ქრომოსომული დარღვევების გამოვლენის 8 გზა

ნაბიჯი 1. გააკეთეთ ნაყოფის ულტრაბგერითი და სისხლის ტესტები პირველ და მეორე ტრიმესტრში

შეერთებულ შტატებში, ტესტირების რეჟიმი ჩვეულებრივ ირღვევა ორსულობის ტრიმესტრში. მიუხედავად იმისა, რომ თქვენი ტესტირების გეგმა ინდივიდუალური უნდა იყოს თქვენი გარემოებების გათვალისწინებით, უსაფრთხოა შემდეგი რამის მოლოდინი:

• პირველი ტრიმესტრი: ნაყოფის ულტრაბგერითი გამოკვლევა და დედის სისხლის ტესტირება.
• მეორე ტრიმესტრი: ნაყოფის უფრო დეტალური ექოსკოპია, შესაძლოა ნაყოფის ექოკარდიოგრაფია და დედის სისხლის უფრო დეტალური სკრინინგი ნაყოფში კონკრეტული ქრომოსომული დარღვევების ნიშნების მოსაძებნად.
• საჭიროებისამებრ (მეორე/მესამე ტრიმესტრი): მაღალი რეზოლუციის ექოსკოპია, ამნიოცენტეზი (ნაყოფის ირგვლივ არსებული სითხის ტესტირება), ქორიონული ვილიუსის შერჩევა (CVS- პლაცენტის ნაწილის ტესტირება).

ნაბიჯი 1. ხშირ შემთხვევაში, დიახ, მაგრამ დიაგნოზის დასასმელად ყოველთვის საჭიროა დამატებითი ტესტირება

ყოველთვის სავარაუდოა, რომ ექოსკოპია ზუსტად აღმოაჩენს ქრომოსომული დარღვევების ნიშნებს. როგორც ითქვა, პირველ ტრიმესტრში ულტრაბგერითი გამოკვლევა შეიძლება გამოტოვებდეს იმ პათოლოგიის ნიშნებს, რომლებიც სავარაუდოდ მეორე ტრიმესტრის ულტრაბგერითი გამოკვლევისას მიიღება, იდეალურად გაკეთებულია დაახლოებით 18 კვირაში. თუ აღმოჩენილია პოტენციური ქრომოსომული ანომალია, საჭიროა დამატებითი ტესტირება, როგორიცაა ამნიოცენტეზი და ქორიონული ვილიუსის შერჩევა (CVS).

სტანდარტული ორგანზომილებიანი (2D) ულტრაბგერითი უკვე დიდი ხანია გამოიყენება სკრინინგისთვის, მაგრამ 3D და თუნდაც 4D ვარიანტები უკვე ხელმისაწვდომია. თუმცა, მტკიცებულება შერეულია იმის შესახებ, არის თუ არა ეს უფრო მოწინავე ულტრაბგერითი კვლევები უკეთესად ქრომოსომული დარღვევების გამოვლენისას

კითხვა 3 მე –8 – დან: როგორ უწყობს ხელს სითხის ტესტები ნაყოფის დიაგნოზს?

ნაბიჯი 1. სისხლის, პლაცენტისა და ამნისტიური სითხის ტესტები განსაზღვრავს დარღვევების მარკერს

მიუხედავად იმისა, რომ ექოსკოპია ეძებს ქრომოსომული დარღვევების ფიზიკურ ნიშნებს, სითხის ტესტები ეძებს სპეციფიკურ ცილებს და სხვა მარკერებს, რომლებიც მიუთითებენ კონკრეტულ დარღვევებზე. სწორედ ამიტომ, მიუხედავად იმისა, რომ ქრომოსომული დარღვევები საკმაოდ იშვიათია, მნიშვნელოვანია გამოვიყენოთ როგორც ულტრაბგერითი, ასევე სითხის ტესტირება მათ შესამოწმებლად.

• დედის სისხლის სკრინინგი (პირველი ტრიმესტრი) ამოწმებს 2 ცილას (hCG და PAPP-A), რაც შეიძლება მიუთითებდეს ნაყოფის ქრომოსომულ დარღვევებზე.
• დედის შრატის სკრინინგი (მეორე ტრიმესტრი) ამოწმებს სისხლს 3 ან 4 ცილაზე, რაც შეიძლება მიუთითებდეს სპეციფიკურ დარღვევებზე, როგორიცაა დაუნის სინდრომი.
• ქორიონული ვილიუსის შერჩევისას (CVS), ექიმი აგროვებს პლაცენტის მცირე ნაწილს და ატარებს ტესტებს მასზე, რათა შეამოწმოს განსაკუთრებული დარღვევების მარკერები.
• ამნიოცენტეზის დროს ("ამნიო"), ამნისტიური სითხის მცირე რაოდენობა, რომელიც აკრავს ნაყოფს, გროვდება და ამოწმებს უჯრედებს, რომლებიც მიუთითებენ ქრომოსომულ დარღვევებზე.

ნაბიჯი 1. მოძებნეთ საერთო მახასიათებლები და გამოიყენეთ სისხლის ტესტები დასადასტურებლად

ქრომოსომული დარღვევები ყოველთვის არ არის გამოვლენილი დაბადებამდე, მაგრამ გარკვეული ფიზიკური, გონებრივი, ქცევითი და/ან სამედიცინო თვისებები შეიძლება მიუთითებდეს პათოლოგიებზე ბავშვებსა და მოზრდილებში. სისხლის სკრინინგი, რომელიც მსგავსია ნაყოფთან ერთად, გამოიყენება ბავშვთა და მოზარდთა დიაგნოზის დასადგენად. დააკვირდით შემდეგ ნიშნებს:

• არანორმალური ფორმის თავი
• გახეთქილი ტუჩები (ხვრელები ტუჩში ან პირში)
• სახის გამორჩეული თვისებები, როგორიცაა ფართოდ დაშორებული თვალები, პატარა და დაბალი ყურები, დახუჭული ქუთუთოები, სახის გაბრტყელებული პროფილი, მოკლე კისერი ან ზემოთ დახრილი თვალები
• დაბალი წონის წონა
• სხეულის თითქმის მცირედი თმა
• საშუალოზე დაბალი სიმაღლე
• შემცირებული კუნთოვანი მასა
• გულის, ნაწლავების, თირკმელების, ფილტვების და/ან კუჭის დეფექტები
• სწავლის უნარის დაქვეითება
• უშვილობა
• სხვა გონებრივი და ფიზიკური დარღვევები

კითხვა 5 -დან 8 -დან: რა არის ძირითადი რისკფაქტორები?

ნაბიჯი 1. დედის ასაკს, ოჯახის ისტორიას და ტერატოგენებს შეუძლიათ როლები შეასრულონ

ქალები იბადებიან ყველა კვერცხუჯრედით, რომლებსაც ისინი ოდესმე გამოიმუშავებენ და ქრომოსომული დარღვევების რისკი იზრდება კვერცხუჯრედის (და დედის) 35 წელზე მეტი ასაკის შემდეგ. ქრომოსომული დარღვევების ოჯახური ისტორია ასევე მნიშვნელოვანი რისკფაქტორია. ანალოგიურად, დედის ტერატოგენების ზემოქმედებას, რომლებიც არის ნივთიერებები ან პირობები, რომლებიც ხელს უწყობენ თანდაყოლილ დეფექტებს ზოგადად, შეუძლია გაზარდოს ქრომოსომული დარღვევების რისკი.

• ტერატოგენები შეიძლება შეიცავდეს ისეთებს, როგორიცაა მედიკამენტები, არალეგალური ნარკოტიკები, ალკოჰოლი, თამბაქო, ტოქსიკური ქიმიკატები, ვირუსები და ბაქტერიები, რადიაცია და ჯანმრთელობის გარკვეული წინასწარი მდგომარეობა.
• რაც უფრო ძველია დაბადებული დედა, მით უფრო სავარაუდოა, რომ ქრომოსომული დარღვევები ხდება. 35 წლის დედას აქვს ქრომოსომული პათოლოგიის მქონე ნაყოფის განვითარების 192-დან 1 შანსი. 40 წლის ასაკში ეს მაჩვენებელი იზრდება 66 -დან 1 -მდე.
• ქრომოსომული დარღვევები შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი (გადაეცემა თაობებს) ან სპონტანური (მოხდეს ნაყოფის სპეციფიკური გენეტიკური მასალის დაზიანების გამო).

ნაბიჯი 1. განსაზღვრეთ ნებისმიერი რისკის ფაქტორი და გააკეთეთ ჯანსაღი ცხოვრების წესი

ქრომოსომული დარღვევები ნაკლებად სავარაუდოა, რომ დაიწყოს, მაგრამ არ არსებობს საშუალება მთლიანად აღმოფხვრას ნაყოფის განვითარების რისკი. როგორც ითქვა, გენეტიკური მშობლების (განსაკუთრებით დედის) მიერ გაკეთებულმა არჩევანმა შეიძლება საერთოდ შეამციროს დაბადების დეფექტების რისკი. ამერიკული CDC განსაზღვრავს რამდენიმე ამ პოზიტიურ არჩევანს, რასაც ის PACT გეგმას უწოდებს:

• პ წინ: რეგულარულად ეწვიეთ თქვენს პირველადი ჯანდაცვის ექიმს ორსულობის დაწყებამდე და ორსულობის დროს და მიიღეთ დამატებები ფოლიუმის მჟავის მსგავსად.
• ა მოიცილეთ მავნე ნივთიერებები: თავი აარიდეთ პოტენციურ ტერატოგენებს, როგორიცაა თამბაქო, ალკოჰოლი და არალეგალური ნარკოტიკები და ნუ დაუშვებთ ჯანმრთელობის მდგომარეობას, როგორიცაა ინფექციები და ცხელება, მკურნალობის გარეშე.
• გ შეარჩიეთ ჯანსაღი ცხოვრების წესი: იყავით ფიზიკურად აქტიური, მიზნად ისახეთ სხეულის მასის ინდექსის შენარჩუნება (BMI) და მკურნალობა ქრონიკული ჯანმრთელობის მდგომარეობის მსგავსად, როგორიცაა დიაბეტი.
• თ გაესაუბრეთ თქვენს ჯანდაცვის პროვაიდერს: გაიარეთ კონსულტაცია მათთან მედიკამენტების ან დანამატების მიღებამდე ან ვაქცინაციის დაწყებამდე.

მე -8 შეკითხვა მე –8 – დან: არის თუ არა ქრომოსომული დარღვევები გავრცელებული?

ნაბიჯი 1. ისინი გავლენას ახდენენ 1 – დან 150 – დან 1 – დან 250 – მდე ჩვილი შეერთებულ შტატებში

ძნელია ზუსტი ციფრების მოპოვება, მაგრამ უსაფრთხოა იმის თქმა, რომ ქრომოსომული დარღვევები საკმაოდ იშვიათია, მაგრამ არც ისე იშვიათია. ქრომოსომულ დარღვევებს ასევე აქვთ ზემოქმედების ფართო სპექტრი-ზოგი შეუმჩნეველი რჩება, ზოგი კი სიცოცხლის შემსუბუქებას ახდენს.

• დაუნის სინდრომი არის ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული პათოლოგია შეერთებულ შტატებში. ის გვხვდება 365 ბავშვიდან 1-ში, 35 წლის დედებიდან და 1 100 ბავშვიდან 40 წლის დედებიდან.
• შეიძლება შემზარავი იყოს ამ სტატისტიკაზე ფიქრი, თუ მომავალი მშობელი ხართ, მაგრამ ყურადღება გაამახვილეთ იმაზე, რომ ისინი რეალურად აჩვენებენ, რომ შანსი გაცილებით მეტია, რომ გყავთ შვილი ყოველგვარი ქრომოსომული დარღვევების გარეშე.

ნაბიჯი 1. ქრომოსომული ანომალიების განკურნება შეუძლებელია, მაგრამ ხშირად მათი მკურნალობა შესაძლებელია

ქირურგიულ პროცედურებს ზოგჯერ შეუძლიათ შეცვალონ ფიზიკური ზემოქმედება, როგორიცაა გულის დეფექტები, გამოწვეული ქრომოსომული დარღვევებით. საერთო ჯამში, ქრომოსომული დარღვევების მკურნალობის მიზანია მომავალში სამედიცინო პრობლემების თავიდან აცილება და ცხოვრების მაღალი ხარისხის ხელშეწყობა. მკურნალობა შეიძლება შეიცავდეს შემდეგს:

• გენეტიკური კონსულტაცია მდგომარეობის ახსნის მიზნით, რას უნდა ველოდოთ მომავალში და როგორ განვსაზღვროთ სიტუაცია და გავუმკლავდეთ მას.
• ოკუპაციური თერაპია აყალიბებს ცხოვრების ხარისხის უნარებს, როგორიცაა ჩაცმა, დაბანა და ჭამა.
• ფიზიკური თერაპია საავტომობილო უნარებისა და კუნთების განვითარების გასაუმჯობესებლად.
• მედიკამენტები, რომლებიც ჩვეულებრივ უკავშირდება ქრომოსომულ დარღვევებს, განსაკუთრებით გულ -სისხლძარღვთა სისტემას.