მემკვიდრეობითი ანგიონევროზული შეშუპება არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც წარმოიქმნება გენის დეფექტის ან მუტაციის გამო, რომელიც აკონტროლებს C1- ინჰიბიტორს და იშვიათი დაავადებაა, რომელიც გავლენას ახდენს 1 50 000 ადამიანიდან. ამ დაავადებით დაავადებულებს აღენიშნებათ კიდურების აუხსნელი შეშუპება და ასევე შეიძლება გაუმკლავდეთ კუჭის ტკივილს და კრუნჩხვას, რომელიც, როგორც ჩანს, ახსნის გარეშე მოდის. საბედნიეროდ, არსებობს მკურნალობა, რომელიც დაეხმარება მათ, ვინც დაავადებულია ამ დაავადებით, მაგრამ არასწორი დიაგნოზი ხშირია. აქედან გამომდინარე, მნიშვნელოვანია გვესმოდეს, რა არის სიმპტომები და როგორ შეიძლება დაავადების დიაგნოსტიკა. ანგიოედემა შეიძლება სასიკვდილო იყოს. დარეკეთ 911 სასწრაფო დახმარებისათვის, თუ ყელი იწყებს შეშუპებას ან თუ გიჭირთ სუნთქვა.
ნაბიჯები
3 ნაწილი 1: მემკვიდრეობითი ანგიოედემის დიაგნოზი
ნაბიჯი 1. შეამოწმეთ თქვენი ოჯახის ისტორია
ეს დარღვევა აუტოსომური დომინანტურია. ეს ნიშნავს, რომ სავარაუდოა, რომ თქვენს ერთ -ერთ მშობელს ან ოჯახის სხვა წევრსაც აქვს ეს. თუ თქვენ ნაშვილები ხართ და გაწუხებთ ეს აშლილობა, შესაძლოა გენეტიკური ტესტის ჩატარება შეძლოთ.
ნაბიჯი 2. გაითვალისწინეთ თქვენი სიმპტომები
სამწუხაროდ, მემკვიდრეობითი ანგიოედემის სიმპტომები ხშირად დაბნეულია სხვა, უფრო გავრცელებულ დაავადებებთან. ამრიგად, ეს დაავადება ხშირად არასწორად დიაგნოზირებულია. თქვენს ექიმს შეუძლია ჩაატაროს მრავალი ტესტი სხვა ძირითადი პრობლემების გამორიცხვის მიზნით.
მემკვიდრეობითი ანგიონევროზული შეშუპების საერთო სიმპტომებია: ყელის შეშუპება, რომელიც ართულებს სუნთქვას და/ან საუბარს, მუცელში კრუნჩხვა აშკარა მიზეზის გარეშე, კიდურების აუხსნელი შეშუპება (მაგ. მკლავები, ფეხები, სასქესო ორგანოები, ენა და სხვა), და/ან აუხსნელი წითელი გამონაყარი კანზე, რომელიც არ არის ქავილი
ნაბიჯი 3. ესაუბრეთ ექიმს
მემკვიდრეობითი ანგიოედემის საბოლოო დიაგნოზის დასადგენად ერთადერთი გზაა ექიმის მიერ სისხლის ანალიზის ჩატარება. ამიტომ, თქვენ უნდა ეწვიოთ ექიმს და განიხილოთ ეს საკითხი მათთან. აუხსენით თქვენს ექიმს რა არის ის, რაც ფიქრობთ რომ გაქვთ მემკვიდრეობითი ანგიოედემა.
- თან იქონიეთ ნებისმიერი მედიკამენტი, რომელსაც იღებთ. შეიძლება არ იყოს შესაბამისი, მაგრამ დარწმუნებული ვერ იქნები; ამიტომ, უმჯობესია, თქვენი მედიკამენტები მოიტანოთ მათ პირვანდელ ბოთლებში, რათა ექიმმა მიიღოს ყველა საჭირო ინფორმაცია თქვენი მედიკამენტების შესახებ.
- ჩამოწერეთ ნებისმიერი ინფორმაცია, რომელიც ფიქრობთ, რომ შეიძლება სასარგებლო იყოს. მაგალითად, ნებისმიერი სიმპტომი, რომელიც გქონდათ, რომლის ექიმმაც ვერ დაადგინა მიზეზი. საერთო სიმპტომის ერთ -ერთი მაგალითია მუცლის კრუნჩხვა, რომელსაც აშკარა მიზეზი არ აქვს.
ნაბიჯი 4. გაიარეთ სისხლის ტესტი
ამ დაავადების დასადგენად ერთადერთი გზაა სისხლის ტესტირება. სისხლის ტესტები მუშაობს მხოლოდ სიმპტომების გამწვავების დროს. ექიმმა შეიძლება დანიშნოს ასეთი ტესტი, თუ ეჭვი ეპარება, რომ ანგიოედემა იწვევს თქვენს სიმპტომებს. კერძოდ, სისხლის ანალიზმა უნდა შეაფასოს C1- ინჰიბიტორის ფუნქცია და დონე, ასევე C4 დონე თქვენს სისხლში.
იდეალურ შემთხვევაში, ასეთი სისხლის ტესტები ჩატარდება ეპიზოდის დროს (მაგალითად, როდესაც თქვენ განიცდით სიმპტომებს, როგორიცაა ტკივილი და/ან შეშუპება)
ნაწილი 3 3: მემკვიდრეობითი ანგიოედემის მკურნალობა
ნაბიჯი 1. დარეკეთ 911 -ზე, თუ ყელი იწყებს შეშუპებას
თუ თქვენ გიჭირთ სუნთქვა ან თუ ყელი იწყებს შეშუპებას, დარეკეთ 911 სასწრაფო გადაუდებელი დახმარებისთვის. ეს არის სიცოცხლისათვის საშიში ეპიზოდი და თქვენ დაგჭირდებათ სასწრაფო სამედიცინო დახმარება.
ნაბიჯი 2. მოერიდეთ ანტიჰისტამინების მიღებას აუხსნელი სიმპტომების გამო
სამწუხაროდ, მემკვიდრეობითი ანგიოედემის სიმპტომები არ პასუხობს ანტიჰისტამინებს. თუ თქვენ ჯერ არ გაქვთ დიაგნოზი, ბევრი ექიმი დანიშნავს ანტიჰისტამინურს, როგორც სიმპტომების სამკურნალო საშუალებას.
გადაუდებელ შემთხვევებში ეპინეფრინი შეიძლება გამოყენებულ იქნას მემკვიდრეობითი ანგიონევროზით დაავადებული ადამიანების სამკურნალოდ. მაგალითად, თუ მათ არ შეუძლიათ სუნთქვა შეშუპებული სასუნთქი გზების გამო
ნაბიჯი 3. შეარჩიეთ მკურნალობის ვარიანტი თქვენი ტიპის ანგიოედემის საფუძველზე
2016 წლის მონაცემებით, არსებობს ხუთი მკურნალობა მემკვიდრეობითი ანგიოედემის სამკურნალოდ, რომელიც დამტკიცებულია აშშ -ს სურსათისა და წამლის ადმინისტრაციის (FDA) მიერ. ამ სამკურნალო საშუალებების ნაწილი ინიშნება ინტრავენურად (მაგ. IV გზით), ზოგი კი ინექციის სახით. ადამიანების უმეტესობას, რომლებსაც აქვთ მემკვიდრეობითი ანგიოედემა, შეუძლიათ განახორციელონ ეს მკურნალობა საკუთარ სახლში, კომფორტულად სახლში.
- მკურნალობის ვარიანტი, რომელიც თქვენთვის საუკეთესო იქნება, დამოკიდებულია თქვენს კონკრეტულ შემთხვევაზე. მაგალითად, თუ თქვენ გაქვთ არაფუნქციური C1- ინჰიბიტორი, ექიმმა შეიძლება დანიშნოს თქვენ Cinryze, Berinert ან Ruconest, რომლებიც ყველა დაგეხმარებათ თქვენი C1- ინჰიბიტორის ფუნქციონირებაში.
- დარწმუნდით, რომ ესაუბრეთ ექიმს თითოეული მედიკამენტის დადებითი და უარყოფითი მხარეების შესახებ. ამ მედიკამენტებს აქვთ საკუთარი უარყოფითი გვერდითი მოვლენები, ასე რომ თქვენ ყურადღებით უნდა აკონტროლოთ თქვენი ჯანმრთელობა ნებისმიერი სამკურნალო საშუალების მიღებისას.
ნაბიჯი 4. განსაკუთრებული ყურადღება მიაქციეთ ბავშვებს
ბევრი სამკურნალო საშუალება არ არის დამტკიცებული 12 წლამდე ასაკის ბავშვებში გამოსაყენებლად. ამიტომ, თუ თქვენს შვილს აქვს მემკვიდრეობითი ანგიონევროზული შეშუპება, თქვენ დაგჭირდებათ მკურნალობის სხვადასხვა ვარიანტის ძებნა. დარწმუნდით, რომ უფროსებმა, რომლებიც თქვენს შვილებთან ერთად ატარებენ დროს თქვენი ყოფნის გარეთ, იციან თქვენი შვილის მდგომარეობის შესახებ და რა უნდა გააკეთონ თავდასხმის შემთხვევაში.
- 2016 წლის მონაცემებით, 12 წლამდე ასაკის ბავშვებისთვის დამტკიცებული ერთადერთი წამალია ბერინერტი.
- აშშ -ს მემკვიდრეობითი ანგიონევროზული შეშუპების ასოციაცია (HAEA) გთავაზობთ სასარგებლო ბროშურებს და ინფორმაციას, რომელიც შეგიძლიათ მიაწოდოთ უფროსებს, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან თქვენი შვილისთვის (მაგ.: მასწავლებლები, ოჯახის მეგობრები, მწვრთნელები და ა.შ.). ამ ინფორმაციის ვებგვერდი არის
ნაწილი 3 3: მემკვიდრეობითი ანგიოედემის გაგება
ნაბიჯი 1. შეიტყვეთ მემკვიდრეობითი ანგიოედემის შესახებ
ყველაზე აშკარა რამ, რაც ხდება მემკვიდრეობითი ანგიოედემის მქონე ადამიანში, არის კანის ქვეშ შეშუპება. ეს შეშუპება ჩვეულებრივ ხდება კუჭში, სასქესო ორგანოებში, ან ყელისა და პირის მიდამოში. ეს ხდება იმის გამო, რომ C1 ინჰიბიტორი არ მუშაობს სწორად. C1- ინჰიბიტორი აკონტროლებს ცილს სისხლში, რომელიც ცნობილია როგორც C1. იმუნურ სისტემასთან ერთად, C1 ჩვეულებრივ აკონტროლებს ანთების რეაქციას ორგანიზმში. ამრიგად, თუ C1- ინჰიბიტორი არ ფუნქციონირებს სწორად, არც C1 ცილა.
- არსებობს გარკვეული გამომწვევი მიზეზები, რომლებიც, როგორც ჩანს, სიმპტომურ ეპიზოდებს უფრო ხშირად ხდის. #*მაგალითად, მენსტრუაცია და ორსულობა, ძუძუთი კვება და ჩასახვის საწინააღმდეგო აბების გამოყენება ან ჰორმონების შემცვლელი თერაპია ქალებში, როგორც ჩანს, ეპიზოდები უფრო ხშირად ხდება.
- როგორც ჩანს, სხვა გამომწვევები გამოწვეულია სტომატოლოგიური პროცედურებით ან აგფ ინჰიბიტორების გამოყენებით, რომლებიც ჩვეულებრივ ინიშნება მაღალი წნევის სამკურნალოდ.
ნაბიჯი 2. გესმით, რომ ეს დაავადება ჩვეულებრივ გენეტიკურია
მემკვიდრეობითი ანგიოედემა თითქმის ყოველთვის გამოწვეულია გენეტიკური დეფექტით, რომელიც მშობლებიდან ბავშვზე გადადის. მოხდა გენის სპონტანური მუტაციის რამდენიმე შემთხვევა, რომელიც აკონტროლებს C1- ინჰიბიტორს. ეს სპონტანური მუტაცია ხდება კონცეფციის დროს. იმისდა მიუხედავად, თქვენი შემთხვევა გამოწვეული იყო გენეტიკური დეფექტით თუ სპონტანური მუტაციით, თქვენ გაქვთ 50% -იანი შანსი, რომ დაავადება გადაეცეს ნებისმიერ ბავშვს, რომელიც გყავთ.
ეს არ ნიშნავს იმას, რომ თქვენ არ უნდა გყავდეთ შვილები. თუმცა, მნიშვნელოვანია ექიმთან განიხილოთ ოჯახის დაგეგმვა, თუ თქვენ გაქვთ მემკვიდრეობითი ანგიონევროზული შეშუპება რისკების გასაგებად
ნაბიჯი 3. იცოდეთ, რომ ეს დაავადება ხშირად არასწორად არის დიაგნოზირებული
მემკვიდრეობითი ანგიონევროზული შეშუპება ვლინდება დაახლოებით 50 ათასიდან 1 ადამიანში, რაც ამ დაავადებას საკმაოდ იშვიათად აქცევს. ამ მიზეზით, და რადგან სიმპტომები ხშირად ცდება სხვა, უფრო ხშირ საკითხებთან, დაავადების მქონე ბევრი ადამიანი მრავალი წლის განმავლობაში მიდის სათანადო დიაგნოზის გარეშე. სამწუხაროდ, ეს ასევე იწვევს დაავადების მქონე ადამიანებს გრძელი და იმედგაცრუებული გზით წასვლას, რადგან მათ არ შეუძლიათ იპოვონ დაავადების მართვის საშუალება, რადგან არ იციან, რომ აქვთ.
