ტურნერის სინდრომი ან TS არის სამედიცინო მდგომარეობა, რომლის დროსაც სქესობრივი ქრომოსომა (X ქრომოსომა) ნაწილობრივ ან სრულად არ არსებობს. ის გვხვდება მხოლოდ გოგონებსა და ქალებში და შეიძლება გამოიწვიოს ჯანმრთელობის მრავალი პრობლემა, ცუდი ზრდადან და სექსუალური განვითარების უკმარისობიდან გულის, სმენისა და თირკმელების გართულებებამდე. TS შეიძლება დიაგნოზი დაბადებამდე ან ბავშვობაში, და არ არსებობს განკურნება; თუმცა, მკურნალობითა და მუდმივი სამედიცინო მომსახურებით, პაციენტთა უმეტესობას შეუძლია იცხოვროს ჯანსაღი ცხოვრებით.
ნაბიჯები
3 ნაწილი 1: ჰორმონოთერაპიის მიღება
ნაბიჯი 1. ესაუბრეთ ექიმს მიმართვისთვის
ტურნერის სინდრომის ერთ -ერთი მთავარი მახასიათებელია სწორად ზრდა. TS– ით დაავადებული გოგონები, როგორც წესი, უფრო ნელა იზრდებიან ვიდრე თანატოლები ბავშვობაში და მოზარდობაში და შეიძლება ჰქონდეთ პრობლემები სექსუალურ განვითარებასთან დაკავშირებით. ზოგი არ შედის პუბერტატულ ასაკში - საკვერცხეები მცირეა და ნორმალურად არ ფუნქციონირებს. ეს ნიშნავს, რომ მკურნალობის გარეშე, გოგონებს არ შეუძლიათ განუვითარდეთ მკერდი ან დაიწყოს მენსტრუაცია.
- ესაუბრეთ თქვენს ზოგად პრაქტიკოსს, თუ თქვენს ქალიშვილს დაუსვეს TS და ჰკითხეთ ჰორმონოთერაპიის შესაძლებლობის შესახებ. ჰორმონალური თერაპია არის ერთ -ერთი მთავარი მკურნალობა ამ დაავადების მქონე გოგონებისა და ქალებისთვის.
- თქვენი ექიმი სავარაუდოდ მიგიყვანთ ენდოკრინოლოგთან. ეს არის ჰორმონალური მდგომარეობის სპეციალისტი, რომელსაც შეუძლია ჩაატაროს რეგულარული ტესტები და შემოწმებები, ასევე დანიშნოს მკურნალობა.
ნაბიჯი 2. განვიხილოთ ზრდის ჰორმონის თერაპია
გოგონებს, რომლებსაც აქვთ TS, შეუძლიათ დაიწყონ ზრდის ჰორმონების მკურნალობა, როგორც კი გაირკვევა, რომ ისინი არ იზრდება ნორმალურად, უკვე ხუთი ან ექვსი წლის ასაკში. მკურნალობა, როგორც წესი, გრძელდება მანამ, სანამ გოგონები 15 -დან 16 წლამდე გახდებიან და მიზანია მოზარდობის ასაკში მაქსიმალურად გაზარდონ მათი სიმაღლე. ხშირად, ამ მკურნალობამ შეიძლება რამდენიმე ინჩი შემატოს გოგონების სიმაღლეს.
- ესაუბრეთ თქვენი ქალიშვილის ენდოკრინოლოგს ჰორმონების საუკეთესო სახის მკურნალობის შესახებ. ყველაზე გავრცელებული ტიპია სომატროპინი, რომელიც ინიშნება ინექციით კვირაში რამდენჯერმე.
- იცოდეთ, რომ სომატროპინს აქვს გვერდითი მოვლენები, როგორიცაა კიდურების შეშუპება, სისხლდენა, არანორმალური შეგრძნება ან ჩხვლეტის შეგრძნება და გაციების/გრიპის მსგავსი სიმპტომები. გოგონებმა უნდა შეწყვიტონ სომატროპინის მიღება, თუკი ზრდა არ შეინიშნება პირველ წელს, თუ ისინი ახლოს არიან ან მიაღწევენ საბოლოო სიმაღლეს, ან თუ მათ უჭირთ გვერდითი მოვლენები.
- ჰკითხეთ ენდოკრინოლოგს ოქსანდროლონის შესახებ, ასევე. ეს არის ანდროგენული ჰორმონი, რომელსაც ზოგიერთი ექიმი გვირჩევს ძალიან ხანმოკლე პაციენტებისთვის და მოცემულია სხვა ზრდის ჰორმონებთან ერთად. გოგონები არ მიიღებენ ანდროგენებს მინიმუმ ცხრა წლის ასაკამდე.
ნაბიჯი 3. ჰკითხეთ ჰორმონების შემცვლელი თერაპიის შესახებ
TS– ის მკურნალობის კიდევ ერთი გავრცელებული გზაა ჰორმონის შემცვლელი თერაპია, როდესაც ექიმები პაციენტებს აძლევენ ესტროგენისა და პროგესტერონის დოზებს - ჰორმონებს, რომლებიც იწვევენ ქალებში სექსუალურ განვითარებას. მას შემდეგ, რაც TS– ში საკვერცხეები ხშირად არ მუშაობს სწორად, მოზარდ გოგონებს შეიძლება სჭირდებოდეთ ეს თერაპია პუბერტატულ ასაკში და მოზარდებში უნაყოფო იქნებიან. ენდოკრინოლოგი დაგეხმარებათ განსაზღვროთ რამდენად შესაფერისია ასეთი მკურნალობა.
- ესტროგენული თერაპია ჩვეულებრივ იწყება დაახლოებით 11 წლის ასაკში, დაახლოებით იმ დროს, როდესაც გოგონების უმეტესობა იწყებს პუბერტატს. ექიმები დანიშნულებენ მკურნალობას თითოეული პაციენტისთვის, მაგრამ შეიძლება რეკომენდაცია გაუწიონ დოზის თანდათან გაზრდას. ესტროგენი შეიძლება გაიცეს ლაქებით, გელებით ან ტაბლეტებით და გამოიწვიოს სქესობრივი განვითარება.
- პროგესტერონი ჩვეულებრივ მოდის მას შემდეგ, რაც ესტროგენებით თერაპია უკვე დაწყებულია. უმეტეს პაციენტებში ეს გამოიწვევს და შეინარჩუნებს ყოველთვიურ პერიოდს.
- თქვენ უნდა ესაუბროთ ექიმს, როდის დაიწყება ასეთი თერაპია, რადგან თინეიჯერულ ასაკში ესტროგენის მაღალმა დოზამ შეიძლება შეაფერხოს ძვლის ზრდა. TS– ის მქონე ქალების უმეტესობას ასევე მოუწევს ჰორმონების შემცვლელი თერაპიის გაგრძელება დაახლოებით 50 წლამდე, როდესაც სხეული ბუნებრივად წყვეტს ესტროგენის გამომუშავებას.
3 ნაწილი 2: გართულებების პრევენცია
ნაბიჯი 1. გაიარეთ რეგულარული შემოწმება
TS შეიძლება გავლენა იქონიოს სხეულის ბევრ სისტემაზე და შეიძლება გამოიწვიოს მრავალი განსხვავებული გართულება, დაწყებული გულის პრობლემებით და არტერიული წნევით, სმენის დაქვეითებით და იმუნური დარღვევებით. მნიშვნელოვანია რეგულარულად ეწვიოთ ექიმს შემოწმებისთვის, რათა დარწმუნდეთ, რომ თქვენი ქალიშვილი ჯანმრთელია. ფაქტობრივად, ჩვენ ვიცით, რომ რეგულარულმა შემოწმებამ შეიძლება გამოიწვიოს TS– ით დაავადებული ქალების სიცოცხლის ხანგრძლივობისა და ხარისხის მნიშვნელოვანი გაუმჯობესება.
- დანიშნეთ შემოწმება იმდენჯერ, რამდენადაც ექიმი საჭიროდ მიიჩნევს. ეს ვიზიტები დაეხმარება მათ თვალყური ადევნონ თქვენი ქალიშვილის განვითარებას, მაგრამ ასევე გამოავლენენ ტიპიურ გართულებებს.
- შემოწმება დაეხმარება ექიმს, ეძებოს გულის დარღვევები და სმენა, მაგალითად. ისინი ასევე შეასრულებენ ფარისებრი ჯირკვლის სისხლის ყოველწლიურ მუშაობას, რათა შეამოწმონ ისეთი მდგომარეობა, როგორიცაა ჰიპერთირეოზი.
ნაბიჯი 2. საჭიროების შემთხვევაში ეწვიეთ სხვა სპეციალისტებს
TS– ით დაავადებულ გოგონებს სჭირდებათ ჯანმრთელობის გარკვეული სფეროების მონიტორინგი მთელი ცხოვრების განმავლობაში. თუ გართულებები წარმოიქმნება ამ სფეროებიდან ერთში ან რამდენიმეში, შეიძლება დაგჭირდეთ მიმართვა სპეციალისტის სამკურნალოდ. გაითვალისწინეთ, რომ ზოგიერთმა საავადმყოფომ გამოყო TS კლინიკები შიდა სპეციალისტებთან ერთად. ესაუბრეთ ექიმს, რომ ნახოთ რა ვარიანტები გაქვთ.
- TS– ით დაავადებული გოგონების დაახლოებით 30% -ს აქვს გულის სტრუქტურული დეფექტი. ასევე ხშირია მაღალი წნევა. ამ შემთხვევებში, თქვენ რეგულარულად უნდა ეწვიოთ კარდიოლოგს სკრინინგისა და ულტრაბგერითი გამოკვლევისთვის.
- სმენის დაქვეითება ასევე ხშირია TS– ით დაავადებულ გოგონებსა და ქალებში, ისევე როგორც შუა ყურის ინფექციები, ამიტომ შეიძლება დაგჭირდეთ ყურის, ცხვირისა და ყელის სპეციალისტის პოვნა.
- TS– ის მქონე გოგონების დაახლოებით 1/3 ასევე აქვს თირკმლის დარღვეული ფორმა, რამაც შეიძლება გაზარდოს არტერიული წნევა და საშარდე გზების ინფექციების რისკი. გაითვალისწინეთ ეს და განიხილეთ თირკმელების სპეციალისტი (ნეფროლოგი).
- ამ ექიმების გარდა, TS– ით დაავადებულ გოგონებსა და ქალებს შეიძლება სჭირდებოდეს სხვა სპეციალისტების განსაკუთრებული ყურადღება, როგორიცაა გინეკოლოგები, გენეტიკოსები და პედიატრიული და ზრდასრული ენდოკრინოლოგები. ზოგიერთს ასევე შეუძლია ისარგებლოს განვითარების თერაპიით, რადგან TS– ს შეუძლია ზოგჯერ შეუქმნას სწავლის უნარშეზღუდულობა და გაართულოს ფუნქციონირება სოციალურ სიტუაციებში.
ნაბიჯი 3. დახმარება ზრდასრულთა ზრუნვაზე გადასვლაში
TS– ით დაავადებულ ქალებს სჭირდებათ სიცოცხლის განმავლობაში სამედიცინო მკურნალობა. თუ თქვენ გყავთ ქალიშვილი ამ მდგომარეობით, მნიშვნელოვანია მისი ჯანმრთელობისთვის, რომ მოამზადოთ იგი ზრუნვა საკუთარ თავზე ზრდასრულ ასაკში და პედიატრიდან გადასვლა საკუთარ სამედიცინო გუნდში. მისი ზრდასრული ექიმი შეძლებს მოაწესრიგოს ზრუნვა ნებისმიერ სპეციალისტთან, რომელიც მას სჭირდება.
- დაიწყეთ თქვენი ქალიშვილის ადრეული საუბარი მისი მკურნალობისა და მოვლის შესახებ, რათა მან გაიგოს მისი მდგომარეობა, საჭიროებები და საერთო ჯანმრთელობა. დროთა განმავლობაში, მას შეუძლია აიღოს უფრო და უფრო მეტი პასუხისმგებლობა.
- წაახალისეთ მას ჰქონდეს ჯანსაღი ჩვევები. ეს შეიძლება შეიცავდეს რეგულარულ შემოწმებას, მაგრამ ასევე რეგულარულ ვარჯიშს, ჯანსაღი წონის შენარჩუნებას, TS– ის დამხმარე ჯგუფში გაწევრიანებას და სოციალურობას.
მე –3 ნაწილი 3 – დან: ეძებს ნაყოფიერების მკურნალობას
ნაბიჯი 1. ესაუბრეთ ექიმს
იმ პრობლემების გამო, რაც მას იწვევს სექსუალურ განვითარებასთან, TS– ით დაავადებული ბევრი ზრდასრული ქალი უნაყოფოა - მათ არ შეუძლიათ შვილების გაჩენა. მიუხედავად იმისა, რომ ზოგიერთს შეუძლია ბუნებრივად დაორსულდეს, დაახლოებით 2 - 5%, მათი საკვერცხეები მაინც შეიძლება ჩავარდეს ადრეულ ასაკში. სხვებს, რომელთაც სურთ შვილების გაჩენა, უნდა განიხილონ ხელოვნური საშუალებები.
- დაჯექით და ესაუბრეთ ექიმს, თუ თქვენ ან ახლობელს გაქვთ TS. მნიშვნელოვანია სექსუალური ჯანმრთელობის განხილვა. მას შემდეგ, რაც TS– ით დაავადებული ქალების უმცირესობამ შეიძლება დაორსულდეს, სქესობრივად აქტიურებს უნდა ჰქონდეთ წვდომა სექსუალური ჯანმრთელობის სერვისებზე და კონტრაცეპტულ რჩევებზე და განახორციელონ უსაფრთხო სექსი.
- ექიმს ასევე შეუძლია დაეხმაროს ორსულობის დროს. ეს შეიძლება იყოს მთავარი, თუ შესაძლებელია ბუნებრივი კონცეფცია, მაგრამ ექიმი შეშფოთებულია პაციენტის საკვერცხეების ჯანმრთელობით.
ნაბიჯი 2. განვიხილოთ დამხმარე კონცეფცია
TS– ით დაავადებული ქალები, რომლებიც უნაყოფოა, მაგრამ მაინც სურთ შვილები, შეიძლება დაორსულდნენ დაორსულების გზით, როგორიცაა კვერცხუჯრედის დონაცია და ინ ვიტრო განაყოფიერება (IVF). ამ პროცედურის დროს დონორის კვერცხუჯრედი განაყოფიერდება სპერმით ლაბორატორიაში და შემდეგ ჩადებულია პაციენტის საშვილოსნოში, რომ გაიზარდოს.
- TS– ის მქონე ქალებს, რომელთაც სურთ IVF– ის გამოცდა, უნდა ჩაუტარდეთ სპეციალური სახის ჰორმონოთერაპიას, რათა მოამზადონ საშვილოსნო ორსულობისთვის.
- იცოდეთ, რომ IVF არ არის იაფი. შეერთებულ შტატებში მხოლოდ ერთი ციკლის ფასი (და შეიძლება რამდენიმე ციკლი დასჭირდეს) შეიძლება იყოს $ 10 000 -ზე მეტი. მაშინაც კი, ორსულობა გარანტირებული არ არის.
ნაბიჯი 3. გაიარეთ რეგულარული გულის შემოწმება ორსულობამდე და ორსულობის დროს
TS– ით დაავადებული ქალების ორსულობა შეიძლება იყოს მაღალი რისკის შემცველი და საჭიროა ყურადღებით დაკვირვება. თუ TS– ს მქონე ქალს გაუმართლა დაორსულება, მას ასევე დასჭირდება რეგულარული შემოწმება, სანამ ის მშობიარობას გააგრძელებს. ეს არის გულის და სისხლძარღვთა გართულებების გამო, რაც TS– მა შეიძლება გამოიწვიოს. ორსულობა დამატებით დაძაბავს გულსა და სისხლძარღვებს, ამიტომ დედისა და ბავშვის ჯანმრთელობისთვის ძალიან მნიშვნელოვანია სიფხიზლე.
- პაციენტებმა უნდა გაიარონ გამოცდა, თუ ისინი ფიქრობენ ბავშვის გაჩენის მცდელობაზე - ეს მოიცავს ზოგად გამოკვლევას, მაგრამ ასევე გულ -სისხლძარღვთა სისტემის შეფასებას არტერიული წნევის და გულის ჯანმრთელობის შესამოწმებლად. ექიმებს შეიძლება მოუნდეთ სხვა ტესტების ჩატარება ღვიძლსა და ენდოკრინულ სისტემაზეც.
- ექიმები მკაცრად უგულებელყოფენ ორსულობას, თუ პაციენტს აქვს გარკვეული პირობები, განსაკუთრებით იმ შემთხვევაში, თუ მას აქვს პრობლემები გულის აორტასთან ან უკონტროლო მაღალი წნევით.
- ორსულობის დროს პაციენტებს სჭირდებათ რეგულარული მონიტორინგი. ეს მოიცავს ექოკარდიოგრაფიას პირველი და მეორე ტრიმესტრის ბოლოს და შემდეგ ყოველთვიურად მესამე ტრიმესტრის განმავლობაში. მას შეიძლება დასჭირდეს არტერიული წნევის წამლების მიღება ბეტა ბლოკატორების მსგავსად და ულტრაბგერითი მეთვალყურეობა მშობიარობის შემდეგ, რადგან გულ -სისხლძარღვთა რისკი გრძელდება რამდენიმე დღის განმავლობაში.
Რჩევები
- ტურნერი ჩვეულებრივ არ არის მემკვიდრეობით მიღებული, მაგრამ ხდება შემთხვევით რეპროდუქციული უჯრედების წარმოქმნის დროს.
- ეს მდგომარეობა გვხვდება მსოფლიოში 1 500 – დან 2 500 ახალშობილ გოგონაში.
