიპის გენეტიკური ტესტირება TS– ის ზუსტი დიაგნოზისთვის მოითხოვს მხოლოდ სისხლის აღებას და ლაბორატორიული შედეგების ლოდინს ერთი ან ორი კვირის განმავლობაში. ეს არის მარტივი და უაღრესად ზუსტი.
- TS– ის შემთხვევების უმეტესობა გამოვლენილია და დიაგნოზირებულია დაბადებამდე ან ცოტა ხნის შემდეგ, მაგრამ თუ ეჭვი გეპარებათ დიაგნოზში, დაუყოვნებლივ მიმართეთ სამედიცინო დასკვნას. რაც უფრო ადრე დადასტურდება მდგომარეობა (არსებობის შემთხვევაში), მით უფრო ადრე დაიწყება მნიშვნელოვანი მკურნალობა. მაგალითად, ზრდის ჰორმონების დროულმა გამოყენებამ შეიძლება მნიშვნელოვნად შეცვალოს TS– ით დაავადებული ქალის საბოლოო სიმაღლე.
მე –3 ნაწილი 3 – დან: TS– ის გაგება და მასთან გამკლავება
ნაბიჯი 1. აღიარეთ, რომ TS არის შემთხვევითი მოვლენა
TS გამოწვეულია ქალში დაკარგული, ნაწილობრივ დაკარგული ან არანორმალური "X" ქრომოსომით. ყველა მიუთითებს იმაზე, რომ ეს არის შემთხვევითი განვითარების მოვლენა და რომ ოჯახის ისტორია არანაირ როლს არ თამაშობს. ეს ნიშნავს, მაგალითად, რომ თქვენ არ გექნებათ მეორე შვილი TS– ით, თუ თქვენ უკვე გყავთ ამ მდგომარეობის მქონე.
- მამაკაცი იღებს დედისგან X ქრომოსომას და მამისგან Y ქრომოსომას; ქალი იღებს ორ X– ს, თითო თითოეული მშობლისგან. TS– ით დაავადებულ ქალებს, ან აკლიათ ერთი X (მონოსომია); აქვს ერთი X, რომელიც დაზიანებულია ან ნაწილობრივ აკლია (მოზაიზმი); ან აქვს Y ქრომოსომული მასალის კვალი შერეული.
- TS გვხვდება მსოფლიოში 1, 2, 500 ქალი დაბადებიდან. თუმცა, ეს თანაფარდობა გაცილებით მაღალია miscarriage და მკვდრად დაბადებულ ქალებს შორის, რომელთა TS შეუძლია მნიშვნელოვანი როლი შეასრულოს. ტესტირების გაუმჯობესება ასევე ნიშნავს იმას, რომ TS– ით ნაყოფის განუსაზღვრელი (მაგრამ სავარაუდოდ უფრო მაღალი) თანაფარდობა წყდება.
ნაბიჯი 2. მომზადება რიგი შესაძლო სამედიცინო და განვითარების გამოწვევებისთვის
ფიზიკურ ზრდაზე და რეპროდუქციულ განვითარებაზე ტიპიური ზემოქმედების მიღმა, TS– ის შესაძლო ეფექტები ფართოა და შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ადამიანებში. X ქრომოსომის პათოლოგიის ზუსტი ბუნება და მრავალი სხვა ფაქტორი განსაზღვრავს იმას, თუ როგორ იმოქმედებს TS ქალზე. თუმცა, ველით, რომ მრავალი გამოწვევის წინაშე აღმოჩნდებით.
TS– დან წარმოქმნილი გართულებები შეიძლება შეიცავდეს, მაგრამ არავითარ შემთხვევაში არ შემოიფარგლება მხოლოდ: გულისა და თირკმლის დეფექტებით; დიაბეტისა და არტერიული წნევის მომატებული რისკები; სმენის დაქვეითება; მხედველობის, სტომატოლოგიური და ჩონჩხის პრობლემები; იმუნური დარღვევები, როგორიცაა ფარისებრი ჯირკვლის უკმარისობა; უნაყოფობა (თითქმის ყველა შემთხვევაში) ან ორსულობის მნიშვნელოვანი გართულებები; და ფსიქოლოგიური პირობები, როგორიცაა ADHD
ნაბიჯი 3. ჩაატარეთ რეგულარული ტესტირება საერთო ჯანმრთელობაზე ზემოქმედებისათვის
TS– ით დაავადებულ ქალებს 30% –ით მეტი აქვთ გულის თანდაყოლილი დეფექტები და 30% –ით უფრო მეტად აქვთ თირკმლის დარღვევები. TS– ით დიაგნოზირებულმა ყველა ქალმა უნდა გაიაროს გულის გამოკვლევა და თირკმლის ექოსკოპია და გააგრძელოს რეგულარული შემოწმება ამ სფეროების სპეციალისტებთან.
- TS– ით დაავადებულ ქალს ასევე უნდა ჩაუტარდეს რეგულარული არტერიული წნევა, ფარისებრი ჯირკვალი და სმენის ტესტები, სხვა ტესტებსა და გამოკვლევებს შორის, რაც მისი სამედიცინო ჯგუფის მიერ არის რეკომენდებული.
- TS– ის მართვა მოითხოვს რეგულარულ და მუდმივ სამედიცინო დახმარებას სხვადასხვა სფეროს სამედიცინო სპეციალისტების გუნდისგან, რაც შეიძლება იყოს საშიში პერსპექტივა; თუმცა, უმეტეს შემთხვევაში, გუნდზე ორიენტირებული მიდგომა საშუალებას მისცემს TS– ს მქონე ქალებს იცხოვრონ დიდწილად დამოუკიდებელი და ჯანსაღი ცხოვრებით.
ნაბიჯი 4. იცხოვრე შენი ცხოვრებით TS– ით
ტურნერის სინდრომის დიაგნოზი, დაბადებიდან ადრე თუ სრულწლოვანებამდე, შორს არის სასიკვდილო განაჩენისგან. TS– ით დაავადებულ ქალებს აქვთ ისეთივე უნარი იცხოვრონ გრძელი, აქტიური და სრულყოფილი ცხოვრებით, როგორც სხვა ვინმე. სწორი დიაგნოზი და მკურნალობა აუცილებელია ამ შესაძლებლობის რეალობად ქცევისთვის.
- TS– ის მკურნალობა ჩვეულებრივ მოიცავს ზრდის ჰორმონის თერაპიას, საბოლოო სიმაღლის გასაზრდელად; ესტროგენული თერაპია, რომელიც ხელს უწყობს სქესობრივ მომწიფებასთან დაკავშირებულ ფიზიკურ და სექსუალურ განვითარებას; და სიმპტომური მკურნალობა (მაგალითად, გულის ან თირკმლის დაავადების დროს).
- ნაყოფიერების მკურნალობამ ზოგიერთ შემთხვევაში შეიძლება TS– ის მქონე ქალებს გააჩინოს შვილები, მაგრამ ამ დაავადების მქონე ქალების უმეტესობა უნაყოფო რჩება. ნორმალური, აქტიური სქესობრივი ცხოვრება თითქმის ყოველთვის შესაძლებელია ნაყოფიერების სტატუსის მიუხედავად.
