ტუბერკულოზური სკლეროზის დიაგნოზის 3 გზა

Სარჩევი:

ტუბერკულოზური სკლეროზის დიაგნოზის 3 გზა
ტუბერკულოზური სკლეროზის დიაგნოზის 3 გზა

ვიდეო: ტუბერკულოზური სკლეროზის დიაგნოზის 3 გზა

ვიდეო: ტუბერკულოზური სკლეროზის დიაგნოზის 3 გზა
ვიდეო: Tuberous Sclerosis Complex in 3 Minutes 2024, მარტი
Anonim

ტუბერკულოზური სკლეროზი (TSC) არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც იწვევს კეთილთვისებიანი სიმსივნეების ზრდას სხეულის სხვადასხვა ნაწილში, მათ შორის თირკმელებში, კანში, გულში, ფილტვებში, თვალში ან ტვინში. იმის გამო, რომ სიმპტომები მნიშვნელოვნად განსხვავდება იმისდა მიხედვით, თუ სად ვითარდება სიმსივნეები, TSC– ის დიაგნოზი შეიძლება იყოს ხანგრძლივი პროცესი. თუ ეჭვი გეპარებათ, რომ თქვენ ან თქვენი შვილი შეიძლება იყოს მიდრეკილი TSC– ს, იყავით დაავადების სიმპტომებზე, რომელიც შეიძლება გამოვლინდეს ფიზიკურ ან ქცევით ცვლილებებში. თუ რაიმე სიმპტომი გამოჩნდება, მიმართეთ ექიმს ფიზიკური შეფასებისათვის. დიაგნოზის დასადასტურებლად საჭიროა გენეტიკური ტესტირება.

ნაბიჯები

3 მეთოდი 1: ტუბერკულოზური სკლეროზის სიმპტომების ამოცნობა

ტუბერკულოზური სკლეროზის დიაგნოზი ნაბიჯი 1
ტუბერკულოზური სკლეროზის დიაგნოზი ნაბიჯი 1

ნაბიჯი 1. იყავით კრუნჩხვების მოლოდინში

თუ თქვენ წარმოიქმნება წარმონაქმნები თავის ტვინზე, შესაძლოა გქონდეთ კრუნჩხვები, როგორც ტუბერკულოზური სკლეროზის სიმპტომი. ძალიან პატარა ბავშვებში ფეხებისა და თავის განმეორებითი სპაზმი შეიძლება გამოწვეული იყოს ტუბერკულოზური სკლეროზით.

ტუბერკულოზური სკლეროზის დიაგნოზი ნაბიჯი 2
ტუბერკულოზური სკლეროზის დიაგნოზი ნაბიჯი 2

ნაბიჯი 2. თვალყური ადევნეთ ქცევის ნებისმიერ საკითხს და განვითარების შეფერხებას

თავის ტვინზე TSC წარმონაქმნებს შეუძლიათ შეცვალონ ქცევა, განსაკუთრებით ბავშვებში. ჰიპერაქტიურობა, თვითდაზიანებისკენ მიდრეკილება, აგრესია ან სოციალური ან ემოციური პრობლემები შეიძლება იყოს TSC– ის სიმპტომები.

ტუბერკულოზური სკლეროზის დიაგნოზი ნაბიჯი 3
ტუბერკულოზური სკლეროზის დიაგნოზი ნაბიჯი 3

ნაბიჯი 3. ყურადღება მიაქციეთ სუნთქვის უნარს

თუ TSC წარმონაქმნები ვითარდება ფილტვებზე, თქვენ შეიძლება განუვითარდეთ სუნთქვის პრობლემები. თუ შეამჩნევთ, რომ თქვენ ხვდებით გაცილებით მეტს, ვიდრე ჩვეულებრივ ხვდებით, ან თუ თქვენ მოულოდნელად გაწუხებთ ქოშინი, განსაკუთრებით ვარჯიშის დროს, მიმართეთ ექიმს.

ტუბერკულოზური სკლეროზის დიაგნოზი ნაბიჯი 4
ტუბერკულოზური სკლეროზის დიაგნოზი ნაბიჯი 4

ნაბიჯი 4. შეამოწმეთ თვალები

თუ თქვენ გაქვთ TSC წარმონაქმნები თქვენს თვალში, თქვენი მხედველობა შესაძლოა სულაც არ დაზარალდეს. თუმცა, თუ თქვენ შეამჩნევთ თეთრ ლაქას სადმე თქვენს თვალში, მაგრამ განსაკუთრებით თქვენს მოსწავლეზე, ეწვიეთ ექიმს. ბადურის TSC წარმონაქმნები შეიძლება გამოიყურებოდეს როგორც თეთრი ლაქები მოსწავლეზე.

ტუბერკულოზური სკლეროზის დიაგნოზი ნაბიჯი 5
ტუბერკულოზური სკლეროზის დიაგნოზი ნაბიჯი 5

ნაბიჯი 5. შეხედეთ კანის დარღვევებს

არსებობს რამდენიმე განსხვავებული კანის დარღვევა, რომელიც შეიძლება გამოჩნდეს ტუბერკულოზური სკლეროზის დროს. მოძებნეთ კანის ლაქები, რომლებიც უფრო ღია ფერისაა ვიდრე თქვენი კანის დანარჩენი ტონი. თქვენ ასევე უნდა მოძებნოთ სქელი, გლუვი კანის პატარა ლაქები, ასევე წითელი მუწუკები თქვენი ფრჩხილების ქვეშ ან მის გარშემო.

ზოგიერთ ბავშვს შესაძლოა სახეზე გამონაყარი გაუჩნდეს აკნეს მსგავსი

ნაბიჯი 6. შეამოწმეთ თირკმლის დაავადება

TSC– ით დაავადებულთა 80% –ზე მეტს განუვითარდება თირკმლის დაავადების რაიმე ფორმა, რომლის დადგენა შესაძლებელია თირკმლის ულტრასონოგრაფიით, კომპიუტერული ტომოგრაფიით და MRI ტესტებით. თუ გაწუხებთ ეს შესაძლებლობა, ესაუბრეთ ექიმს ამ ტესტების დაგეგმვის შესახებ. TSC პაციენტებისთვის თირკმლის დაავადების ყველაზე გავრცელებული ტიპებია:

  • თირკმლის ანგიომიოლიპომა, თირკმლის დაავადების ყველაზე გავრცელებული ფორმა TSC პაციენტებს შორის. ის გულისხმობს თირკმლის სისხლძარღვების შესუსტებას, რომელსაც შეუძლია ადიდებული და სისხლდენა.
  • თირკმლის კისტა. ეს არის პატარა, კეთილთვისებიანი წარმონაქმნები თირკმელებში. ისინი ჩვეულებრივ არ იწვევენ დისკომფორტს, მაგრამ შეიძლება გამოიწვიოს არტერიული წნევის მომატება, რაც შეიძლება ადრეული გამაფრთხილებელი ნიშანი იყოს.
  • თირკმლის უჯრედის კარცინომა, კიბოს დაზიანება თირკმელზე, თირკმელების დაავადების ყველაზე იშვიათი ფორმა TSC პაციენტებში. სიმპტომები მოიცავს სისხლს შარდში, ტკივილს ზურგისა და გვერდის არეში და მადის დაკარგვას.

3 მეთოდი 2: ექიმთან ვიზიტი

ტუბერკულოზური სკლეროზის დიაგნოზი ნაბიჯი 6
ტუბერკულოზური სკლეროზის დიაგნოზი ნაბიჯი 6

ნაბიჯი 1. ეწვიეთ ექიმს, თუ რაიმე სიმპტომი გამოჩნდება

TSC– ის ნებისმიერი სიმპტომი ასევე შეიძლება გამოწვეული იყოს სხვა დაავადებებით. თუ რომელიმე ზემოთ ჩამოთვლილ სიმპტომს შეამჩნევთ - ან ნახავთ ბავშვში - დაუყოვნებლივ დანიშნეთ ექიმთან ვიზიტი.

როდესაც ექიმს ნახავთ, დარწმუნდით, რომ უთხარით მათ ყველა იმ სიმპტომს, რაც შენიშნეთ. ისინი ასევე მოგთხოვენ სრულ სამედიცინო ისტორიას

ტუბერკულოზური სკლეროზის დიაგნოზი ნაბიჯი 7
ტუბერკულოზური სკლეროზის დიაგნოზი ნაბიჯი 7

ნაბიჯი 2. გაიარეთ ელექტროენცეფალოგრამა თუ გაქვთ კრუნჩხვები

ელექტროენცეფალოგრამა აღწერს თავის ტვინში ელექტრულ აქტივობას, რაც დაგეხმარებათ განსაზღვროთ როდის და რატომ შეიძლება განვითარდეს კრუნჩხვები. ეს შეიძლება დაეხმაროს თქვენს ექიმს განსაზღვროს კრუნჩხვების მიზეზი, მათ შორის იმ ადგილებში, სადაც შეიძლება იყოს TSC ზრდა თავის ტვინზე.

ტუბერკულოზური სკლეროზის დიაგნოზი ნაბიჯი 8
ტუბერკულოზური სკლეროზის დიაგნოზი ნაბიჯი 8

ნაბიჯი 3. მიიღეთ MRI ან CT სკანირება ორგანიზმში წარმონაქმნებისათვის

თუ თქვენი ექიმი ეჭვობს, რომ ფილტვებზე ან სხვა ორგანოებზე გაქვთ ზრდა, მათ შეიძლება გამოგიგზავნოთ MRI ან კომპიუტერული ტომოგრაფიისთვის. თუ თქვენი ექიმი მოითხოვს ძალიან დეტალურ სურათებს, თქვენ გამოგიგზავნით MRI– ს. თუ საჭიროა ნაკლებად დეტალური სურათები, თქვენ ალბათ წავალთ კომპიუტერულ სკანირებაზე.

  • ზოგიერთი მაგნიტურ -რეზონანსული ტომოგრაფიისთვის ან კომპიუტერული ტომოგრაფიისთვის, შეიძლება მოგთხოვოთ დალიოთ საღებავი, რომელიც მიმართულია გარკვეულ ორგანოებზე. ეს აადვილებს მათ და მათზე ყოველგვარ ზრდას, უფრო ადვილად შესამჩნევს. მიჰყევით თქვენს ექიმს მითითებებს, თუ თქვენ დაგჭირდებათ საღებავის დალევა.
  • თუ კლაუსტროფობიური ხართ, აცნობეთ ექიმს. MRI აპარატებს ჩვეულებრივ აქვთ გრძელი მილები, სადაც თქვენი სხეული იქნება ჩასმული. თუ თქვენ კლაუსტროფობია ხართ, ექიმს შეუძლია გამოგიგზავნოთ სადმე ღია MRI აპარატით.

ნაბიჯი 4. ყოველწლიურად შეამოწმეთ თქვენი თირკმელები

ჰკითხეთ თქვენს ექიმს ACR შარდის ტესტისა და GFR სისხლის ანალიზის შესახებ, რათა დადგინდეს, აქვს თუ არა TSC თქვენს თირკმლებს. თქვენ ასევე შეგიძლიათ მათ შეამოწმოთ არტერიული წნევა, სისხლში გლუკოზა და ქოლესტერინის დონე თირკმელების დაავადების სხვა ნიშნების მოსაძებნად.

  • ACR გამოცდა ამოწმებს ცილებს თქვენს შარდში. თუ რომელიმე მათგანი არსებობს, ეს შეიძლება ნიშნავდეს, რომ თქვენი თირკმელები არ ასუფთავებენ თქვენს სისხლს კარგად, რაც შეიძლება იყოს თირკმლის დაავადების ადრეული ნიშანი. დადებითი ტესტი ხშირად რამდენჯერმე მეორდება დიაგნოზამდე.
  • GFR ტესტი ამოწმებს ნარჩენ პროდუქტს სახელად კრეატინინი, რომელიც გამოჩნდება თქვენს სისხლში, თუ თქვენი თირკმელები დაზიანებულია და მისი ამოღება შეუძლებელია. თქვენი შედეგი გამოყენებული იქნება ფორმულაში თქვენი ასაკის, რასისა და სქესის მიხედვით, რათა დადგინდეს თქვენი თირკმლის ჯანმრთელობა.

ნაბიჯი 5. გააკეთეთ ფილტვის ფუნქციის ტესტები თქვენი ფილტვების შესამოწმებლად

იმის სანახავად, შეეხო თუ არა TSC თქვენს ფილტვებს, ჰკითხეთ ექიმს, შეგიძლიათ თუ არა ფილტვის ფუნქციის ტესტი (PFT). თქვენ ჩაისუნთქავთ სპირომეტრში ფილტვებში ჰაერის მოცულობის გასაზომად, ჰაერი მოძრაობს შიგნით და გარეთ და ჟანგბადი გადადის ფილტვებიდან სისხლში.

თქვენს ექიმს შეიძლება ასევე მოუნდეს მაღალი რეზოლუციის კომპიუტერული ტომოგრაფიის (HRCT) ტესტირება, რომელიც იყენებს კომპიუტერული ტომოგრაფიის სკანერს ფილტვის დაავადების შესამოწმებლად

ტუბერკულოზური სკლეროზის დიაგნოზი ნაბიჯი 9
ტუბერკულოზური სკლეროზის დიაგნოზი ნაბიჯი 9

ნაბიჯი 6. ჩაატარეთ თვალის გამოკვლევა თვალის დაზიანების მოსაძებნად

თუ თქვენ შენიშნეთ თეთრი ლაქები თქვენს თვალზე, თქვენ უნდა გაიაროთ თვალის გამოკვლევა. თქვენს ექიმს შეუძლია ამის გაკეთება მათ კაბინეტში, ან შეიძლება მოგმართოთ ოპტომეტრისტთან ან ოფთალმოლოგთან. მათ შეეძლებათ შეისწავლონ თქვენი თვალის შიგნით და დაადგინონ თეთრი ლაქის მიზეზი.

ტუბერკულოზური სკლეროზის დიაგნოზი ნაბიჯი 10
ტუბერკულოზური სკლეროზის დიაგნოზი ნაბიჯი 10

ნაბიჯი 7. გადადით ფსიქიატრიულ შეფასებაზე

თუ თქვენი ექიმი ეჭვობს, რომ ქცევის ცვლილებები გამოწვეულია TSC- ის ზრდით, მათ შეიძლება გადაგიგზავნოთ ფსიქიატრთან ან ფსიქოლოგთან შესაფასებლად. ფსიქიკური ჯანმრთელობის პროფესიონალი, რომელსაც ხედავთ, დაგეხმარებათ გამორიცხოს ქცევითი ცვლილებების სხვა მიზეზები.

მეთოდი 3 -დან 3: გაიარეთ გენეტიკური ტესტირება

ტუბერკულოზური სკლეროზის დიაგნოზი ნაბიჯი 11
ტუბერკულოზური სკლეროზის დიაგნოზი ნაბიჯი 11

ნაბიჯი 1. ჰკითხეთ თქვენს ექიმს გენეტიკური ტესტირების შესახებ

TSC– ს საბოლოო დიაგნოზის დასადგენად ერთადერთი გზაა გენეტიკური ტესტირების გავლა, რომელიც ეძებს გენური მუტაციის გამომწვევ მიზეზს. თუ ეჭვი გეპარებათ, რომ თქვენი სიმპტომები გამოწვეულია TSC– ით, სთხოვეთ ექიმს დანიშნოს გენეტიკური ტესტი.

თქვენ ასევე გინდათ გაიაროთ გენეტიკური ტესტი TSC– სთვის, თუ არ გაქვთ რაიმე სიმპტომი, მაგრამ თქვენ იცით, რომ ახლო ოჯახის წევრს აქვს ეს. რადგან TSC არის მემკვიდრეობითი, თუ მას ჰყავს ძმა, მშობელი ან შვილი, თქვენც შეიძლება

ტუბერკულოზური სკლეროზის დიაგნოზი ნაბიჯი 12
ტუბერკულოზური სკლეროზის დიაგნოზი ნაბიჯი 12

ნაბიჯი 2. გაარკვიეთ რა ტიპის გენეტიკური ტესტირება შეიძლება გაიაროთ

არსებობს რამდენიმე განსხვავებული ტესტი, რომელსაც შეუძლია TSC გენის ტესტირება. ექიმს შეუძლია მიიღოს სისხლი, თმის ან კანის ნიმუში, ან მოითხოვოს ნერწყვის ტამპონი. დარწმუნდით, რომ იცით რომელი გამოცდის გავლას აპირებთ.

ტუბერკულოზური სკლეროზის დიაგნოზი ნაბიჯი 13
ტუბერკულოზური სკლეროზის დიაგნოზი ნაბიჯი 13

ნაბიჯი 3. დაგეგმეთ და მიიღეთ თქვენი ტესტი

იმისდა მიხედვით, თუ რა ტიპის ტესტს აწესებს თქვენი ექიმი, მათ შეიძლება გადაგიგზავნოთ სხვა ექიმთან ტესტის ჩასატარებლად. მიუხედავად იმისა, თუ სად ჩააბარებთ გამოცდას, დანიშნეთ რაც შეიძლება მალე.

ჰკითხეთ თქვენს ექიმს, არის თუ არა რაიმე სპეციალური მითითება, რომელიც უნდა დაიცვას ტესტის დაწყებამდე. შეიძლება დაგჭირდეთ მარხვა გარკვეული ტესტებისათვის

ტუბერკულოზური სკლეროზის დიაგნოზი ნაბიჯი 14
ტუბერკულოზური სკლეროზის დიაგნოზი ნაბიჯი 14

ნაბიჯი 4. შეხვდით ექიმს შედეგების განსახილველად

თქვენმა ექიმმა უნდა დაგირეკოს, როდესაც თქვენი ტესტის შედეგები გამოჩნდება. თუ შედეგები გამოავლენს მუტაციას TSC1 ან TSC2 გენებში, თქვენ დიაგნოზირდებით TSC– ით, მაშინაც კი, თუ თქვენ ჯერ არ გაქვთ გამოვლენილი სიმპტომები. დიაგნოზის დასმის შემდეგ, ექიმს შეუძლია თქვენთან ერთად განსაზღვროს მკურნალობის კურსი.

გირჩევთ: