BRCA1 და BRCA2 მუტაციები გვხვდება ოჯახებში და დაკავშირებულია ძუძუს და საკვერცხეების კიბოს განვითარების რისკთან. გაითვალისწინეთ, რომ შეერთებულ შტატებში მკერდისა და საკვერცხეების კიბოს 0.2% დაკავშირებულია BRCA მუტაციასთან; სწორედ ამ მიზეზითაა, რომ სკრინინგი (ანუ ტესტირება ამ გენის მუტაციების არსებობაზე) არ არის ხელმისაწვდომი მოსახლეობისათვის და მხოლოდ მაღალი რისკის ისტორიის მქონე ადამიანების შესარჩევად არის შემოთავაზებული. თუ თქვენ გაქვთ ამ ტიპის კიბოს პირადი ან ოჯახური ისტორია, მიმართეთ თქვენს ექიმს იმის დასადგენად, აკმაყოფილებთ თუ არა BRCA1 და BRCA2 ტესტირებას. თუ თქვენ ხართ უფლებამოსილი, თქვენ ასევე უნდა ნახოთ გენეტიკური კონსულტანტი ხელმძღვანელობისთვის, როდესაც გაივლით ტესტირების პროცედურას, რომელიც მოიცავს სისხლის უბრალო ტესტს, რასაც მოჰყვება დნმ ანალიზი.
ნაბიჯები
ნაწილი 2 2: კვალიფიკაცია გამოცდაზე
ნაბიჯი 1. განსაზღვრეთ გაქვთ თუ არა უფლება BRCA1 და BRCA2 ტესტირებისთვის
თუ თქვენ გყავთ პირველი ხარისხის ოჯახის წევრი (მშობელი, და -ძმა ან ბავშვი) ძუძუს კიბოთი 50 წლამდე ან საკვერცხის კიბოთი, რომელსაც აქვს დადებითი ტესტი BRCA1 ან BRCA2, თქვენ გაქვთ გენეტიკური ტესტირების უფლება. BRCA1 და BRCA2 არის გენი, რომელიც შეიძლება გადავიდეს მშობლებიდან შვილებზე.
ერთზე დადებითი ტესტირება ატარებს ძუძუს და/ან საკვერცხის კიბოს განვითარების რისკს თქვენი სიცოცხლის განმავლობაში
ნაბიჯი 2. აცნობეთ ექიმს, თუ გქონდათ ძუძუს კიბო 50 წლამდე ან საკვერცხის კიბო
თუ თქვენ გაქვთ პირადი ისტორია ძუძუს კიბოს 50 წლამდე, ან საკვერცხის კიბოს ნებისმიერ ასაკში, თქვენ ასევე გაქვთ უფლება გენეტიკური ტესტირებისთვის. ამ შემთხვევაში გენეტიკური ტესტირების მიზანია კიბოს განმეორებითი განვითარების რისკის დადგენა (რადგან რისკი შეიძლება გაიზარდოს, თუკი მუტაციაზე დადებითი აღმოჩნდა), ასევე ინფორმაციის მიწოდება, რომელიც შეიძლება დაეხმაროს თქვენს შვილებს გადაწყვეტილების მიღებაში საკუთარი ჯანდაცვა.
- თუ თქვენ დადებითად აფასებთ BRCA1 ან BRCA2 მუტაციას, თქვენს შვილებს ასევე ექნებათ უფლება მიიღონ გენეტიკური ტესტირება, ვინაიდან შესაძლოა მუტაცია გენეტიკურად გადაეცეს მათ.
- ბავშვებს არ შეუძლიათ ჩააბარონ ტესტირება მშობლის დადებითი შედეგის გარეშე, რათა მათ პირველ რიგში დაადასტურონ, რომ მუტაცია ნამდვილად არსებობს (და რომ ძუძუს კიბო ან საკვერცხის კიბო არ არის დაკავშირებული სხვა ფაქტორებთან ან შემთხვევით შემთხვევასთან).
ნაბიჯი 3. გაითვალისწინეთ, თუ თქვენ ან ოჯახის წევრს გქონდათ ძუძუს კიბო "სამჯერ უარყოფითი"
თუ თქვენ ან პირველი ხარისხის ოჯახის წევრს აქვს "სამმაგი უარყოფითი" (უარყოფითი ესტროგენის რეცეპტორებზე, პროგესტერონის რეცეპტორებზე და HER2) ძუძუს კიბო 60 წლამდე ასაკამდე, პირს, რომელსაც კიბო ჰქონდა, შეუძლია გენეტიკური ტესტირების უფლება. კიდევ ერთხელ, კიბოთი დაავადებულმა პირმა უნდა დაადასტუროს გენეტიკური მუტაცია, სანამ ოჯახის სხვა წევრს ექნება ტესტირების უფლება. ეს არის იმის უზრუნველსაყოფად, რომ მუტაცია არსებობს, სანამ დრო და ფული ჩადებთ ახლობლების შესამოწმებლად.
ნაწილი 2 2: გამოცდის გაგრძელება
ნაბიჯი 1. მოიძიეთ წინასწარი ტესტი გენეტიკური კონსულტაცია
სისხლის ანალიზის მიღებამდე სავალდებულოა წინასწარი ტესტის გენეტიკური კონსულტაციის მიღება. იმის გამო, რომ დადებითი ტესტის შედეგები შეიძლება შეიცვალოს თქვენს ცხოვრებაში, თქვენ უნდა ისაუბროთ ყველა შესაძლო შედეგზე გენეტიკურ მრჩეველთან და განიხილოთ სამოქმედო გეგმა იმის შესახებ, თუ რას გააკეთებთ და როგორ იმოძრავებთ წინსვლის შემდეგ. შედეგები
- მიუხედავად იმისა, რომ ნეგატიურ შედეგს შეუძლია უზრუნველყოს გარკვეული სახის დარწმუნება, ის არ გამორიცხავს ამ კიბოს განვითარების შესაძლებლობას. უფრო მეტიც, ეს ნიშნავს, რომ თქვენი რისკი იგივეა, რაც მოსახლეობა (11% ძუძუს კიბოს რისკი თქვენს სიცოცხლეში და 1.3% რისკი საკვერცხის კიბოს). გარდა ამისა, ტესტი არ არის 100% ზუსტი, ასე რომ ძალიან მცირე შანსია, რომ თქვენ შეძლოთ უარყოფითი ტესტირება და მაინც იყოთ დადებითი BRCA მუტაციისთვის.
- BRCA– ს დადებითი ტესტი თქვენს ცხოვრებაში მკერდის კიბოს განვითარების 85% –მდე, ხოლო საკვერცხის კიბოს განვითარების 30–50% –ით. ზედმეტია იმის თქმა, რომ ამ რისკების ცოდნა შეშფოთებას და სტრესს დაამატებს თქვენს ცხოვრებას.
- განიხილეთ თქვენი შვილების დადებითი შედეგის შედეგები. თუ თქვენ დადებითად გამოსცადეთ BRCA მუტაცია, თქვენს შვილებს აქვთ 50% -იანი შანსი, რომ ჰქონდეთ მუტაცია (გაითვალისწინეთ, რომ მუტაცია ყველაზე მნიშვნელოვანია გოგონებისთვის, რადგან მამაკაცის ძუძუს კიბო ძალზე იშვიათია და მამაკაცებს არ შეუძლიათ საკვერცხის კიბო).
ნაბიჯი 2. წადი სისხლის ტესტირებაზე
სისხლის ტესტი თავისთავად ძალიან მარტივია. ამის გაკეთება შეგიძლიათ ნებისმიერ სამედიცინო ლაბორატორიაში ან საავადმყოფოში. უბრალოდ ექიმმა უნდა შეავსოს საჭირო საბუთები (რასაც ის გააკეთებს მხოლოდ გენეტიკური მრჩეველთან კონსულტაციის შემდეგ) და თან წაიყვანოს ლაბორატორიაში.
- შედეგების მიღებას რამდენიმე კვირა, ან შესაძლოა რამდენიმე თვე დასჭირდება.
- გენეტიკური მრჩეველი ან დაგინიშნავთ შემდგომ შეხვედრას თქვენთან ერთად, როდესაც მან იცის, რომ შედეგები მზად იქნება (რადგან ის შეიძლება იცნობდეს თქვენს მხარეში ლაბორატორიის დამუშავების დროს). გარდა ამისა, თქვენ შეიძლება მიიღოთ ტელეფონი გენეტიკური კონსულტანტისგან, როდესაც თქვენი შედეგები განსახილველად მზად იქნება.
- თუ რამდენიმე თვის განმავლობაში არაფერი გსმენიათ, დარეკეთ ლაბორატორიაში ან თქვენს გენეტიკურ მრჩეველთან, რათა შეამოწმოთ თქვენი BRCA ტესტირების სტატუსი.
ნაბიჯი 3. დაჯავშნეთ პოსტ-ტესტი გენეტიკური კონსულტაციის პაემანი
ამ კონკრეტული ტესტის სიმძიმის გამო, თქვენ მოგეთხოვებათ მიიღოთ თქვენი შედეგები გენეტიკური მრჩეველის თანდასწრებით (ისევე, როგორც ტესტის მიღებამდე გინახავთ). ამის მიზეზი ის არის, რომ ისინი დაგეხმარებათ გაუმკლავდეთ შედეგების გავლენას (კარგს თუ ცუდს) და აირჩიოთ მოქმედების შესაბამისი კურსი, რომელიც წინ მიიწევს.
- თუ უარყოფითი პასუხი გაქვთ, შეგიძლიათ გააგრძელოთ თქვენი ცხოვრება ჩვეულ რეჟიმში, იცოდეთ რომ თქვენი რისკი არ აღემატება ზოგად მოსახლეობას.
- თუმცა თუ დადებითად გამოგივათ, ბევრი რამ არის გასათვალისწინებელი წინსვლისკენ. თქვენ შეგიძლიათ აირჩიოთ მკერდის და/ან საკვერცხეების ამოღება პროფილაქტიკურად (პროფილაქტიკურად).
- შეიძლება დაგჭირდეთ გენეტიკურ მრჩეველთან განხილვა, თუ რა გავლენას მოახდენს შედეგი თქვენს შვილებზე, როგორ გეგმავთ ამის შესახებ თქვენს ოჯახს და/ან როგორ შეიძლება გავლენა იქონიოს თქვენს გადაწყვეტილებაზე მეტი შვილის გაჩენის გზაზე.
- თუ თქვენ დადებითად აფასებთ BRCA მუტაციას, მნიშვნელოვანია თქვენი შვილების ინფორმირება ასაკის შესაბამისად; შემდეგ ისინი მოწვეულნი იქნებიან გენეტიკურ კონსულტანტთან სასაუბროდ და თავად გადაწყვეტენ, სურთ თუ არა მათ ტესტირება.
- თუმცა, გენეტიკური ტესტირება 18 წლამდე ასაკის ადამიანებისთვის ძალზე საკამათოა, რადგან ისინი შეიძლება არ იყვნენ საკმარისად მომწიფებულნი, რათა მიიღონ ინფორმირებული გადაწყვეტილება დაავადების შესახებ, რომელიც არ გამოჩნდება სრულწლოვანებამდე.
- მოწვევა მათთვის ღია იქნება ცხოვრების ნებისმიერ საფეხურზე, ასე რომ, თუნდაც ისინი ოცდაათ წელს გადაცილდნენ, ისინი შეიძლება დაბრუნდნენ გამოცდაზე ოცდაათი წლის ასაკში, თუკი მათი პერსპექტივა და ტესტირების სურვილი შეიცვალა.
- ყველა ამ მიზეზის გამო, მნიშვნელოვანია გენეტიკური კონსულტანტის ნახვა, რადგან ის არის ადამიანი, რომელიც სპეციალურად არის მომზადებული, რათა დაეხმაროს ადამიანებს ცხოვრების რთულ პერიოდში.
