პირველადი იმუნოდეფიციტი - ასევე ცნობილი როგორც პირველადი იმუნოდეფიციტის დაავადებები ან პირველადი იმუნოდეფიციტის დაავადებები - არის 80 -ზე მეტი მდგომარეობის ჯგუფი, რომლის დროსაც ინდივიდის იმუნური სისტემა არ ფუნქციონირებს სწორად. ისინი იწვევენ ინფექციის ზრდას, ავთვისებიანობას და აუტოიმუნურ რეაქციებს. მხოლოდ ექიმს შეუძლია დაადგინოს პირველადი იმუნოდეფიციტის დარღვევა. მაგრამ თუ თქვენ გაქვთ განმეორებითი დაავადება ან ინფექცია, შეიძლება გქონდეთ პირველადი იმუნოდეფიციტი. გახსოვდეთ, რომ ეს პირობები ჩვეულებრივ დიაგნოზირებულია ბავშვობაში, მაგრამ შეიძლება დიაგნოზირდეს სრულწლოვანებამდე. თქვენი ოჯახის ისტორიის ცოდნამ შეიძლება დაგეხმაროთ იმის დადგენაში, ხართ თუ არა ამ დარღვევების რისკის ქვეშ.
ნაბიჯები
3 მეთოდი 1: ზოგადი სიმპტომების გამოვლენა
ნაბიჯი 1. შეხედეთ უჩვეულო ინფექციებს
თუ თქვენ გაწუხებთ სხვადასხვა სახის ინფექციები თქვენი სხეულის სხვადასხვა ორგანოში ან ნაწილში, ან გაქვთ ხშირი (ქრონიკული) ინფექციები, შეიძლება გქონდეთ პირველადი იმუნოდეფიციტის დაავადება. ზოგიერთი ყველაზე გავრცელებული მდგომარეობა და ინფექცია, რომელიც ჩნდება პირველადი იმუნოდეფიციტის შემთხვევებში, მოიცავს:
- მორეციდივე ფილტვისმიერი ინფექციები, როგორიცაა პნევმონია (ცხელებით), შუა ოტიტი (ყურის ანთება და სინუსიტი (ქრონიკული სინუსური ინფექციები)
- მენინგიტი (ტვინის ან ზურგის ტვინის ქსოვილების შეშუპების ანთება) ან სეფსისი (მდგომარეობა, რომლის დროსაც სისხლი ინფიცირდება)
- კუჭ -ნაწლავის ინფექციები (ნაწლავის ინფექციები)
- კანის ინფექციები (კანის ინფექციები)
ნაბიჯი 2. მოძებნეთ პირველადი იმუნოდეფიციტის კანის გამოვლინებები
კანის ინფექციების გარდა, თქვენ შეიძლება განუვითარდეთ კანის არაინფექციური დაავადებები - გამონაყარი, წყლულები ან კანქვეშა კანი - თუ თქვენ გაქვთ პირველადი იმუნოდეფიციტი. ეს პირობები მოიცავს:
- ეგზემატური დაზიანებები (დაზიანებული კანის ფართობი გამოწვეული მძიმე ეგზემით, მდგომარეობა, რომელიც იწვევს ქავილს, გაღიზიანებულ კანს)
- ერითროდერმია (ქერცლიანი კანი)
- კანის გრანულომები (წითელი, მომატებული წყლულები ან მუწუკები)
- კანის დისპლაზია (ღია პიგმენტაცია მუქი კანით, რომელიც მოიცავს დაზიანებულ ადგილებს), თმა (არათანაბარი ფერი ან ლაქი, ან წარბების არარსებობა) და ფრჩხილები (სქელი, აქერცლილი, წვეტიანი ან არანორმალური ფორმის)
ნაბიჯი 3. შეხედეთ ანტიბიოტიკებზე რეაგირების ნაკლებობას
თუ თქვენ დაგინიშნეს ანტიბიოტიკები ინფექციისთვის, მაგრამ ისინი უსარგებლო აღმოჩნდებიან, შეიძლება გქონდეთ პირველადი იმუნოდეფიციტი. მეორეს მხრივ, თუ თქვენ იყენებთ კონკრეტულ ანტიბიოტიკს დიდი ხნის განმავლობაში, თქვენ შეიძლება განუვითარდეთ წინააღმდეგობა ამ კონკრეტული პრეპარატის მიმართ. ნებისმიერ შემთხვევაში, აცნობეთ ექიმს, რომ თქვენი ანტიბიოტიკები არაეფექტურია, რათა მათ შეძლონ ზუსტი დიაგნოზის გაკეთება.
3 მეთოდი 2: სამედიცინო დიაგნოზის მიღება
ნაბიჯი 1. ეწვიეთ ექიმს
მხოლოდ გაწვრთნილ ექიმს შეუძლია ზუსტად განსაზღვროს გაქვთ თუ არა თქვენ ან თქვენს ოჯახში პირველადი იმუნოდეფიციტის დაავადება. თუ არ გყავთ ექიმი, ეწვიეთ იმუნური დეფიციტის ფონდის "სთხოვეთ IDF" გვერდს დახმარებისთვის, რათა იპოვოთ ის, ვინც იცის პირველადი იმუნოდეფიციტები.
ნაბიჯი 2. მიიღეთ გენეტიკური ანალიზი
მოლეკულური დონის გენეტიკურ ანალიზს შეუძლია გამოავლინოს შეცდომები ან მუტაციები თქვენს გენომში, რომელსაც ექიმი გამოიყენებს პირველადი იმუნოდეფიციტის აშლილობის დასადგენად. თქვენ ალბათ გაქვთ პირველადი იმუნოდეფიციტის დაავადება, თუ თქვენ გაქვთ რაიმე დარღვევის სიმპტომები, მაგრამ თქვენ არ გაქვთ დარღვევა, რომელიც დაკავშირებულია ამ დარღვევას თქვენს გენებში ან mRNA– ში, ან თუ თქვენ არ გაქვთ ცილები, რომლებიც ცნობილია, რომ იწვევს დარღვევას.
ექიმს აქვს რამდენიმე მეთოდი თქვენი გენეტიკური პროფილის გასაანალიზებლად. მათ შეიძლება აიღონ სისხლის ნიმუში ან კანის ნაცხი თქვენი ლოყის შიგნიდან (ცნობილია როგორც ბუკალური ტამპონი). ეს შეიძლება იყოს ისეთივე მარტივი, როგორც ჭიქაში ჩაფურთხება ან პირის ღრუს გამორეცხვა
ნაბიჯი 3. შეხედეთ უჩვეულო ბაქტერიების არსებობას
თუ თქვენ გაქვთ პირველადი იმუნოდეფიციტის დაავადება, შესაძლოა აღმოჩნდეთ ბაქტერიების მასპინძელი, როგორიცაა ატიპიური მიკობაქტერია (რაც მიუთითებს IFN-yR დეფექტზე), Pneumocystis jirovecii (რაც ვარაუდობს მძიმე კომბინირებულ იმუნოდეფიციტს-ასევე ცნობილია როგორც SCID-ან ჰიპერ IgM სინდრომი). თქვენი ექიმი აღმოაჩენს ამ ბაქტერიებს, როდესაც აანალიზებს ლორწოს ან სხეულის სხვა სითხის ნიმუშებს, რომლებიც მონაწილეობენ თქვენი ინფექციის იდენტიფიცირებაში.
- IFN-yR დეფექტები არის გენეტიკური დარღვევები, რომლებიც წარმოქმნიან უფრო მგრძნობელობას მიკობაქტერიების მიმართ, მათ შორის ბაქტერიების, რომლებიც იწვევს ტუბერკულოზს, ფილტვის სერიოზულ დაავადებას.
- ჰიპერ IgM სინდრომი არის პირველადი იმუნოდეფიციტი ხუთი სახის. თითოეული ვარიაცია ასოცირდება დეფექტურ გენებთან, რაც იწვევს სიმპტომებს, როგორიცაა ხშირი ინფექციები, C ჰეპატიტი, ჰიპოთირეოზი და ართრიტი.
- SCID არის სერიოზული იმუნოდეფიციტი, რომელიც ხასიათდება დეფექტური T და B უჯრედებით. SCID– ით დაავადებული ადამიანები ხშირად უნდა ცხოვრობდნენ სტერილურ გარემოში, რადგან ისინი ზედმეტად მგრძნობიარენი არიან ინფექციების მიმართ.
ნაბიჯი 4. მოძებნეთ გარკვეული ალერგიული და აუტოიმუნური პირობები
აუტოიმუნური დარღვევები არის პირობები, როდესაც სხეულის იმუნური სისტემა არა მხოლოდ არ იცავს თქვენ გარე საფრთხეებისგან, არამედ რეალურად ესხმიან თავს თქვენი სხეულის უჯრედებს. ალერგიული რეაქციები არის აუტოიმუნური მდგომარეობის მაგალითი. ალერგიის ან აუტოიმუნური მდგომარეობის სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება განიცადოთ პირველადი იმუნოდეფიციტით, მოიცავს:
- ქავილი, წითელი, წყლიანი თვალები
- ცემინება
- ხველა
- ყელის ქავილი
- ხიხინი ან სუნთქვის გაძნელება
ნაბიჯი 5. გაიკეთეთ რენტგენი
რენტგენოგრაფიას შეუძლია დაადგინოს გაქვთ თუ არა სინუსიტი, ფილტვის დაავადება ან ფილტვის მსგავსი მდგომარეობა, რამაც შეიძლება მიუთითოს პირველადი იმუნოდეფიციტის დაავადება. რენტგენის სხივები არის უმტკივნეულო პროცედურები, რომლის დროსაც თქვენ სტუმრობთ საავადმყოფოს ან ექიმის კლინიკას და თქვენი სხეულის ნაწილი გადაღებულია სპეციალური მოწყობილობით, რომელიც ცნობილია როგორც რენტგენის აპარატი. შედეგების რენტგენოლოგიური სურათი ექიმებს დაეხმარება დაათვალიერონ თქვენი კანი და ჩონჩხი და სხეულის სხვა შინაგანი სტრუქტურები.
ნაბიჯი 6. გაიარეთ კომპიუტერული ტომოგრაფია
კომპიუტერული ტომოგრაფია არ განსხვავდება რენტგენისგან. რენტგენის მსგავსად, კომპიუტერული ტომოგრაფია უმტკივნეულოა და ექიმს საშუალებას აძლევს შეისწავლოს თქვენი გულმკერდის, მუცლის და მენჯის ინფექცია და სხვა დარღვევები. მაგრამ სანამ რენტგენი ერთდროულად მხოლოდ ერთ სურათს აწარმოებს, კომპიუტერული ტომოგრაფია იყენებს კომპიუტერებს ფენიანი გამოსახულების შესაქმნელად და სამგანზომილებიანი სურათებიც კი, რათა უკეთ გააცნობიეროს რა ხდება თქვენს შიგნით.
- კომპიუტერული ტომოგრაფია ასევე სასარგებლოა ფილტვის ფუნქციის დასადგენად და ფილტვებისა და სინუსების პრობლემების გამოსავლენად, რაც, თუ ისინი გაგრძელდება, შეიძლება მიუთითებდეს პირველადი იმუნოდეფიციტის დაავადებაზე.
- თუ კომპიუტერულ ტომოგრაფიას გაივლით, თქვენ მოგეთხოვებათ მარხვა 12 საათით ადრე სკანირების ჩატარებამდე. აცვიათ ფხვიერი, კომფორტული ტანსაცმელი დანიშვნისას და არ აცვიათ სამკაულები.
- ფაქტობრივი სკანირების დროს თქვენ მოგიწევთ დაწოლა ფილაზე, რომელიც შემდეგ მიედინება მილის შიგნით. მილი ბრუნავს თქვენს გარშემო და თქვენ მოგიწევთ იჯდეთ სკანირების დასრულებამდე.
ნაბიჯი 7. მიიღეთ სისხლის ტესტი
თუ თქვენ გაქვთ პირველადი იმუნოდეფიციტი, თქვენი B უჯრედები (სისხლის თეთრი უჯრედების ტიპი, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ანტისხეულების წარმოებაზე) და T უჯრედები (სისხლის თეთრი უჯრედების ტიპი, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან სოკოვანი ინფექციების კონტროლზე) შეიძლება იყოს დისფუნქციური. სისხლის ანალიზმა შეიძლება დაადგინოს, მუშაობს თუ არა თქვენი B და T უჯრედები სწორად. სისხლის ანალიზის მისაღებად დანიშნეთ ვიზიტი ექიმთან.
- თქვენი ექიმი ასუფთავებს ვენის ზემოთ კანს, საიდანაც თქვენი სისხლი ამოიღება ანტისეპტიკური საშუალებით. მათ ასევე შეუძლიათ მკლავი ჩამოართვან პუნქციის ადგილის ზემოთ.
- თქვენ იგრძნობთ მცირე ზომის ტკივილს, როდესაც ნემსი შემოდის თქვენს ვენაში.
- ამის შემდეგ, ექიმი დააბანდარებს იმ ადგილს, სადაც მათ სისხლი ამოიღეს. შეიძლება მოგეთხოვოთ იჯდეთ ან დაწექით რამდენიმე წუთის განმავლობაში.
ნაბიჯი 8. შეისწავლეთ თქვენი ოჯახის ისტორია
პირველადი იმუნოდეფიციტები ხშირად მემკვიდრეობით მიიღება ოჯახის წევრისგან. თუ თქვენს მშობლებს, ბებია -ბაბუას, და -ძმას ან ოჯახის სხვა წევრებს ჰქონდათ პირველადი იმუნოდეფიციტი, თქვენც ასევე გაქვთ ეს.
- თუ არ ხართ დარწმუნებული თქვენი ოჯახის ისტორიაში, ჰკითხეთ მშობელს ან სხვა ნათესავს, იცოდეს თუ არა ვინმემ თქვენს ოჯახში პირველადი იმუნოდეფიციტით.
- ჩაწერეთ რაც შეიძლება მეტი ინფორმაცია, მათ შორის სიმპტომები და იმუნოდეფიციტის კონკრეტული დაავადების სახელი, რაც მათ ჰქონდათ და მიაწოდეთ თქვენს ექიმს ეს ინფორმაცია.
მეთოდი 3 -დან 3 -დან: პირველადი იმუნოდეფიციტების იდენტიფიცირება ბავშვებში
ნაბიჯი 1. მოძებნეთ განვითარების ანომალიები
განვითარების ანომალიები - ზრდის ან განვითარების არანორმალური შემთხვევა - შეიძლება მიუთითებდეს პირველადი იმუნოდეფიციტის არსებობაზე. განვითარების ანომალიები შეიძლება გამოჩნდეს გულში, კანის პიგმენტაცია, ჩონჩხი ან სახე.
მაგალითად, თუ თქვენს შვილს ჩაუტარდება შემოწმება და ექიმი აღმოაჩენს, რომ მათ აქვთ სტრუქტურული დეფექტი ან კარდიომიოპათია (მდგომარეობა, რომლის დროსაც გული ცდილობს სისხლი მიაწოდოს სხეულს), მიზეზი შეიძლება იყოს პირველადი იმუნოდეფიციტი
ნაბიჯი 2. შეხედეთ წარუმატებლობას აყვავების მიზნით
წარუმატებლობა არის მდგომარეობა, როდესაც თქვენი შვილი ვერ იმატებს წონაში ან იზრდება ჯანსაღი ტემპით. თუ თქვენმა შვილმა ვერ შეძლო აყვავება - ალბათ, განმეორებითი დაავადების გამო - ეს შეიძლება იყოს მნიშვნელოვანი მინიშნება იმის შესახებ, აქვთ თუ არა მათ პირველადი იმუნოდეფიციტი. წაიყვანეთ ბავშვი ექიმთან რეგულარულად შემოწმების მიზნით, როგორც კი გაიზრდება.
- აყვავების არარსებობა ჩვეულებრივ დიაგნოზირებულია, როდესაც თქვენი შვილი ჯერ კიდევ ბავშვია. როგორც ბავშვი, თქვენი შვილი უნდა გაორმაგდეს წონაში პირველი ოთხი თვის განმავლობაში.
- 12 თვის ასაკში თქვენს პატარას სამჯერ უნდა გაეზარდა წონა.
- თქვენი შვილის ექიმი შეძლებს გითხრათ, რამდენად ხშირად უნდა ნახოთ და რა შეგიძლიათ გააკეთოთ იმისთვის, რომ აყვავებული უკმარისობა გამოსწორდეს, თუნდაც ეს არ იყოს გამოწვეული პირველადი იმუნოდეფიციტით.
ნაბიჯი 3. შეხედეთ განვითარების შეფერხებებს
ბავშვობის კიდევ ერთი მდგომარეობა, რომელსაც შეუძლია უზრუნველყოს პირველადი იმუნოდეფიციტის მტკიცებულება, არის განვითარების შეფერხება. ეს აღწერს პოტენციურ პირობებსა და ქცევებს. თუ გაწუხებთ თქვენი შვილის განვითარება, მიმართეთ ექიმს, რათა მათ დაუსვან დიაგნოზი თქვენს შვილს. განვითარების შეფერხება შეიძლება ნიშნავდეს, რომ ბავშვი:
- არ ისწავლის თანაბრად, როგორც მათი თანატოლები
- არ შეუძლია ისაუბროს ან გაიგოს მეტყველება ასაკის შესაბამისი დონეზე
- უჭირს კოორდინაცია, მობილურობა ან წონასწორობა
- არ ჩაერთვება მათი ასაკის შესაბამისი სოციალური ქცევით
ნაბიჯი 4. დააკვირდით ქრონიკულ ინფექციებს
რბილი ან მძიმე ქრონიკული ინფექციები ასევე შეიძლება მიუთითებდეს, რომ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს პირველადი იმუნოდეფიციტი. აცნობეთ თქვენი შვილის ექიმს ნებისმიერი ინფექციის შესახებ, რომელსაც ბავშვი განიცდიდა, მათ შორის:
- კანის ინფექციები
- გაციება
- ყურის ინფექციები
- ფილტვის ინფექციები
- ალერგია
