ფანკონის ანემია (FA) არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც წარმოიქმნება დაზიანებული ძვლის ტვინისგან, ძვლების შიგნითა ნაწილაკებისგან, რომელიც წარმოქმნის სისხლის უჯრედებს. ეს დაზიანება ხელს უშლის სისხლის უჯრედების წარმოებას და შეიძლება გამოიწვიოს ჯანმრთელობის სერიოზული პრობლემები, როგორიცაა ლეიკემია, სისხლის კიბოს ტიპი. მიუხედავად იმისა, რომ ფანკონის ანემია არის სისხლთან დაკავშირებული დარღვევა, მას ასევე შეუძლია გავლენა მოახდინოს სხეულის ორგანოებზე, ქსოვილებსა და სისტემებზე და გაზარდოს პირის კიბოს განვითარების რისკი. დაავადება ჩვეულებრივ დიაგნოზირებულია 12 წლამდე, თუმცა მისი გამოვლენა შესაძლებელია ჩვილობის პერიოდში და დაბადებამდეც კი.
ნაბიჯები
მეთოდი 1 -დან 3 -დან: ეძებთ ნიშნებს დაბადებამდე ან დაბადებამდე
ნაბიჯი 1. იცოდეთ თქვენი ოჯახის გენეტიკური ისტორია
ფანკონის ანემია გენეტიკური დაავადებაა, ასე რომ, თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს ანემიის ისტორია, თქვენ შეიძლება გენი გქონდეთ. ფანკონის ანემია განპირობებულია რეცესიული გენით, რაც იმას ნიშნავს, რომ ორივე მშობელს უნდა ჰქონდეს გენი და გადასცეს შვილს, რათა ადამიანმა მიიღოს ეს მდგომარეობა. იმის გამო, რომ ეს არის რეცესიული გენი, ორივე მშობელი შეიძლება იყოს მატარებლები და არ ჰქონდეთ დაავადება.
ნაბიჯი 2. გაიარეთ ტესტი გენისთვის
თუ არ ხართ დარწმუნებული, ატარებთ თუ არა ფანკონის ანემიის გენს, შეგიძლიათ გაიაროთ რამდენიმე ტესტი გენეტიკოსთან. თუ არცერთი მშობელი არ ატარებს გენს, მაშინ მათი შვილები ვერ დაემართებიან ფანკონის ანემიას. მაშინაც კი, თუ ორივე მშობელს აქვს გენი, ჯერ კიდევ არსებობს მხოლოდ ერთი მეოთხე შანსი, რომ ბავშვს დაემართოს ფანკონის ანემია.
- ყველაზე გავრცელებული ტესტი არის გენეტიკური მუტაციის ტესტი. გენეტიკოსი აიღებს კანის ნიმუშს და მოძებნის მუტაციებს (პათოლოგიური ცვლილებები თქვენს გენებში), რომლებიც დაკავშირებულია ფანკონის ანემიასთან.
- ქრომოსომის რღვევის ტესტი მოიცავს მკლავიდან სისხლის აღებას და უჯრედების მკურნალობას სპეციალური ქიმიკატებით. შემდეგ ეს უჯრედები აკვირდებიან თუ არა ისინი იშლება თუ არა. ფანკონის ანემიის დროს ქრომოსომები უფრო ადვილად იშლება და გადალაგდება, ვიდრე ჩვეულებრივი ადამიანები. ეს ტესტი არის ერთადერთი დარწმუნებული გზა იმის დასადგენად, აქვს თუ არა ვინმეს FA– ს გენი. ეს არის დახვეწილი ტესტი და მისი ჩატარება შესაძლებელია მხოლოდ რამდენიმე ცენტრში.
ნაბიჯი 3. შეამოწმეთ ნაყოფი გენისთვის
არსებობს ორი ტესტი განვითარებადი ნაყოფისთვის: ქორიონული ვილიუსის შერჩევა (CVS) და ამნიოცენტეზი. ორივე ტესტი ტარდება ექიმის კაბინეტში ან საავადმყოფოში.
- CVS კეთდება ფეხმძიმე ქალის ბოლო მენსტრუაციიდან 10-12 კვირის შემდეგ. ექიმი წვრილ მილს საშოსა და საშვილოსნოს ყელის მეშვეობით ათავსებს პლაცენტაში. ის ამოიღებს ქსოვილის ნიმუშს პლაცენტიდან ნაზი შეწოვის გამოყენებით. შემდეგ ლაბორატორია ამოწმებს ნიმუშს გენეტიკური დეფექტებისთვის.
- ამნიოცენტეზი კეთდება ფეხმძიმე ქალის ბოლო მენსტრუაციიდან 15-18 კვირაში. ექიმი აიღებს მცირე რაოდენობით სითხეს ნაყოფის ირგვლივ არსებული ჩანთიდან ნემსით. შემდეგ ტექნიკოსი ამოწმებს ნიმუშის ქრომოსომებს, რათა დაინახოს აქვთ თუ არა მათ გაუმართავი გენები.
ნაბიჯი 4. მოძებნეთ ფანკონის ანემიის სიმპტომები
ბავშვის დაბადების შემდეგ, თქვენ გინდათ შეამოწმოთ გარკვეული ფიზიკური დეფექტები, რაც მიუთითებს ფანკონის ანემიაზე. ზოგიერთ მათგანს თქვენ თვითონ ნახავთ, ზოგს კი ექიმი დასჭირდება შესამოწმებლად.
- FA შეიძლება გამოიწვიოს დაკარგული, უცნაური ფორმის ან სამი ან მეტი ცერა თითის. მკლავის ძვლები, თეძოები, ფეხები, ხელები და თითები შეიძლება არ ჩამოყალიბდეს სრულად ან ნორმალურად. ადამიანებს, რომლებსაც აქვთ FA, შეიძლება ჰქონდეთ სქოლიოზი, ან მოხრილი ხერხემალი.
- თვალებს, ქუთუთოებს და ყურებს შეიძლება არ ჰქონდეთ ნორმალური ფორმა. ბავშვები, რომლებსაც აქვთ FA ასევე შეიძლება ყრუ დაიბადონ.
- ფანკონის ანემიით დაავადებულთა დაახლოებით 75% -ს აქვს მინიმუმ ერთი დაბადების დეფექტი.
- ბავშვს, რომელსაც აქვს FA, შეიძლება აკლდეს თირკმელი ან აქვს თირკმლები, რომლებიც არ აქვთ ნორმალურ ფორმას.
- FA ასევე შეიძლება გამოიწვიოს გულის თანდაყოლილი დეფექტები. ყველაზე გავრცელებული არის პარკუჭთაშუა ძგიდის დეფექტი (VSD), ხვრელი ან დეფექტი კედლის ქვედა ნაწილში, რომელიც ჰყოფს გულის მარცხენა და მარჯვენა პალატას.
მეთოდი 2 – დან 3 – დან: ეძებთ ნიშნებს ბავშვობაში ან გვიან
ნაბიჯი 1. მოძებნეთ პიგმენტური კანის ლაქები
თქვენ უნდა იპოვოთ ღია ყავისფერი კანის ბრტყელი ლაქები, სახელწოდებით "café au lait" (ფრანგულად "ყავა რძით") ლაქებით. ასევე შეიძლება იყოს კანის ღია ლაქები (ჰიპო პიგმენტაცია).
ნაბიჯი 2. მოძებნეთ თავისა და სახის საერთო დარღვევები
მათ შორისაა პატარა ან დიდი თავი, ქვედა ქვედა ყბა, ფრინველის მსგავსი სახე, დახრილი, გამოკვეთილი შუბლი და ა.შ. ზოგიერთ პაციენტს აქვს დაბალი თმის ხაზი და ნაქსოვი კისერი.
თქვენ ასევე შეგიძლიათ იპოვოთ დეფორმირებული თვალები, ქუთუთოები და ყურები. ამ დეფექტების შედეგად, FA– ს დაზარალებულს შეიძლება ჰქონდეს სმენის ან მხედველობის პრობლემები
ნაბიჯი 3. შეხედეთ ჩონჩხის დეფექტებს
ცერა თითი შეიძლება დაკარგული ან დეფორმირებული იყოს. მკლავები, წინამხრები, ბარძაყები და ფეხები შეიძლება იყოს მოკლე, მოხრილი ან არანორმალური ფორმის. ხელებსა და ფეხებს შეიძლება ჰქონდეთ ძვლების არანორმალური რაოდენობა, ზოგიერთ პაციენტს ექნება ექვსი თითი.
ხერხემლის და ხერხემლის ჩონჩხის დეფექტების საერთო ადგილებია. ესენია მოღუნული ხერხემალი, რომელიც ცნობილია როგორც სქოლიოზი, პათოლოგიური ნეკნები და ხერხემლები, ან დამატებითი ხერხემლი
ნაბიჯი 4. მოძებნეთ სასქესო ორგანოების დეფექტები როგორც მამაკაცებში, ასევე ქალებში
რა თქმა უნდა, ვინაიდან მამაკაცებსა და ქალებს აქვთ განსხვავებული სასქესო სისტემა, თქვენ მოგიწევთ სხვადასხვა ნიშნის ძებნა.
- მამრობითი სასქესო ორგანოების დეფექტები შეიძლება შეიცავდეს ყველა სასქესო ორგანოს განუვითარებლობას, მცირე პენისს, დაქვეითებულ სათესლე ჯირკვლებს, შარდსაწვეთის გახსნას პენისის ქვედა ზედაპირზე, ფიმოზს (წინამორბედის არანორმალური დაჭიმულობა, რომელიც ხელს უშლის გლანდების უკან დახევას), მცირე ზომის სათესლე ჯირკვალს და სპერმის წარმოქმნის შემცირებას. უშვილობისკენ.
- ქალის სასქესო ორგანოების დეფექტები მოიცავს არარსებობას, ძალიან ვიწრო ან რუდიმენტულ საშოს ან საშვილოსნოს და საკვერცხეების შემცირებას.
ნაბიჯი 5. მოძებნეთ განვითარების დამატებითი პრობლემები
ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს დაბალი წონა დედის საშვილოსნოში არასაკმარისი კვების გამო. ბავშვი შეიძლება არ გაიზარდოს ნორმალური ტემპით და იყოს უფრო მოკლე და გამხდარი ვიდრე იმავე ასაკის ბავშვები. ნებისმიერი სახის ანემია იწვევს ჟანგბადის არაადეკვატურ მიწოდებას სხვადასხვა ქსოვილებში, რაც იმას ნიშნავს, რომ პაციენტი ზოგადად არასაკმარისად იკვებება. ტვინის სუსტი განვითარება შეიძლება ნიშნავდეს დაბალი IQ ან სწავლის სირთულეებს.
ნაბიჯი 6. ფრთხილად იყავით ანემიის კლასიკურ ნიშნებზე
ფანკონის ანემია არის ანემიის ტიპი, ამიტომ იგი იზიარებს დაავადების სხვა ფორმების მრავალ სიმპტომს. მათგან ტანჯვა არ ნიშნავს იმას, რომ ფანკონის ანემია არის მიზეზი, მაგრამ ეს არის შესაძლებლობა.
- დაღლილობა არის ანემიის მთავარი სიმპტომი. ეს ხდება იმის გამო, რომ ჟანგბადის მიწოდება, რომელიც საჭიროა უჯრედებში საკვებ ნივთიერებების დასაწვავად და ენერგიის გამომუშავებისთვის, მცირდება.
- ანემია ასევე გულისხმობს სისხლის წითელი უჯრედების (RBC) შემცირებას. ანემიის დროს თქვენი კანი ფერმკრთალდება, რადგან სისხლის წითელი უჯრედები პასუხისმგებელნი არიან სისხლის წითელ ფერს და, შესაბამისად, კანის ვარდისფერ შეფერილობას.
- ანემია იწვევს გულის გამომუშავების გაზრდას და, შესაბამისად, ქსოვილების სისხლის მიწოდებას, ცუდი ჟანგბადის კომპენსაციის მცდელობისას. ამან შეიძლება დაიღალოს გული და გამოიწვიოს გულის უკმარისობა. ამ მდგომარეობაში ბავშვს განუვითარდება ხველა ქაფიანი ლორწოსთან ერთად, ქოშინი (განსაკუთრებით დაწოლისას), ან სხეულის შეშუპება.
- ანემიის სხვა სიმპტომები მოიცავს თავბრუსხვევას, თავის ტკივილს (თავის ტვინში ჟანგბადის ნაკლებობის გამო) და ცივ და დაბურულ კანს.
ნაბიჯი 7. სისხლის თეთრი უჯრედების შემცირების ნიშნების იდენტიფიცირება
სისხლის თეთრი უჯრედები (WBCs) ქმნიან სხეულის ბუნებრივ დამცავ სისტემას სხვადასხვა ინფექციებისგან. როდესაც ძვლის ტვინი ჩავარდება, შემცირდება WBC წარმოება და ამ ბუნებრივი დაცვის დაკარგვა. ბავშვს ადვილად განუვითარდება ინფექციები ორგანიზმებიდან, რომლებსაც ნორმალური ადამიანები გაუძლებენ. ეს ინფექციები ხშირად უფრო მეტხანს გრძელდება და ძნელია მკურნალობა.
ბავშვებს, რომლებსაც ადრეულ ასაკში აქვთ კიბო დიაგნოზი, უნდა ჩაუტარდეთ გამოკვლევა ფანკონის ანემიაზე
ნაბიჯი 8. ფრთხილად იყავით შემცირებული თრომბოციტების ნიშნებზე
თრომბოციტები საჭიროა სისხლის შედედებისათვის. თრომბოციტების დეფიციტის დროს მცირე ჭრილობები და ჭრილობები უფრო დიდხანს სისხლდენას მიიღებს. ბავშვს ასევე შეუძლია ადვილად დალურჯდეს ან ჰქონდეს პეტექიები. ეს პატარა წითელი ან მეწამული ლაქები კანზე არის კანის ქვეშ მოქცეული მცირე გემებიდან სისხლდენის შედეგი.
თუ თრომბოციტები კრიტიკულად მცირდება, შეიძლება მოხდეს სპონტანური სისხლდენა ცხვირიდან, პირიდან ან საჭმლის მომნელებელი ტრაქტიდან და სახსრებში. ეს არის სერიოზული მდგომარეობა, რომელიც საჭიროებს სასწრაფო სამედიცინო დახმარებას
მეთოდი 3 -დან 3: დიაგნოზის დასმა
ნაბიჯი 1. ესაუბრეთ ექიმს
ეს ნიშნები მხოლოდ სიმპტომებია, რაც იმაზე მეტყველებს, რომ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს ფანკონის ანემია. მხოლოდ ექიმს შეეძლება ჩაატაროს ტესტი, რათა დადგინდეს, აქვს თუ არა ამ ადამიანს ეს დაავადება. ნებისმიერი ტესტის ჩატარებამდე ექიმმა უნდა იცოდეს ნებისმიერი სხვა მდგომარეობის შესახებ, რამაც შეიძლება მასზე იმოქმედოს. ეს მოიცავს ოჯახის ისტორიას, მედიკამენტებს, ბოლოდროინდელ სისხლის გადასხმას ან სხვა დაავადებებს.
ნაბიჯი 2. გაიარეთ ტესტი აპლასტიკური ანემიისთვის
ფანკონის ანემია არის აპლასტიკური ანემიის ტიპი, რაც იმას ნიშნავს, რომ ძვლის ტვინი დაზიანებულია და არ წარმოქმნის სისხლის უჯრედებს სათანადოდ. შესამოწმებლად ექიმი გამოიყენებს სისხლის აღების აუცილებლობას, ჩვეულებრივ მკლავიდან. ამის შემდეგ სისხლი გაანალიზდება მიკროსკოპის ქვეშ, რათა მოხდეს სისხლის სრული დათვლა (CBC), ან რეტიკულოციტების რაოდენობა.
- CBC– ში სისხლის ნიმუში ნაცხდება სლაიდზე და ნახავთ მიკროსკოპის ქვეშ. ამის შემდეგ ექიმი დაითვლის უჯრედების რაოდენობას და დარწმუნდება, რომ არსებობს სისხლის წითელი უჯრედების, სისხლის თეთრი უჯრედების და თრომბოციტების შესაბამისი რაოდენობა. აპლასტიკური ანემიის დროს ექიმი დაათვალიერებს სისხლის წითელ უჯრედებს, რათა დაინახოს თუ არა მათი რიცხვი მნიშვნელოვნად შემცირებული, მათი ზომა გაზრდილი და თუ ბევრი არანორმალური ფორმის უჯრედია.
- რეტიკულოციტების რაოდენობაზე ექიმი დაათვალიერებს სისხლს მიკროსკოპის ქვეშ და ითვლის რეტიკულოციტებს. ეს არის სისხლის წითელი უჯრედების უშუალო წინამორბედები. სისხლში მათი პროცენტული მაჩვენებელი მიუთითებს იმაზე, თუ რამდენად კარგად წარმოქმნის ძვლის ტვინი სისხლის უჯრედებს. აპლასტიკური ანემიის დროს ეს მნიშვნელობა მნიშვნელოვნად შემცირდება, თითქმის ნულთან ახლოს.
ნაბიჯი 3. დათანხმდით ციტომეტრიული ნაკადის ტესტს
ექიმი აიღებს რამდენიმე უჯრედს კანიდან და ხელოვნურად გაზრდის ამ უჯრედებს ქიმიურ გარემოში. თუ ნიმუშს აქვს FA, კულტურა შეწყვეტს ზრდას არანორმალურ ფაზაში, რასაც ტესტერი დაინახავს.
ნაბიჯი 4. გაიარეთ ძვლის ტვინის ასპირაცია
ეს ტესტი ამოიღებს თქვენს ძვლის ტვინს, ასე რომ მისი უშუალო ტესტირება შესაძლებელია. მას შემდეგ, რაც კანი ადგილობრივი ანესთეზიით დაიმსხვრა, ექიმი ჩადებს სქელ და ფართო მეტალის ნემსს ძვალში, ჩვეულებრივ წვივის ძვალს, მკერდის ძვლის ზედა ნაწილს ან ბარძაყს.
- თუ სუბიექტი ბავშვია ან არ თანამშრომლობს, ექიმს შეუძლია გამოიყენოს ზოგადი ანესთეზია ნემსის დასაძინებლად.
- ანესთეზიითაც კი, პროცედურა მაინც საკმაოდ მტკივნეულია. ძვლის შიგნით ბევრი ნერვია, სადაც ჩვეულებრივი ნემსით ადგილობრივი ანესთეზიის გაკეთება შეუძლებელია.
- ნემსის გარკვეულ სიღრმეზე შეყვანის შემდეგ შპრიცი მიმაგრებულია ნემსზე და დგუში ნაზად იჭრება. მოყვითალო სითხე, რომელიც გამოდის არის ძვლის ტვინი. ამის შემდეგ ხდება სითხის ტესტირება იმის დასადგენად, წარმოიქმნება თუ არა საკმარისი სისხლის უჯრედები. ტკივილი ჩვეულებრივ ქრება ნემსის ამოღებიდან მალევე.
- ზოგჯერ, ტვინი შეიძლება გახდეს მყარი და ბოჭკოვანი ხანგრძლივი უმოქმედობის დროს. ამ შემთხვევაში ნემსის ასპირაციის დროს არაფერი გამოვა, რასაც "მშრალი ონკანი" ეწოდება.
ნაბიჯი 5. გაიკეთეთ ძვლის ტვინის ბიოფსია
თუ პაციენტს აქვს "მშრალი ჩამოსასხმელი", ექიმი ალბათ ამის შემდეგ გააკეთებს ძვლის ტვინის ბიოფსიას, რათა ნახოს ტვინის ზუსტი მდგომარეობა. პროცედურა მსგავსია მისწრაფებისა, ამჯერად უფრო ფართო ნემსის გამოყენებით და ძვლის ტვინის ქსოვილის ნაწილის ამოკვეთით. ქსოვილი შემდეგ განიხილება მიკროსკოპის ქვეშ, რათა შეამოწმოს დაზიანებული უჯრედების პროცენტული მაჩვენებელი.
